Wrodzona i dziecięca zaćma
Cataract to częściowe lub całkowite zmętnienie substancji lub kapsułek soczewki, któremu towarzyszy spadek ostrości wzroku do momentu całkowitej utraty. Krycie soczewki jest główną przyczyną ślepoty na świecie.
Termin " wrodzona zaćma " oznacza zmętnienie soczewki już w momencie urodzenia dziecka. Zmętnienie soczewki podczas pierwszego roku życia nazywa się zaćmą dziecięcą.Niektóre zmętnienia soczewek pozostają niezauważone po urodzeniu i są wykrywane tylko podczas badania, dlatego te określenia są często uważane za równoważne. Wrodzona i dziecięca zaćma występuje z częstością 1 przypadku na 2000 noworodków.
Zaćma wrodzona i dziecięca może być dwustronna( 85%) lub jednostronna. Z reguły 1/3 wrodzonej lub dziecięcej zaćmy łączy się z innymi chorobami( zespół Downa, zespół Hallermana-Stryffa-Françoisa, zespół niskiego ryzyka, zespół Marfana, zespół Alporta).1/3 wszystkich przypadków zaćmy wrodzonej i dziecięcej występuje jako choroba dziedziczna, która w większości przypadków jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Ponadto istnieje możliwość przeniesienia choroby przez autosomalny recesywny, związany z typem chromosomu X.W 1/3 przypadków przyczyna powstawania zaćmy pozostaje nieznana. Choroby metaboliczne( cukrzyca, galaktozemia, hipokalcemia, choroba westfala-Wilsona-Konoawowa, dystrofia miotoniczna) są zwykle łączone z obustronną zaćmą.
Zakażenie domaciczne( różyczka, zakażenie wirusem cytomegalii, ospa wietrzna, opryszczka, kiła, toksoplazmoza) może również być przyczyną wrodzonej zaćmy.
Różyczka u kobiety w ciąży może powodować uszkodzenie płodu, szczególnie w przypadku zakażenia podczas pierwszych trzech miesięcy ciąży. Ogólnoustrojowe objawy wrodzonej różyczki obejmują choroby serca, głuchotę i upośledzenie umysłowe. Zaćma w wyniku wrodzonego zespołu różyczki objawia się białą perłową zmętnieniem jądra oka. Czasami powstaje całkowita zaćma z upłynnieniem górnych warstw soczewki.Żywe cząsteczki wirusa można wyizolować z soczewki dziecka 3 lata po urodzeniu. Usunięcie zaćmy może być skomplikowane przez nadmierne zapalenie pooperacyjne spowodowane uwolnieniem wirusa. Inne objawy oka związane z wrodzonym zespołem różyczki: pigmentacja siatkówki, mimowolne ruchy gałek ocznych, zmniejszenie wielkości oka, jaskra, mętna zmętnienie rogówki. Pomimo faktu, że wrodzony zespół różyczki może powodować zarówno zaćmę, jak i jaskrę, jednoczesny rozwój tych stanów w jednym oku nie jest charakterystyczny. Klęska narządu wzroku dla różyczki osiąga 49-53%.
Przebieg zaćmy zależy od jej rodzaju. Z biegunowymi zmianami zaćmy soczewki prowadzą do zmętnienia kapsułek soczewki. Przednia zaćma polarna jest zwykle małą obustronnie symetryczną, nie postępującą mętnością, która nie zmniejsza ostrości wzroku. Zaćma przedniej biegunki występuje czasami w połączeniu z innymi anomaliami oka( zmniejszenie wielkości gałki ocznej, pozostałości błony źrenicowej i przedniego lentikonu).Tylna biegunowa biegunka zwykle prowadzi do większej redukcji ostrości wzroku niż przednia. W większości przypadków jest stabilny i rzadko się rozwija.
Zaćma może być pierwszą powstającą lub rodzinną.Tylne polarne zaćmy rodzinne zazwyczaj wpływają na oba oczy i są przenoszone przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Pierwsze pojawienie się tylnej katarakty biegunowej często dotyczy tylko jednego narządu wzroku i może być połączone z uszkodzeniem soczewki lub z taką anomalią kapsułki, jaką jest lentikon.
Szew lub gwiaździsta zaćma rzadko prowadzi do słabego wzroku. Dwustronne i symetryczne zaćmy są często przenoszone przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia.
Wrodzona zaćma jądrowa zwykle dotyczy obu oczu, intensywność zmętnienia soczewki może być inna. Gałka oczna z wrodzoną zaćmą jądrową z reguły jest zmniejszona.
Zaćmą przysadkową stanowi ograniczone zmętnienie torebki przedniej soczewki. Kapsułowe zaćmy zwykle nie wpływają niekorzystnie na wzrok.
Zonular, czyli zaćma warstwowa jest najprostszym rodzajem wrodzonej zaćmy. Jest to obustronna symetryczna porażka. Zmętnienie rozwija się w wyniku krótkotrwałego toksycznego efektu podczas wzrostu zarodkowego soczewki. Warstwowe zaćmy mogą być przenoszone przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia.
Zaćma laminarna - zmętnienie określonych warstw lub stref soczewki, które ujawnia się podczas specjalnego badania.
Cała zaćma to zmętnienie całej soczewki. Niektóre zaćmy mogą być częściowe przy narodzinach dziecka i postępować szybko aż do pełnego zmętnienia soczewki. Cała zaćma może być jednostronna lub obustronna i prowadzi do znacznego zmniejszenia widzenia.
Katarakta przetoka występuje, gdy białka są absorbowane z całej lub uszkodzonej soczewki. W takim przypadku przednia i tylna kapsuła soczewki są przylutowane do siebie w stałej białej membranie. Przezroczystość i deformacja soczewki jest w tym przypadku bezpośrednią przyczyną znacznego zmniejszenia ostrości wzroku.