Choroba została po raz pierwszy opisana w 1958 roku. Jest przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. podstawowej biochemiczne wada tego rodzaju zaburzeń metabolizmu jest...

Amavroticheskaya idiotyzm - dziedziczna chorobą charakteryzującą się stopniowym, postępującym spadkiem wizji i degradacji inteligencji, w połączeniu z innymi objawami układu nerwowego. Choroba zo...

Takie deformacje są podzielone na 5 głównych grup: 1) okluzja tylnej części nosa( czoło siodła); 2) długi nos; 3) Humpbacked nose; 4) połączone odkształcenia( długi i kłujący nos); ...

Większość chorób dziedziczonych skóry korzystnie ekomezodermalnoe i ektodermalnego. Główna grupa się monogenowej choroby autosomalny dominujący rzadko obserwowane autosomalny recesywny dermato...

Zespół Downa( choroba) ma dość wysoką częstość występowania: 120-140 dzieci na 100 000 noworodków. Częstość występowania tego zespołu wpływa na wiek matki. W wieku kobiety powyżej 45 lat pra...

kiedy stworzył program „Human Genome”, trzy główne cele tego programu zostały określone: ​​stworzenie dokładnej mapy genetycznej, tworzenie mapy fizycznej genomu ludzkiego i sekwencjonowania( det...

Przewlekłe zapalenie żołądka, refluks żołądkowo - przewlekła, występujące z okresowymi zaostrzeń, ze skłonnością do progresji zapalną dystroficznych uszkodzeń błony śluzowej żołądka i dwunastn...

zaburzenia czynnościowe okrężnicy jest jedną z najczęstszych chorób układu trawiennego, składników, w zależności od różnych autorów, od 30 do 70% w strukturze chorób żołądka i jelita grubego. Cha...

Jądro każdej komórki somatycznej ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów. Zestaw chromosomów każdego osobnika, zarówno prawidłowy, jak i patologiczny, nazywa się kariotypem. Od 46 chromosomów ludz...

Meiosis to proces dzielenia się jąder komórek zarodkowych po przekształceniu w gamety. Mejoza zawiera dwa podziały komórkowe, które nazywane są odpowiednio mejozą I i mejozą II.Każda z tych...

Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Po raz pierwszy taka choroba została opisana przez naukowca Williamsa w 1876 roku. Następnie choroba została opisana przez Marfana w 1896 r...

zespołem Turnera został po raz pierwszy opisany w 1925 roku przez niemieckiego naukowca NA Cheret-Sheva i pełnych objawów klinicznych zostały opisane X. X. Turner w 1938 roku, został nazwany...

choroba monogene dziedziczny jest również nazywany Mendelian, ponieważ są dziedziczone zgodnie z zasadami, które wyróżniają Gregor Mendel w 1865 roku Mendel główną zasługę polega na tym, że na...

Shvahmana diament Zespół - wrodzona niedorozwój trzustki, w połączeniu ze zmniejszeniem liczby krwinek białych, niski wzrost i anomalii kości. Choroba ta jest częstą przyczyną niewydolności tr...

Na początku lat 40.XX wiek.istniały osobne opisy przypadków dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej bez głównej, jak sądzono w tym czasie, jej znaku - pojawienia się mikrosferocytów. Takie ...

zmniejszenie aktywności enzymu towarzyszy niedostatecznej syntezy hormonów, takich jak kortyzol i aldosteronu, oraz gromadzenie się związków pośrednich( metabolitów), w wyniku zaburzeń przemia...

Wrzód trawienny - poligeniczny dziedziczona postępowanie przewlekłą chorobą powstawania wrzodów żołądka lub dwunastnicy, z możliwością progresji i rozwoju powikłań. W budowie chorób przewodu po...

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu odpowiedzialnego za syntezę białka transportowego. To upośledzenie zmienia normalny proces: przejście jonów chlorków i sodu prz...