Istnieją dwa główne typy mutacji chromosomowych: numeryczne mutacje chromosomów i strukturalne mutacje chromosomalne. Natomiast mutacje liczbowe są podzielone na aneuploidię, gdy mutacje są wyr...

Dziedziczne dziedziczne choroby układu oddechowego, choroby dróg oddechowych obejmują, w zależności od różnych autorów, od 51 do 35% całkowitej ilości pacjentów z chorobami płuc. Istni...

Osobliwą formę oligofrenii opisał L. Down w 1866 r. Autor zauważył gwałtowny spadek inteligencji, w połączeniu z charakterystycznym wyglądem ludzi i różnymi wadami rozwojowymi. Pierwszy opis chor...

Zapalenie mięśnia sercowego to uszkodzenie mięśnia sercowego spowodowane stanem zapalnym. Jak pokazują liczne obserwacje, u dzieci z zapaleniem mięśnia sercowego w tym procesie prawie zawsze wyst...

Anomalia Ebsteina jest wadą zastawki trójdzielnej. Częstość jego występowania wynosi 0,5-0,7% wszystkich wrodzonych wad serca. Pierwszy opis tego imadle należy Ebsteina pod 1866 g. ten spo...

Atopowe zapalenie skóry - przewlekłe alergiczne choroby skóry, która występuje u osób z predyspozycją genetyczną na alergie. Atopowe zapalenie skóry występuje okresowe zaostrzeń posiada cechy ...

wada aortolegochnoy przegrody powoduje połączenie pomiędzy sąsiednimi częściami aorty i pnia płucnego. Inne nazwy: aortopulmonary ubytek przegrody międzykomorowej, częściowy pnia tętniczego, w...

Wrodzona niedomykalność zastawki mitralnej jako izolowane zaburzenie rozwojowe stanowi 0,6% wszystkich wad serca. Często jest częścią otwartego kanału przedsionkowo-komorowego, całkowite przeł...

zespół niedorozwój( niedorozwoju) lewej komory jest rzadką wrodzone wady serca. Istotą choroby jest tworzenie zredukowanego jamy lewej komory, a zastawki aortalnej zaciskają( lub) zaworu pomię...

Poprawiona transpozycja głównych naczyń odnosi się do rzadkich wrodzonych wad serca. Według patologów jego częstość wynosi 0,4-1,2% wszystkich wrodzonych wad serca. Jednak objawy skorygowan...

której obydwa zawory są pojedyncze komory z przedsionka( lub wspólnego zaworu) uchodzą do wspólnej komory, z której rozciągają się aorty i tętnicy płucnej. Istnieją różne nazwy skazy: . Jedna ...

lub pierwotna dyskineza rzęsek( tak zwany zespół immotile rzęski) reprezentuje grupę chorób, które są oparte na genetycznie uwarunkowanej struktury defektów rzęskowych nabłonka błony śluzowej dró...

Policystycznych płuc ( cystic niedorozwój) - wada spowodowana niedorozwojem płodu tkanki płuc, naczyń i drzewa oskrzelowego, tworząc dużą liczbę ubytków. Ta wada występuje w wyniku naruszeni...

Kombinacja hemosyderapii płuc i kłębuszkowego zapalenia nerek jest zespołem Goodpasture'a. Rodzinne przypadki choroby są znane. Opisano przypadki choroby u bliźniąt jednojajowych. Zespół G...

Mukowiscydoza ( mukowiscydoza trzustki) jest chorobą dziedziczną, przesyłane w sposób autosomalny recesywny sposób. Choroby spowodowane przez uszkodzenie systemowych gruczołów trzustki, zarówno ...

Wrodzona rozedma płatowa odnosi się do wad rozwojowych, które występują głównie we wczesnym dzieciństwie. Wada ta jest znamienna przez rozciąganie materiał całego płata( segment mniej), w w...

do pierwotnego nadciśnienia płucnego obejmują zwiększenie ciśnienia w tętnicy płucnej i przerost prawej komory niezwiązane wrodzonej lub nabytej choroby serca i naczyń krwionośnych. Pierwotne ...

Wrodzona nieobecność lub niedorozwój płuc jest najcięższą wadą układu oddechowego. Pod agenezją zrozumieć brak płuca wraz z głównym oskrzeniem. Aplasia charakteryzuje się brakiem płuca w obecnośc...