Hormonalna niewydolność

niedobór hormonu wzrostu( brak hormonu wzrostu) występuje wtedy, gdy duża liczba chorób i zespołów. W większości przypadków choroba ta objawia się syndromem nanizmu( z greckich nanosów - "karła").Karłowatość jest stanem charakteryzującym się gwałtownym wzrostem dziecka opóźnienie rozwoju fizycznego i równych im, co jest związane z absolutnym lub względnym niedoborem hormonu wzrostu. Od hormonu wzrostu wytwarza gruczołów wydzielania wewnętrznego w mózgu, który jest nazywany przysadki i karłowatość przysadki jest.

Ludziom karłowatych są mężczyźni, którzy mają wzrostu poniżej 130 cm, a kobiety -. . mniej niż 120 cm Najmniejsze opisane w literaturze wzrostu karłowatej wynosiła 38 cm przysadki karłowatość występuje z częstością od 1 na 5000 noworodków. Różnice w częstości występowania mężczyzn i kobiet nie są obserwowane. Najczęstszą postacią niedoboru hormonu wzrostu jest idiopatyczna( 65-75%).Należy zauważyć, że wraz z wprowadzeniem do praktyki badań MRI i poprawy genetycznej metod badawczych odsetek pacjentów z idiopatycznym niedoborem hormonu wzrostu zmniejsza się stopniowo, jak to coraz częściej można określić konkretną przyczynę niedoboru hormonu wzrostu. Ponadto do powstawania zaburzeń hormonu wzrostu z przysadki mózgowej do karłowatości może powodować inne przyczyny. Należą do nich powstawanie hormonu z niewłaściwym strukturę chemiczną i wrodzonej wady receptory wrażliwe na tego hormonu, a w efekcie nie będzie reagował na wytwarzania hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową.

W większości przypadków niewydolność somatotropowa jest spowodowana defektem genetycznym. Jednak inne przyczyny tej choroby, mogą być: przysadki niedorozwój jego nieprawidłowe położenie w mózgu, tworzenie torbieli kompresji nowotworu, urazu ośrodkowego układu nerwowego. Dodatkowo, niektóre wartości są zakaźne i toksyczne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego w dzieciństwie: wewnątrzmacicznego zakażenia wirusowe, Mycobacterium, kiłę, malarię, toksoplazmoza, posocznicy noworodków, zapalenie mózgu i jego opon. Zmiany narządów wewnętrznych podczas karłowatości polegają na przerzedzaniu kości, opóźnieniu wzrostu i kostnieniu szkieletu. Narządy wewnętrzne, mięśnie i podskórna tkanka tłuszczowa są słabo rozwinięte.

Przez długi czas, niedobór hormonu wzrostu był uważany jedynie za problem endokrynologii dziecięcej. Głównym celem leczenia w tym samym czasie było osiągnięcie prawidłowego wzrostu dziecka. Dopiero stosunkowo niedawno stwierdzono, że obecność niedoboru hormonu wzrostu u dorosłych jest poważną przyczyną całego szeregu zaburzeń metabolicznych. Ten stan wymaga stałego monitorowania przez specjalistów i niezbędne leki. Niedobór hormonu wzrostu, który pojawił się po raz pierwszy w wieku dorosłym, występuje z częstością 1 przypadku na 10 000 osób.

Główne oznaki nanizmu to gwałtowne opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego dziecka. Dzieci z klasyczną niewydolnością somatotropową rodzą się z prawidłową masą ciała i długością ciała. Zaczynają pozostawać w tyle w rozwoju od 2-4 roku życia. Ten rozwój choroby wynikać z faktu, że hormon prolaktyna, do organizmu dziecka z mlekiem matki w pierwszych latach wczesnego dzieciństwa może dać dzieciom efekt podobny do hormonu wzrostu. W przypadku genetycznie spowodował u dzieci z opóźnieniem wzrostu i rozwoju seksualnego patologii hormonu wzrostu w większości przypadków, przesłuchanie nie może zidentyfikować podobnych przypadków niskiego wzrostu w rodzinie jednego z rodziców. U dorosłych, którzy nie otrzymali koniecznego leczenia w dzieciństwie, zauważono proporcje ciała dziecka.

Cechy twarzy są małe( "lalka twarz"), mostek nosa tonie. Skórka blada z żółtawym odcieniem, sucha, czasami ma siniczny kolor, marmurkowata skóra. U nieleczonych pacjentów starość pojawia się wcześnie, skóra staje się cieńsza, staje się pomarszczona. Rozkład podskórnej tkanki tłuszczowej waha się od wyczerpania do otyłości, w którym nadmiar tkanki tłuszczowej osadzają się głównie w górnej części korpusu. Włosy mogą być normalne lub suche, cienkie, łamliwe. Ponownego wzrostu włosów na ciele, który ma pojawić się w okresie dojrzewania, w większości przypadków, jest nieobecny. Układ mięśniowy jest słabo rozwinięty. Chłopcy mają zwykle bardzo mały rozmiar penisa, rozwój seksualny jest opóźniony. Większość dzieci z niedoborem hormonu wzrostu mają deficyt zabezpieczenia hormonów, które promują rozwój narządów płciowych( gonadotropin).

