Zespół charakteryzuje się nieprzezroczystością rogówki, niedokrwistością, białkomoczem( pojawieniem się białka w moczu), znaczącym spadkiem poziomu estrów cholesterolu i lecytyny w surowicy. P...

Obecnie dziedziczne i wrodzone choroby nerek są jedną z najważniejszych przyczyn niepełnosprawności dzieci i dorosłych. Ponad 70% wszystkich przypadków przewlekłej niewydolności nerek wynika właś...

Alagillego zespół pierwszy opisano w 1975 g. Choroba wątroby jest tętniczo dysplazja( niedorozwój lub brak wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych), przy czym jedna z najczęstszych przyczyn c...

biochemiczne cystynuria - najczęściej aminokwasu cystyny ​​metabolizm anomalii, które charakteryzuje się przez pojawienie się na nim w moczu. Populacja badania wykazały, że jej występowanie jes...

1. Pierwotne formy dziedziczne: nephrocalcinosis. 2. Formy wtórne: 1) patologia immunologiczna kanalików; 2) Przeszczepiona nerka; 3) śródmiąższowe zapalenie nerek z zapaleniem b...

Rokowanie choroby nerek jest związane przede wszystkim z rozwojem niedoboru czynnościowej czynności nerek. Dlatego prowadzone są specjalne badania w celu zbadania czynników ryzyka progresji nefro...

odziedziczone zaburzenia syntezy porfiryn jest bardziej powszechna u mężczyzn, jak i spadku jest związany z chromosomem X i chromosomu u ludzi, to jest przedstawione w liczbie pojedynczej. Rza...

Mukopolisacharydoza na temat charakteru pojawiających się zmian w układzie kostnym jest związana z chorobami, w których dotykają nasady kości. W tej sytuacji trudności z ich rozpoznaniem są ze...

przeciwieństwie do cukrzycy cukromocz nerek( wygląd glukozy w moczu) charakteryzują normalny poziom cukru we krwi i występuje w izolowanych rozwiązania wychwyt glukozy w kanalikach nerkowych l...

Nerki - główne narządy, aby zapewnić usunięcie nadmiaru kwasów nielotnych z organizmu. To jest ich istotnym homeostatyczna funkcja, której celem jest utrzymanie stałości pH krwi i innych płynó...

Pseudoahondroplazja jest chorobą występującą po pokonaniu kości czołowej kości, której towarzyszy wyraźny karłowatość ze skróconymi kończynami. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w ...

W 1926 r. Willebrand po raz pierwszy zaobserwował na Wyspach Alandzkich rodzinę, której członkowie cierpieli na specyficzną skazę krwotoczną podobną do hemofilii. Ta skaza jest przenoszona zgodni...

Krzywica oporna na witaminę D( fosforan-cukrzyca) .Najważniejsze objawy to zmiany w kształcie szkieletu w szkielecie, głównie w kończynach dolnych. Najczęściej pierwsze oznaki krzywicy opornej ...

Słowo "diastroficzny" ma greckie pochodzenie, aw tłumaczeniu oznacza "zakręcony krzywa".Termin "diastrofizm" został zapożyczony z geologii. Oznacza to proces skorupy krzywizny występujących w ...

najczęściej nieprawidłowość struktury hemoglobiny hemoglobinopatie S. W przypadku homozygotycznych nośniki zmutowanego genu choroby wskazują niedokrwistości sierpowatej i u nosicieli heterozygoty...

Choroba jest przekazywana w sposób autosomalny typu dziedziczenia, tak, że cierpią z obu płci. Występują ukryte( ukryte), małe i ciężkie postacie choroby. W pierwszej postaci, która jest w...

Choroba przenoszona jest przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. Najczęstszym i najwcześniej znakiem czynnik krzepnięcia krwi XIII niedoboru, który występuje u prawie wszystkich ...

Cukrzyca typu II jest w mechanizm rozwoju grupy zaburzeń metabolicznych, które mogą wystąpić pod wpływem różnych powodów. Choroba ta charakteryzuje się dużą różnorodnością objawów. Cukrzyca...