Białko pęcherzyków płucnych jest rzadką dziedziczną chorobą przenoszoną przez autosomalny recesywny typ. Charakteryzuje się nagromadzeniem w pęcherzykach białkowo-lipidowej substancji i postęp...

wrodzonym niedoborem inhibitora proteaz α1 jest wrodzone zaburzenia enzymów, które charakteryzuje się pierwotnego uszkodzenia tkanki dróg Departament płuc, jak na początku podstawowej rozwój roze...

zespół Gilbert-Meylengrahta, opisany po raz pierwszy w 1901 roku, jest powszechnym rodzajem wrodzonej nie hemolitycznej nieskoniugowanego hiperbilirubinemii stwierdzono u 5-11% populacji z prz...

Cechą nonhemolytic wrodzona niesprzężone hiperbilirubinemię opisane i nazwany autorów Kriglera-Najjara w 1952 jest wysoki poziom frakcji wolnej bilirubiny we krwi w nieobecności sprzężonego( p...

ostra biegunka i zaburzenia wchłaniania rozwijać większość dzieci z zaburzeniami funkcji układu odpornościowego. Choroby, które opierają się na pierwotnej niewydolności układu odpornościowego,...

W praktyce pediatrycznej zespół złego wchłaniania występuje w różnym wieku z różnymi częstotliwościami. Jednocześnie obserwowano osobliwość przebiegu zespołu, w zależności od wieku, w jakim si...

I. Pierwotne zaburzenie wchłaniania monosacharydów. 1. Pierwotne zaburzenie wchłaniania glukozy i galaktozy. 2. Pierwotne złe wchłanianie fruktozy. II.Pierwotne zaburzenia wchłania...

termin « wysiękowe enteropatia » oznaczają stan chorobowy charakteryzujący się utratą białek plazmy przez przewód pokarmowy. Zazwyczaj wysiękowe enteropatia towarzyszą zaburzenia wchłaniania jeli...

termin « kanalika » łącznie bardzo niejednorodne objawy kliniczne grupę chorób, które są oparte na naruszenie rurowych procesów transportowych( transport substancji w kanalikach nerkowych), re...

zespół nerczycowy , która przejawia się w dziecku od momentu jego urodzenia nazywa wrodzony. W diagnostyce należy koniecznie wyłączyć zespół nerczycowy charakteryzujący wewnątrzmacicznego zakaż...

Ogólny opis choroby Przewlekłe zapalenie żołądka jest chorobą charakteryzującą się wspólnym lub ogniskowym przewlekłym procesem zapalnym błony śluzowej żołądka i stopniowym rozwojem at...

określenia „syndrom zaburzenia jelitowe wchłanianie” lub „zespół złego wchłaniania», obejmują szeroki zakres warunków, w których upośledzone wchłanianie różnych substancji odżywczych. zes...

choroba Crohna - jest zapalna choroba jelit, który wpływa na wszystkie warstwy.uszkodzenie choroby( CD) Crohna spowodowane wszystkich powłok tworzących ścianę jelita, korzystnie odcinkowe zm...

W rozwoju chorób dziedzicznych mutacja genetyczna powoduje wystąpienie choroby praktycznie bez względu na wpływ czynników środowiskowych. Natomiast defekt genetyczny w wieloczynnikowych chorobach...

obok rzadkością wariant nerek dis embriogenezy, znamienny proliferacji segmentowych obszarach tkanki hipoplastyczna nerek, zespół, który w literaturze nazywa się «Ask-Upmark nerek”.Głównym objawe...

Trawienie złożone składniki odżywcze( polimery) jest przeprowadzane we wnęce w jelicie cienkim, gdzie etap początkowy występującego rozszczepienie białek, tłuszczów, węglowodanów i kwasów nukleino...

Charakterystyka ogólne wrzód choroby żołądka i dwunastnicy, owrzodzenia - przewlekła, podatne na postęp choroby, w powstawaniu których odgrywają rolę zaburzenia stanu funkcjonalnego strefy ...

Aktywność glikogenolizy wielu enzymów( enzymy zaangażowane w rozpad glikogenu) w wątrobie płodu jest znacznie mniejsza niż u dorosłych, a aktywność amyloglukozydazy enzymu( pod wpływem którego dal...