Uszkodzenia płuc z niedoborem inhibitora α1 proteaz
wrodzonym niedoborem inhibitora proteaz α1 jest wrodzone zaburzenia enzymów, które charakteryzuje się pierwotnego uszkodzenia tkanki dróg Departament płuc, jak na początku podstawowej rozwój rozedmy płuc( zwiększona lekkość tkance płuc).
Istnienie rodzinnych postaci rozedmy opisano w XIX wieku. Jednakże, dopiero w 1963 roku został opublikowany, gdzie autorzy na podstawie badań biochemicznych i genetycznych związane pewne obturacyjnych chorób płuc, takich jak rozwój wczesnego rozedmę, wrodzone niedobory w osoczu krwi określonego enzymu i jest to brak jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Dalsze prace potwierdziły te dane i wykazały, że brak enzymów jest istotny w niektórych innych postaciach patologii płuc. Inhibitory proteazy
są białka mające właściwości, aby inaktywować enzymy proteolityczne wytwarzane w organizmie lub wchodzącym do niego z zewnątrz( egzogenne i pochodzenia endogennego).stanowią trzecią liczbę funkcjonalnie aktywnej grupy białek( po albumina i immunoglobuliny) i do 10% całkowitego białka w surowicy.
Jest 7 inhibitorów proteolizy zawartych w osoczu krwi ludzkiej. Pierwszy z nich liczby i wagę wykonuje A1 inhibitor proteazy należącej do frakcji globulin i stanowiącą 75% jej całkowitej. Ten enzym jest syntetyzowany w komórkach wątroby. Czynniki
egzogenne, takie jak produkty niepalących, zanieczyszczeń powietrza, ksenobiotyków, przyczyniają się do pojawienia się choroby. Oznaczono objawów klinicznych niedoboru enzymu związanego z homozygotyczną wózek odpowiadający gen zazwyczaj utworzony przez 30-35 lat. Przejawy choroby są związane z rozwijającym się w stosunkowo młodym wieku postępującym rozedmą płuc. Głównym objawem jest duszność, która pojawia się początkowo z niewielkim, a następnie z cięższym wysiłkiem fizycznym. Typowe jest stopniowe zmniejszanie masy ciała. Kaszel jest najczęściej nieobecny lub nieznacznie wyrażony. Zwykle jest sucha, oddziela się mniej rzadką śluzowatą plwocinę.Masa ciała jest zmniejszona, klatka piersiowa staje się beczkowata. Na perkusję( perkusja) klatki piersiowej są określane „box” dźwięk( dowody zwiększonej lekkości płuc), co stanowi spadek o granicach serca, lub ich całkowite zniknięcie( ze względu na wzrost objętości płuc, zatłoczone powietrza).Dolna granica jest przesunięte w dół światła, który jest także w związku ze wzrostem objętości ze względu na zbyt dużej ilości powietrza. Podczas słuchania płuc( osłuchiwanie) odgłosy oddychania są ledwo słyszalne.
Gdy rentgenowskie klatki piersiowej wykazały zwiększenie przejrzystości tkanki płucnej( ze względu na nadmiar powietrza), w niektórych przypadkach, bardziej widoczne w niższych płuc.
decydujące znaczenie w ustaleniu diagnozy choroby płuc związanej z wrodzonym niedoborem enzymu Badanie zawartości alfa-1 inhibitora proteazy w surowicy.
Do niedawna leczeniu wrodzonego niedoboru inhibitora proteazy α1 uznano za obiecujący. Terapię substytucyjną można prowadzić przez dożylne wstrzyknięcie proteaz inhibitorowych alfa. Znacznie mniej skuteczne, choć bardziej dostępne, są dożylne iniekcje ludzkiego osocza dawcy.
Niektórzy autorzy zalecają stosowanie znanych środków, tłumiąc proteolizy( np przeprowadzania powtarzających kursy kontrikala dożylnym lub gordoksa).W tym samym celu stosuje się 5% kwas e-aminokapronowy w ilości 100 ml.
Antyoksydanty mają szczególne znaczenie.
Pierwotna profilaktyka niedoboru enzymu nie została jeszcze dostatecznie rozwinięta.niedoborem genu nośnik teoretycznie powoduje znaczne zmniejszenie zawartości alfa-1 inhibitora proteazy w surowicy zarówno małżonka. W celu wczesnego rozpoznania i terminowego wdrażania środków zapobiegawczych zaleca się w celu określenia zawartości inhibitora α1-proteazy u wszystkich dzieci i młodzieży cierpiących na powtarzające się infekcje dróg oddechowych, zwłaszcza występujących z dusznością.W przypadku ustalonym rozpoznaniem niezależnie od obecności i nasilenia objawów klinicznych, jak również członków rodziny, którzy cierpią na choroby, całkowicie przeciwwskazany do palenia, jak również pracę w warunkach zanieczyszczonego powietrza. Konieczne jest zapobieganie chorobom wirusowym układu oddechowego.
Wczesne wykrywanie i terminowe wdrażanie środków zapobiegawczych i leczenia pozwala na przedłużenie życia osób cierpiących na mukowiscydozę.