niedobór hormonu wzrostu( brak hormonu wzrostu) występuje wtedy, gdy duża liczba chorób i zespołów. W większości przypadków choroba ta objawia się syndromem nanizmu( z greckich nanosów - "karła")...

dyfundować toksyczne wole - zaburzenia tarczycy, które występuje naruszenie funkcji układu immunologicznego, znamienny tym, trwałego zwiększenia wytwarzania hormonów tarczycy, zwykle rozproszony ...

Ludzkie choroby dziedziczne to te stany patologiczne spowodowane zmianami w materiale genetycznym. Jeśli zmiany te następują w podstawowych jednostkach dziedziczności nazywane są geny, to istn...

Genetyka medyczna jest częścią ludzkiej genetyki. W przeciwieństwie do innych gatunków organizmów żywych, dla których nie jest powszechne dzielenie genetyki na osobne sekcje, dla osoby, której...

To powikłanie to uszkodzenie tkanek zlokalizowanych wokół gałki ocznej, które rozwija się w wyniku nieprawidłowego działania układu odpornościowego. W przypadku tej choroby dochodzi do zmiany ...

autoimmunologiczne zapalenie tarczycy jest jedną z najczęstszych chorób tarczycy. Wśród ludności różnych krajów autoimmunologiczne zapalenie tarczycy występuje u 0,1 - 1,2%( u dzieci) - 6-11%(...

enzym 11-hydroksylazy jest również zaangażowana w syntezę hormonów nadnerczy( na przykład glukokortykoidów i mineralokortykoidów).Wadą hormonu kortyzolu towarzyszy nadprodukcji adrenokortykotropo...

choroby wrodzone, co objawia się u mężczyzn w klasycznej wersji eunuchoid rozmiarów ciała, powiększenie piersi, jądra niedorozwoju absencji i spermy w nasieniu. Po raz pierwszy choroba ta została...

Zespół Turner u mężczyzn i zespołem Noonan - rzadka choroba i słabo poznane. Bardzo często w literaturze są traktowane jako synonimy. W większości przypadków, zespół Turnera( mężczyźni i kobie...

Transseksualizm jest wrodzoną chorobą, w której dochodzi do stałego świadomości należące do przeciwnej płci, choć w prawo( zgodnie z płcią genetycznej) rozwój gonad i drugorzędnych cech płciowych...

pseudohypoparathyreosis( wrodzona Albright osteodystrofia) - rzadki dziedziczny zespół charakteryzuje tkanek opornych na parathormon, zmniejszenie ilości wapnia w surowicy krwi, zwiększenie fu...

Autoimmunologiczne zespół wielogruczołowy typu 1 - rzadkie choroby, która charakteryzuje się triadą objawów klasycznej skin grzybicze i błon śluzowych, niedoczynność przytarczyc, przewlekłej pi...

Zespół z gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący spadku o wysokiej proyavlyaemostyu zmutowanego genu. Zestaw komponentów zespół różni się n...

pląsawica Huntingtona - pokonany struktur ośrodkowego układu nerwowego, który jest nadawany w sposób autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia i charakteryzuje się pojawieniem rozpowszechni...

Choroba Friedreicha ataksja - choroba, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia, jest klęska strukturach układu nerwowego i charakteryzuje się zaburzeniami koordyna...

Rdzeniowy zanik mięśni - niejednorodną grupę dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmiany zwyrodnieniowe w rdzeniu kręgowym specjalne komórki, które są bezpośrednio zaangażowane w wykon...

pierwszy opis stopniowego zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego, którym towarzyszy powolność ruchów, drżenie i sztywności przedstawiono w roku 1817, James Parkinsona. Następnie cho...

Badając fenyloketonurię uwagę naukowców, badaczy zwrócił fakt wysoką częstotliwość upośledzenia umysłowego u dzieci urodzonych przez kobiety, które cierpią z powodu tej choroby i nie przestrze...