Zespół

Laron - zaburzenia wydzielania wewnętrznego, w którym na podstawie utraty wrażliwości komórek organizmu hormonu wzrostu, w wyniku mutacji genetycznych. Przejawy tego odchylenia są w przybliżeniu takie same jak w przypadku przysadki przysadkowej. Szczególnie w tym przypadku są: wysoki stopień zahamowania wzrostu od urodzenia, wiek kostny jest za paszport, ale wyprzedza wzrost dziecka, rozwój seksualny zaczyna się w stosunkowo normalnych okresach 50% dzieci, może powodować tryska wzrostu. Ponadto, gdy zespół Laron są na wysokie ryzyko rozwoju różnych wad wrodzonych, z których najbardziej powszechne to: skrócenie paliczków, zaćma, mimowolne ruchy oczu( oczopląs), zwężenie światła aorty, rozszczepia się górna warga, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, niebieskitwardówka.

główne metody, które można oznaczyć i potwierdzić karłowatości przysadkowej są: antropometryczne( pomiar wzrostu) i porównanie jej wyników z odpowiednimi wartościami referencyjnymi dla testu wieku dziecka;dynamiczna obserwacja wzrostu dziecka. U dzieci z niedoborem hormonu wzrostu tempo wzrostu nie przekracza 4 cm na rok. Aby wyeliminować różne wrodzone zaburzenia dysplazji szkieletowej niezbędnej do składników ciała. Przeprowadzając badanie rentgenowskie kości rąk i stawów nadgarstka jest określana przez tzw kości( X-ray) wiekowej. W przypadku przysadkowego nanizmu ujawnia się znaczne opóźnienie kostnienia. Kiedy promieniowanie rentgenowskie czaszki wykazuje wielkość i kształt siodła( przysadki odbieralnika kostnego), charakterystyczne dzieciństwa. Bez względu na fakt, że wszystkie z powyższych sposobów badania, są bardzo dobrze poinformowany, najdokładniejszy sposób prawidłowej diagnozy przysadki karłowatości jest określenie poziomu hormonu wzrostu w surowicy. Pojedyncza oznaczanie stężenia we krwi hormonu wzrostu w diagnostyce niedoboru somatotropowe nie ma znaczenia, ponieważ hormon uwalnia się epizodycznie w ciągu dnia, co może prowadzić do oznaczania niskich poziomów, nawet u zdrowych dzieci.

Niedobór hormonu wzrostu u dorosłych towarzyszy naruszeniem wszystkich rodzajów metabolizmu i bardzo różnorodnych przejawach. W wyniku naruszenia metabolizmu tłuszczów rozwija się otyłość.Naruszenie syntezy białka prowadzi do zmniejszenia masy i siły mięśni szkieletowych, komórki mięśnia sercowego oznaczone wyczerpywanie. Dość często można zauważyć pojawienie się stanów hipoglikemii( o deficytu glukozy we krwi), którym towarzyszy nadmierne pocenie się w nocy i pojawienie się bólu głowy rano.

Przy niewydolności hormonu wzrostu są najbardziej widocznym przejawem zmian w ludzkiej psychice. Istnieje tendencja do częstych depresje, lęk, człowiek męczy się szybko, cierpiał na ogólny stan zdrowia, złamany reakcje emocjonalne. Z biegiem czasu tendencja do izolowania społecznego osób cierpiących na tę chorobę zaczyna być wyraźnie prześledzona.

u ludzi z niedoborem hormonu wzrostu, którzy otrzymują leczenie bez hormonu wzrostu, dwukrotne zwiększenie umieralności z powodu chorób sercowo-naczyniowych. Powodem tego jest zmiana składu krwi, wzrost jego ilość tłuszczu, który zaczyna się osadzają się na wewnętrznej powierzchni naczyń krwionośnych, co prowadzi do rozwoju miażdżycy tętnic.

Przy braku hormonu wzrostu jest zmniejszenie masy kości, w wyniku łamania wszystkich typów, w tym metabolizmie minerału. Zwiększa to kruchość kości, co prowadzi do zwiększenia częstości złamań.

Leczenie. Podstawą terapii przysadkowej NAN jest terapia zastępcza preparatami hormonu wzrostu. Lekiem z wyboru w tym przypadku jest ludzki hormon wzrostu, uzyskany dzięki inżynierii genetycznej. Niedoborem hormonu wzrostu w leczeniu klasycznej hormonu wzrostu podaje się codziennie przez wstrzyknięcie podskórne wieczorem( 20.00-22.00).Zastosowanie hormonu wzrostu w zespole Larona nie ma żadnego efektu.