Choroba Darya-White to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna. Jest dziedziczone przez autosomalny typ dominujący. Obydwie płci są dotknięte tą samą częstotliwością.Mechanizm rozwoju tej chorob...

Taką heterogeniczną grupa chorób dziedzicznych, które charakteryzują się zgrubienie powierzchownej warstwie skóry dłoni i podeszew. Taka zmiana w skórze może być powszechna lub znajdować się w...

Jest również niejednorodną grupę chorób dziedzicznych rogowacenia, różniących się na pojawiających się objawów, tryb dziedziczenia oraz współistniejących objawów. Wspólną cechą tych chorób jes...

Badanie ultrasonograficzne Obecnie, w celu dodatkowego badania kobiety w ciąży, najbardziej rozpowszechnioną dystrybucją była prosta i niedroga metoda ultrasonograficzna - ultradźwiękowa...

Podstawowym moczem jest dziedzicznym patologii metaboliczny, który charakteryzuje się nawracającymi zaostrzeń, kamica szczawian wapnia( tworzenie się kamieni nerkowych), stopniowo prowadzi d...

1. Zaburzenia wydzielania ADH. 1.1.Patologia osmoreceptorów. 1.2.Naruszenia syntezy ADH. 1.3.Przyspieszone rozpadanie ADH. 2. Utrata pragnienia. 2.1.Uszkodzenia OUN( z...

Izolowane zwężenie( zwężenie) tętnicy płucnej jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych serca i stanowi 6,8-9% wszystkich wad serca. Ta patologia jest równie powszechna u chłopców i dziewcząt....

Choroba ta została opisana przez wielu badaczy jako patologii układu mięśniowo-szkieletowego, objawiającej się niskim wzrostem, krótkiej szyi i tułowia, krzywizna kręgosłupa według rodzaju sko...

Torbiele nerkowe u dzieci są dość powszechne.choroby torbielowate( mukowiscydoza), nerki wśród chorób dziedzicznych zajmuje przestrzeń życiową: obserwuje się u 5-10% pacjentów z przewlekłą niewyd...

Choroba ta należy do grupy dysplazji trzonu kości. Typowymi oznakami niedoskonałego tworzenia kości są częste złamania. Po bliższym przyjrzeniu się takiej osobie można zauważyć niebiesko-szary ko...

Wśród wszystkich dziedzicznych kłębuszków nerkowych do tej pory najbardziej przebadanym i istotnym jest dziedziczne zapalenie nerek, w tym zespół Alporta. Choroba ta jest bardzo powszechna w więk...

przypadku powyższego, okazało się, że geny z powinno być jasne, że zmiany w strukturze genu, sekwencje nukleotydowe mogą prowadzić do zmian w białka kodowanego przez ten gen. Zmiany w strukturze ...

Nieprawidłowości położenia serca może być wynikiem zarówno nienormalnego rozwoju serca, utworzona pod wpływem niekardiologicznych( pozasercowych) powodów. Analizując lokalizację anomalii...

zwężeniem aorty - wrodzona choroba serca, towarzyszy odkształcenie guzków zawór i( lub) otworu restrykcyjne aorty. Gdy aorty zwężenie zwiększa mięśnia sercowego( mięśniówki) lewej komory z...

Tetralogia Fallota odnosi się do najczęstszych wad serca typu niebieskiego. Stanowi 12-14% wszystkich wrodzonych wad serca i 50-75% wad rozwojowych. Pierwszy opis należy do Stensena( 1673) i F...

Znana jest dość duża liczba chorób dziedzicznych spowodowanych zmianami DNA, ale nie mają oni mendlowskiego charakteru dziedziczenia. Poniżej rozważymy dziedziczenie mitochondrialnego dziedzicze...

Choroby z dziedzicznej predyspozycji mieć różnice w stosunku do chorób genetycznych, które mają potrzebę wpływania na ludzki organizm czynników środowiskowych do tych chorób objawiających. ...

Serce jest centralnym narządem układu sercowo-naczyniowego każdego żywego organizmu. Jest to muskularny organ, który składa się z dwóch przedsionków i dwóch komór serca( prawej i lewej).Przedsion...