Glycogenozy
glikogenolizy wielu enzymów( enzymy zaangażowane w rozpad glikogenu) w wątrobie płodu jest znacznie mniejsza niż u dorosłych, a aktywność amyloglukozydazy enzymu( pod wpływem którego dalszy rozpad glikogenu do glukozy) jest zbliżony do dorosłych. Tym tłumaczy się wysoką potencjalną zdolność do mobilizowania płodu glukozy z glikogenu.
struktura glikogenu w formie otwartej rozgałęzionej strukturze sprawia, że łatwo dostępne dla enzymów i dlatego glikogenu mięśniowego jest gotowy do natychmiastowego źródło dostarczania energii. W wątrobie, który jako podłoża energii, wykorzystywanych głównie kwasy tłuszczowe, glikogen jest cięty, żeby zapewnić nieprzerwany dopływ glikozy mózgu i erytrocytów. Różnica ta podkreśla centralną rolę wątroby w utrzymaniu na stałym poziomie( homeostazy) Organ poziomu glukozy.
Wśród zaburzeń węglowodanową, znamienny tym, powiększenie wątroby( wątroby) i spadek poziomu glukozy we krwi( hipoglikemia) obejmują typ glikogenozę IA ( znanego pod takimi nazwami, jak wadliwego glukozo-6-fosfatazy, choroby Gierke).
powodu różne objawy wynikające z rodzaju glikogenolizy I A - brak enzymem wielofunkcyjnym glukozo-6-fosfatazy, które działa w ostatnim etapie produkcji glukozy( glukoneogenezy).Enzym ten pozwala na tworzenie więcej niż 90% uwolnionej glukozy w wątrobie;dlatego, że ma kluczową rolę w prawidłowej homeostazy glukozy. W wyniku rozpadu syntezy glikogenu lub glukozy z powodu utworzonej glukozo-6-fosforanu, rozszczepianie cząsteczki z którego przekształca się związek w glukozę wchodzi do strumienia krwi.
stałe objawy chorobowe Gierke są hipoglikemia i niski poziom insuliny. Przydzielanie
psevdoglikogenoz typu I, w którym wada nie dotyczy glukozo-6-fosfatazy, i systemach transmisji, glukozo-6-fosforanową.
Gierke obrazu klinicznego choroby charakteryzuje niedożywienie( spadek wagi) w połączeniu ze wzrostem wątroby( powiększeniem wątroby), hipoglikemia i inne zmiany biochemiczne w organizmie. Często wzrost nerek obserwuje się, co może towarzyszyć wydalanie glukozy z moczem( glikozuria).Czasami wykryte wybór ketonowych w moczu( ketonurii), ale rozwój ciężkiego stanu, takich jak kwasica ketonowa, nietypowo. Dość często występują powikłania, takie jak długotrwałe krwawienie, charakteryzują się wadliwe działanie płytek krwi. W starszym wieku, rozwój żółtaka. Chore dzieci są różne charakterystyczna twarz jak chińskie lalki.
Diagnostyka jest oparta na obecność triady zaburzeń, takich jak hipoglikemia, mleczanów i hiperurykemią.
Określenie kluczowego enzymu w materiale pobranym z biopsji tkanki wątroby, pozwala potwierdzić rozpoznanie i wybór odpowiedniego leczenia. To ostatnie oznacza, ograniczenie produktów zawierających laktozę i sacharozę z których tworzy się dodatkową ilość glukozo-6-fosforanu.
Choroba Pompego ( znany również jako niedoboru kwasu maltazą, choroba Pompego) opisana jest Pompe w 1932 roku pojawiają się objawy
wcześnie w 1. roku życia w biednej przyrost masy ciała, drażliwość, niedociśnienie, zaburzenia oddechowe z sinicą,zwiększenie języka;rozwija kardiomegalii( powiększony rozmiar serca).Zazwyczaj takie patologii układu sercowo-naczyniowego wykryto radiograficznie( charakterystyczny kształt kulisty serca) oraz badanie ultrasonograficzne serca. Choroba postępuje szybko
, leczenie tej choroby w większości przypadków prowadzących do śmierci, tylko objawami. Oto opisy lżejszej odmiany choroby, która przejawia się w starszym wieku, który dotyczy tylko mięśni poprzecznie prążkowanych. Podstawą
glikogenolizy typu III ( choroba Cori, choroba Forbes) jest defekt enzymów amilo 1,6-glukozydazy. W przypadku braku tego enzymu ma całkowite rozkład glikogenu.
obraz kliniczny składa się zwiększenie wątroby, osłabienie mięśni i innych zaburzeń, na czczo hipoglikemii i lalkowe twarz jak w chorobie Gierke. Nerki nie wzrasta, lecz czasami zauważyć wzrost śledziony i żółtak.
