Klasyfikacja pierwotnych( dziedzicznych i wrodzonych) zaburzeń wchłaniania jelitowego( a.f. frolkis)

I. Pierwotne zaburzenie wchłaniania monosacharydów.

1. Pierwotne zaburzenie wchłaniania glukozy i galaktozy.

2. Pierwotne złe wchłanianie fruktozy.

II.Pierwotne zaburzenia wchłaniania aminokwasów.

1. Choroba Hartnapa( 1: 26000-1: 200 000).

2. Cystinuria( 1: 7000 noworodków).

3. Wrodzona lisinuria( 1: 60 000 - 80 000 tysięcy).

4. Pierwotne maltobsorption tryptofanu.

5. Imino-glicynii( 1:15 000).

6. Zespół Loy.

7. Pierwotne zaburzenie wchłaniania metioniny.

III.Pierwotne zaburzenia wchłaniania tłuszczu.

1. A-betalapoproteinemia.

2. Pierwotne zaburzenie wchłaniania kwasów żółciowych.

IV.Pierwotne zaburzenia wchłaniania witamin.

1. Pierwotne złe wchłanianie witaminy B12.

2. Pierwotne zaburzenie wchłaniania kwasu foliowego.

V. Pierwotne naruszenia wchłaniania substancji mineralnych.

1. Acrodermatitis jest enteropatogenne.

2. Pierwotna hipomagnezemia.

3. Zespół Menkesa( 1: 35 000).

4. Rodzina krzywica hypofosfatematu.

5. Idiopatyczna pierwotna hemochromatoza.

Dziedziczne zaburzenia wchłaniania aminokwasów należy rozróżnić z dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, w których procesy transportowe jelita nie zostały naruszone. Badanie wrodzonych zaburzeń transportu aminokwasów w jelicie cienkim pozwoliło ustalić, że są to dość zróżnicowane zaburzenia. Z jednej strony, mogą być łagodne i nie towarzyszą objawy kliniczne, z drugiej strony, mogą pojawić się dość ciężkie, niekiedy śmiertelne zaburzenia( Lowe, wrodzonej lizinuriya).Istnieją dobre powody, aby sądzić, że w tych stanach patologicznych istnieje genetycznie zaprogramowana wada w syntezie odpowiednich wektorów.

można założyć istnienie 4 systemów komunikacyjnych, a tym samym, odpowiednie wektory:

1) do wchłaniania aminokwasów obojętnych( większość aminokwasów);

2) do absorpcji podstawowych aminokwasów( argininy, lizyny, ornityny, cystyny);

3) do transportu kwasowych aminokwasów( asparaginowy, glutaminowy);

4) do absorpcji aminokwasów: proliny, hydroksyproliny, sarazine, betainy i glicyny. Niemożliwe jest wykluczenie i niezależny system absorpcji metioniny. Wydaje się, że istnieje również niezależny mechanizm transportu aminokwasów, które tworzą peptydy, co pomaga zrekompensować defekt genetyczny niektórych chorób.

Duże znaczenie ma fakt, że główny absorpcji patologii aminokwasów w większości przypadków nie jest to wada transport tych substancji w nerkach. Jednocześnie dochodzi do zwiększonej utraty niektórych aminokwasów z moczem. W większości

dziedziczne wady wchłaniającego jelita cienkiego jest zlokalizowana zaburzenia funkcji genu w jednym lub drugim 22 autosomy. W niektórych stanach patologicznych( krzywicy, zespół Menkesa, rodzina gipofos-fatemicheskom) nieprawidłowy gen jest zlokalizowany na chromosomie X płciowego, tj. E. Jest płcią anomalii ze złym wchłanianiem klinicznie objawia się głównie u mężczyzn i u kobiet- tylko w przypadkach, gdy nienormalny gen występuje w obu chromosomach X.

Większość dziedzicznych zaburzeń wchłaniania jelit jest dziedziczona po typie recesywnym. Takie spadku sugeruje, że kliniczne objawy choroby i wyrażone zmian biochemicznych występują u osobników homozygotycznych w tym nieprawidłowym genu. Heterozygot tylko jeden nieprawidłowy gen z pary i jeden normalny gen zwykle są praktycznie zdrowy, chociaż mają można zaobserwować utajone( ukryty) zmiany biochemiczne. Wśród rodziców takich dzieci relacje małżeńskie są częstsze niż w populacji.

pierwotne zaburzenia funkcji jelit powodują chłonne są uwarunkowane genetycznie Zaburzenia mechanizmów molekularnych transport składników odżywczych jelit. Zmiany w strukturze śluzówce jelita grubego obserwowanego w niektórych postaciach takich łamania( zespół Loy, śmiertelną rodzinną przewlekła biegunka, abetalipoproteinemia, enteropatiami acrodermatitis), rozwój drugorzędnych do istniejących już łamania.

Selektywne Dostępność( polling) Zaburzenia wchłaniania jelitowego jest ważnym potwierdzenia istnienia niezależnymi systemami transportowymi dla pewnych substancji( glukoza, galaktoza, fruktoza, różne aminokwasy, lipidy, kwasy żółciowe, witamina B12, cynk, magnez, miedź, fosfor, elektrolity).Istnienie wspólne mechanizmy transportu w jelitach i nerkach wykazują nie tylko selektywnego zaburzenia wchłaniania aminokwasów, ale również inne formy podstawowej sprue( wchłanianie glukozy i galaktozy hipofosfatemiczna krzywicy), w których znajdują się naruszenia transportu w jelicie i nerkach.

Obecnie chrom, miedź, kobalt, mangan, molibden, selen i cynk uważane są za niezastąpione dla składników żywności dla ludzi. Wiadomo, że ogólną fizjologiczną rolę mikroelementów określa ich stosunek do układów enzymatycznych w komórce. Mikroelementy zapewniają stabilność przestrzennej struktury cząsteczek białka w ciele, co zapewnia mu większą witalność i reaktywność.Metale są częścią enzymów i ich kompleksów. Tak więc, mikroelementy są niezbędne do syntezy wszystkich białek w ludzkim ciele.