Tylko 1,1 do 1,4% całego zsekwencjonowanego genomu to sekwencje kodujące białka. Jedną z najważniejszych części programu ludzkiego genomu jest wykrywanie genów w sekwencjonowanych sekwencj...

Neuronowych zanik mięśni są zróżnicowane w ich objawów, i defekty genetyczne w niejednorodną grupę chorób charakteryzujących się wieloma uszkodzeń nerwów obwodowych. Po raz pierwszy choroba został...

Choroba jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Natura mutacji genu nie jest ustalona. Obecnie wyróżnia się następujące formy cystynozy . 1. Ciężki uniform dla dzieci. Dzieci ...

Szkielet człowieka jest wysoce zorganizowaną tkanką łączną podatną na ciężkie choroby dziedziczne. Są to choroby spowodowane genetycznie, w których występuje kość i chrząstka. Choroby dziedzic...

Ostre powikłania cukrzycy Ostre powikłania cukrzycy stanowić poważne zagrożenie dla życia. Ostre powikłania obejmują hiperglikemii i hipoglikemii śpiączki. Najczęściej rozwija się stan hipog...

Do niedawna rozpoznanie monogennych chorób dziedzicznych opierało się wyłącznie na cechach fenotypowej manifestacji choroby. Tylko w niektórych dziedzicznych chorobach metabolicznych przeprowa...

Choroba jest zaprzestanie miesiączki na skutek nadmiernego tworzenia się u kobiet, hormony przysadki mózgowej( mózg żelaza), które stymulują funkcji jajników. W normalnym jajników( jajników) nied...

Chromosomalnych choroba - zespoły, których rozwój z powodu zmiany liczby chromosomów lub struktury. Częstość występowania chorób chromosomalnych u niemowląt wynosi około 1%.nieprawidłowości chr...

Lipidy - tłuszcze i lipidy - Duża grupa substancji, które obejmuje wiele różnych substancji, takich jak triglicerydy, cholesterol, estry cholesterolu, wolne kwasy tłuszczowe, fosfolipidy, sfin...

dziedziczne zaburzenia metabolizmu lipidów, charakteryzują się gromadzeniem gatunków lipidów( cerebrozydy), w komórkach układu nerwowego. Obecnie znane są dwie formy choroby: niemowlęta i młod...

Genetics to nauka, która bada dziedziczność i dziedziczną zmienność. Bezpośrednio pod dziedziczenia oznacza materiał nośniki dziedziczność wzory przesyłowe materialnym nośniki dziedziczenia...

Leukodystrofie są dziedzicznymi chorobami układu nerwowego, charakteryzującymi się rozkładem osłonki mielinowej, co prowadzi do zniszczenia istoty białej w mózgu. leukodystrofie są niezwykle rz...

Te wrodzone wady rozwojowe mogą być zlokalizowane w środkowej lub bocznej części, to znaczy są przyśrodkowe i boczne. Jeśli prześledzisz genetyczny rodowód u dzieci z wrodzonymi torbielami...

Choans to tylne otwory nosa, które komunikują jamę nosową z gardłem. Poprzez choana powietrze, które dostaje się do wdechu, wchodzi do dróg oddechowych. Imperforate otwory choanalnych kości po...

choroby dziedziczne układu nerwowego - jest zróżnicowane w ich przejawy grupę chorób, które są spowodowane przez zmiany( mutacji) na poziomie genów. Pomimo dużej różnorodności form, wszystkie...

Dziedziczna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest klinicznie i genetycznie niejednorodną grupą zmian w strukturach ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujących się postępującym pogorszeniem równow...

Essential tremor to choroba przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia, którego głównym symptomem jest drżenie. Częstość występowania drżenia samoistnego w populacji wynosi 4-5...

tarczycy jest choroby wynikające z przedłużonego, utrzymujący niedoborem hormonów tarczycy lub zmniejszenie ich biologicznego wpływu na poziomie tkanek ludzkiego ciała. Wrodzona niedoczynność ta...