Wyniki badania laboratoryjnego są podobne do wyników glikogenezy typu I.Optymalny efekt terapeutyczny daje bogatą w białko dietę z częstymi posiłkami. W okresie niemowlęcym i podczas chorób zakaźnych ważne jest nocne karmienie. Prognoza jest względnie korzystna, znacznie korzystniejsza niż w przypadku choroby Girkego.
typu IV glikogenozę ( amylopectinosis choroba Andersen) - rzadko występujące ciężką postacią choroby magazynowania glikogenu, który rozwija się w wyniku niedoboru enzymu amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Kiedy ten enzym jest niewystarczający, powstaje strukturalnie zmieniony glikogen.
W przypadku choroby Andersena marskość jest typowa dla żółtaczki i niewydolności wątroby, rozwija się w okresie niemowlęcym. Glikogen osadza się również w sercu, nerkach, śledzionie, węzłach chłonnych, mięśniach szkieletowych;w wyniku tego często stwierdza się osłabienie mięśni, które może poprzedzać poważne upośledzenie funkcji wątroby.
Leczenie choroby jest tylko objawowe.
glikogenolizy typu V ( niewydolność miofosforilazy glikogenu typ choroby przechowywania V) po raz pierwszy opisano w 1951 g. Choroba ta została wykryta u pacjentów z bólem mięśni po niewielkim wysiłku fizycznym, przy braku objawów w spoczynku. W tej chorobie występuje niedobór enzymu( fosforylazy mięśniowej).Enzym ten różni się od fosforylazy wątroby, jednak w glikogenu wątroby typu chorobę spichrzeniową V nie jest naruszana i glikogenu mięśni jest opóźniony w nadmiarze, który rozpada się po wysiłku fizycznym w związku z tym, co czułości znaki wcześniej pacjentów przechodzi.
Pierwsze symptomy choroby z reguły rozwijają się pod koniec drugiego - na początku trzeciej dekady życia. Czasami jest to mioglobinuria epizodyczna, szczególnie po intensywnym wysiłku fizycznym. Diagnostyka jest oparta na określeniu nadreaktywnego enzymów mięśniowych w surowicy krwi po wysiłku fizycznym( np dehydrogenazy mleczanowej, aldolazy, kreatynowej) i oznaczania mioglobiny w moczu. Nie obserwuje się zwiększenia stężenia kwasu mlekowego w surowicy krwi, ponieważ zapotrzebowanie energetyczne mięśni jest zaspokajane przez kwasy tłuszczowe, a nie przez glukozę.
Leczenie polega na ograniczeniu poważnego wysiłku fizycznego. Rokowanie jest ogólnie względnie korzystne, w ciężkich przypadkach choroba prowadzi do niepełnosprawności.
glikogenolizy typu VI ( fosforylaza wątrobowa niedobór kompleksu choroba Hersey) charakteryzuje się przez mutację w genie kodującym strukturalnej wątroby aktywności enzymu fosforylazy i zazębia się z kołem 14 chromosomie.
Objawy kliniczne są mniej nasilone niż w przypadku glikogenaz typu I i III.Oznaczenie hepatomegalii, niewielkie spowolnienie tempa wzrostu, tj. W porównaniu z innymi glikogenazami jest łatwym wariantem choroby akumulacji glikogenu. Hipoglikemia nie jest typowa. Czasami wzrasta poziom enzymów transaminaz.
Aby potwierdzić diagnozę, należy zbadać aktywność układu enzymatycznego w leukocytach krwi obwodowej lub w tkance wątroby z biopsji.
Podstawą leczenia jest dieta o wysokiej zawartości białka( 15-20% wszystkich kalorii), a także częste posiłki. Tłuszcze powinny stanowić 30-35% kalorii, węglowodany są zalecane w postaci skrobi i glukozy. W wieku młodzieńczym zmniejsza się wielkość wątroby. Dietoterapia zapobiega możliwej hipoglikemii. Prognozy dla życia są dobre, rozwój umysłowy nie cierpi.
Glikogenoza VII typ ( naruszenie funkcji enzymu mięśniowej fosfouruktokinazą).Ten typ glikogenozę przypomina chorobę McArdl że intensywne ćwiczenia powoduje wzrost poziomu mleczanu we krwi można zaobserwować na ból mięśni i zniszczeniu wraz z moczem mioglobiny, białka( mioglobinurii) - główne białko strukturalne, tkanki mięśniowej.
Leczenie polega na ograniczeniu aktywności fizycznej, zapobiegając pojawieniu się objawów klinicznych.
Glikogenoza VIII typ charakteryzuje się niedoborem enzymu fosforylazy wątrobowej, kinazy;Dziedziczony w przyleganiu do chromosomu X.Objawy kliniczne odpowiadają tym w glikogenezie typu VI.
inne zaburzenia metabolizmu węglowodanów wady, co często prowadzi do wzrostu wątroby obejmują cukier dziedziczną nietolerancją fruktozy i galaktozemii( rozwój w wyniku niedoborem uridiltransferazy enzym galaktozofosfat).
