W niestabilnych hemoglobin zrealizować nieprawidłowym hemoglobin, które, ze względu na nietrwałość cząsteczki osadu erytrocytów, co prowadzi do anemii. W 1952 roku, w literaturze opisano p...

dystonię torsyjną ( odkształcania stronicowania mięśniowej) jest chorobą o różnych objawów i rodzaju zaburzeń genetycznych. Zasadniczo dystonię torsyjną przejawia się mimowolnymi skurczami mięś...

Węglowodany są złożonymi związkami organicznymi, które pełnią wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Węglowodany, składające się z jednej cząsteczki, są nazywane monosacharydami;dwóch zwią...

Ta dziedziczna choroba przenoszona jest przez autosomalny recesywny typ. Przejawia się podwyższona wrażliwość na światło słoneczne, silne zaczerwienienie na twarzy, co jest związane z rozszerz...

Zespoły kliniczne w tych chorobach zasługują na szczególną uwagę.Wrodzone i wrodzone choroby nerek różnią się znaczną różnorodnością objawów klinicznych, nawet w obrębie tej samej patologii wśród...

Pojęcie wrodzonych wad rozwojowych płuc jest nierozerwalnie związane ze zrozumieniem podstawowych wzorców formowania się układu oskrzelowo-płucnego. Płuco osoby powstaje w sposób ciągły, począ...

choroby glikogenu obejmuje grupę chorób, które zakłócają cięcia i syntezy glikogenu, która jest wraz z nadmiernego gromadzenia się w komórkach wątroby, nerek, mięśni, lub rozwój uogólnionego gliko...

Jest to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, charakteryzująca się zwiększoną wrażliwością na promienie ultrafioletowe, ciemnienie i ścieńczenie skóry, światłowstręt i inne zmiany na części oc...

Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący człowieka autosomalnie Patrząc z tego zespołu można zauważyć liczne małe ciemne plamy wokół i w jamie ustnej, na wargach, wokół nosa i oczu, przyn...

Poziom czynnika VIII krzepliwości krwi od 0 do 1% powoduje bardzo ciężką postacią choroby, od 1 do 2% - ciężki od 2 do 5% - umiarkowany, ponad 5% - łagodny, ale ryzyko poważnych, a nawet śmiertel...

Wada przegrody międzykomorowej jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych serca. Po raz pierwszy została opisana przez P. Tolochinovym w 1874 i w 1879 Roger są dwie opcje do ubytku przegrody: w...

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób i jest jedną z najważniejszych przyczyn ciężkiej choroby wątroby w dzieciństwie. Choroba ta zazwyczaj przebiega w rodzinach, więc p...

powstanie wad rozwojowych przewodu pokarmowego jest wynikiem oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych, działających na płodu w macicy. Jedną z poważnych anomalii rozwoju jest wrod...

Kamica pęcherzykowa pęcherzykowa jest rzadką chorobą dziedziczoną w rodzaju autosomalnego recesywnego i charakteryzującą się powstawaniem drobnych kamieni w pęcherzykach płucnych. Istnieją ...

Brak cukrzycy jest chorobą związaną ze zmianą tylnego płata przysadki lub podwzgórza ze zmniejszeniem wydzielania hormonu antydiuretycznego. Nie należy mylić moczówki prostej z częstszą cukrzy...

Hemofilia B - dziedziczne skazę krwotoczną charakteryzują się niedoborem aktywności czynnika krzepnięcia IX( składnik tromboplastyny ​​w osoczu).Hemofilii zidentyfikowany jako niezależny choro...

choroba Stewart Prauera - rzadką chorobą, która jest przenoszona przez niepełny autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. Możliwe są zarówno bardzo ciężkie formy, jak i lekkie i ukryte o...

przewlekłe zapalenie kłębuszków nerkowych - grupa chorób nerek charakteryzujących się postępującymi stałych zapalnych, miażdżycowych i niszczących zmian w nerkach, a następnie częsty rozwój stwar...