Zwiększona wątroby, zwykle spowodowane degeneracją tłuszczowych, które występuje w wyniku reakcji tkanek wątroby do gromadzenia się nadmiernej ilości toksycznych związków pośrednich metabolizmu fruktozy. Gdy
choroby wątroby, jeśli stężenie kwasów żółciowych w jamie okrężnicy spadnie poniżej krytycznego poziomu wskutek przerwania żółci do dwunastnicy asymilacja tłuszczów pokarmowych znacznie zmniejszona, a drugi opracowanie steatorrhea( kał alokacji dużo tłuszczu).Żółć
syntetyzowany w wątrobie i jest zbierane w woreczku żółciowym, pierwszorzędową funkcję, która oznacza stężenie żółci przez usunięcie z niego części wody. Wydzielanie żółci z pęcherzyka żółciowego podczas trawienia jest spowodowane substancją cholecystokininy, a gepatokrinin stymuluje produkcję żółci przez wątrobę.Obie z tych hormonów jest wydzielany w górnej części jelita cienkiego, w odpowiedzi na żywność podczas montażu. Kwasy żółciowe należące natury steroidy stanowią ważne produkty końcowe metabolizmu cholesterolu, które są usuwane z krwi przez wątrobę i stosowane w procesie syntezy. Jednakże, należy zauważyć, że sam cholesterol jest również obecna w żółci. Kwasy żółciowe są wyprowadzane w postaci wolnej światła przewodu jelitowego, wątroby i wiążą się z innymi substancjami, takimi jak aminokwasy( glicyna) i taurynę, a także jako związki kompleksowe związanych są wydzielane z żółcią.Takie wiązanie zwiększa rozpuszczalność kwasów żółciowych, które ułatwiają proces tworzenia się substancji w wodnym medium zawierające cholesterol i fosfolipidy. Wiązanie kwasów żółciowych
wpływa na ich wchłanianie w jelicie czczym, przy czym stężenie to utrzymuje się powyżej poziomu krytycznego, w górnej części jelita cienkiego. Od żółciowych
ma odczyn alkaliczny, sprzężone kwasy żółciowe są zwykle zobojętnia się reakcji z sód i potas, tworzą sole kwasów żółciowych. Otrzymane związki mają działanie emulgujące w treści jelita cienkiego, co pomaga trawienie tłuszczów przez utworzenie miceli. Ponadto, żółć zasadowy z uwagi na wpływ na pH treści jelitowej aktywuje szereg enzymów trzustkowych.
Po absorpcji diecie tłuszczowej sprzężonego kwasu żółciowego w końcowym odcinku jelita krętego spadać z powrotem do wątroby i wydalany z żółcią.Cyrkulacja ta następuje po każdym posiłku, a tył jest pochłaniana w przybliżeniu 90-95% kwasów żółciowych uwalniane podczas każdego cyklu. Te kwasy żółciowe, które nie są zasysane w jelicie krętym są narażone na florę bakteryjną jelit, tym samym tworzy wtórne kwasy żółciowe. Należy zauważyć, że bardzo ważne jest, aby stosunek tych kwasów są stabilne( żółciowego - 50%, chenodezoksycholowego - 30%, deoksycholowego - 15%, litocholowego - 5%), naruszenie tej równowagi prowadzi z kamicą żółciową.
W produktach nowonarodzonych kwasów żółciowych jest około dwukrotnie niższa niż u dorosłych, a zatem również zmniejsza ich stężenie w jelitach. Fakt ten uniemożliwia tworzenie się miceli i jego absorpcji tłuszczów pokarmowych. W rezultacie znaczne straty kwasu żółciowego w kale towarzyszy nieprawidłowe wchłanianie w jelitach. Przedwczesny stężenie niemowlęta kwasów żółciowych w jelicie, jest znacznie poniżej krytycznego poziomu wymaganego do tworzenia miceli. Tak więc, brak tworzenia się kwasu żółciowego i procesów obiegowych noworodków objawia się znaczne straty kwasu żółciowego w kale, zaburzenia trawienia tłuszczów w diecie oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, jak również tendencję do zastoju żółci( cholestaza).
zaburzenia syntezy kwasów żółciowych obserwowanych w marskości wątroby, niektóre postacie ksantomatoza należytej zastój gdy niedobór enzymu( cholesterolu, 12-a-hydroksylazy), zaburzenia jelitowe obiegu i absorpcji zaburzeń przedwczesnych i niedojrzałe dzieci po resekcji jelita krętego w mukowiscydoziez zespołem skażonego jelita cienkiego.