Wrodzone choroby płuc
W rozwoju chorób dziedzicznych mutacja genetyczna powoduje wystąpienie choroby praktycznie bez względu na wpływ czynników środowiskowych. Natomiast defekt genetyczny w wieloczynnikowych chorobach płuc jest realizowany pod wpływem całego kompleksu czynników środowiskowych.
Klasycznym modelem chorób dziedziczonych polienowo jest astma oskrzelowa. Obciążenie rodzinne chorobami alergicznymi ujawnia się u 50-86% dzieci chorych na astmę oskrzelową.Ustalono, że ryzyko wystąpienia u dziecka cierpiącego na astmę oskrzelową w obecności tego cierpienia u obojga rodziców jest większe niż ryzyko jednego z nich.
W przypadku astmy oskrzelowej u jednego z rodziców ryzyko pojawienia się w rodzinie pierwszego chorego dziecka zwiększa się 12 razy w porównaniu z ogólnymi wskaźnikami populacyjnymi;jeśli w tej samej rodzinie są dzieci z astmą oskrzelową, ryzyko wystąpienia choroby u dzieci wzrasta o 20-25 razy. U bliźniaków jednojajowych ryzyko zachorowania na astmę oskrzelową jest wielokrotnie większe niż u bliźniąt dwuzygotycznych.
W sercu astmy oskrzelowej, jak wiemy, są mechanizmy odpornościowe. Większość osób z astmą oskrzelową ma swoiste przeciwciała przeciwko różnym alergenom. Wysoki poziom swoistych przeciwciał zwykle towarzyszy zwiększonej zawartości całkowitej immunoglobuliny E. Znaczący wzrost poziomu immunoglobuliny E w surowicy jest cechą charakterystyczną atopowej astmy oskrzelowej. Zawartość immunoglobuliny E we krwi z astmą atopową zwykle ostro przekracza normę.Potwierdza to opinię, że w atopowej postaci astmy oskrzelowej kluczową rolę odgrywa zależny od przeciwciał typ reakcji alergicznej. Sugeruje się, że zdolność do produkcji przeciwciał( jak również czynniki regulujące ich produkcję) jest zaprogramowana genetycznie.
Dziedziczna predyspozycja ma niewątpliwe znaczenie w powstawaniu przewlekłych zapalnych chorób płuc. Wiadomo, że krewni pacjentów z przewlekłym zapaleniem oskrzeli są trzy razy bardziej narażeni na patologię płuc niż członkowie zdrowych rodzin. Stwierdzono wysoki współczynnik odziedziczalności w przypadku przewlekłego nieopornego zapalenia oskrzeli.
Rola czynników dziedzicznych w występowaniu przewlekłych chorób płuc jest niejednoznaczna. Wyraźnie są one wyodrębnione z natury wrodzonych chorób, mniej - w chorobach z dziedziczną predyspozycją.Ta ostatnia grupa chorób jest najczęstsza i ma znaczący wpływ na wskaźniki zachorowalności, ogranicza zdolność do pracy osób w wieku produkcyjnym, prowadząc ich do niepełnosprawności, a czasem do dramatycznego wyniku. Sposoby zapobiegania tym chorobom są znane.
Głównymi zasadami badania klinicznego pacjentów z przewlekłą patologią oskrzelowo-płucną są wczesne i aktywne wykrywanie, rejestracja, obserwacja dynamiczna i leczenie na etapach polikliniki, szpitala, sanatorium. Dotyczy to zwłaszcza dzieci, ponieważ w dzieciństwie z reguły wykrywa się choroby wrodzone i dziedziczne.
Widmo wrodzonej i dziedzicznej patologii płuc jest dość szerokie. Choroby te charakteryzują się różnorodnością kliniczną, charakterem prądu, charakterem dziedziczenia. Jednocześnie pozostaje podstawowa zasada badania klinicznego pacjentów z przewlekłą patologią oskrzelowo-płucną.Główna rola w profilaktycznym badaniu lekarskim chorych dzieci należy do pediatry rejonowego. Lekarz z polikliniki dziecięcej identyfikuje pacjentów z przewlekłą patologią płuc, w tym wrodzone i wrodzone uszkodzenia, i kieruje je do badania wyspecjalizowanych oddziałów pulmonologicznych i szpitali. Nowoczesny kompleks metod instrumentalnych, immunologicznych, biochemicznych i innych stosowanych w warunkach dobrze wyposażonych szpitali pozwala na odczytywanie poszczególnych postaci tej patologii.
Po wstępnym badaniu i identyfikacji osób z chorobami wrodzonymi i dziedzicznej patologii płuc powinny być pod stałą obserwacją jako lokalny pediatry i centrum płuc. Częstotliwość badania przez pediatrę powiatowego powinna wynosić co najmniej 1 raz w ciągu 1-2 miesięcy, a specjalistów od pulmonologii - raz na 3-4 miesiące. Jednocześnie przeprowadzana jest dynamiczna kontrola funkcji oddychania zewnętrznego i układu sercowo-naczyniowego. Pod kontrolą kliniczną, nie tylko w szpitalu, ale także w domu, leczenie antybiotykami jest wykonywane, a zwłaszcza w chorobach takich jak mukowiscydoza, zespół policystycznych, odporności, które często powtarzające się w sposób ciągły( z okresowymi zaostrzenia) podczas procesu zapalnego płuc. Rehabilitacja innych ognisk infekcji jest prowadzona. Szczególną uwagę przywiązuje się do utrzymania i przywrócenia funkcji drenażu płuc( potrzebnego fizjoterapii, drenaż, postawy uciskania klatki piersiowej, z powtarzanymi kursów wziewnych leków mucolytic).
W przeprowadzaniu profilaktycznego badania lekarskiego pacjentów z astmą oskrzelową główną rolę odgrywa również lekarz rejonowy. Konsultacje w salach alergologicznych, ośrodkach pulmonologicznych umożliwiają lekarzowi prowadzącemu odczytywanie postaci choroby i wydawanie zaleceń dotyczących postępowania z pacjentem. Dzieci, które cierpią na łagodną lub umiarkowaną astmę, pediatra zbadał co najmniej 1 raz na kwartał, a urząd alergia specjalisty - 1-2 razy w roku. W ciężkiej astmie powinien być obserwowany co miesiąc przez pediatrę rejonowego i raz na kwartał - od alergologa.
Jednym z etapów leczenia pacjentów z przewlekłą patologią płuc jest specjalistyczne sanatorium pulmonologiczne. Jednocześnie nie można podkreślić, że dobór pacjentów do skierowania na leczenie sanatoryjne jest poważnym zadaniem. W przypadku leczenia w specjalistycznych sanatoriach nie należy zgłaszać pacjentów z ciężką niewydolnością oddechową( DN II-III), krwioplucie, zatrucie ropne. Osoby te często potrzebują pilnej pomocy wykwalifikowanej, a wysłanie ich do sanatorium może prowadzić do dramatycznych konsekwencji. Na wszystkich etapach obserwacji, rehabilitacja społeczna jest niezbędna. Pod tym względem niezwykle ważna jest orientacja zawodowa studentów. Stałe obserwacji
przychodni i okresowe kurs leczenia w wielu przypadkach umożliwiają stabilizację procesu zmniejszają aktywność oskrzelowo infekcji w chorobach, takich jak zespół Kartagenera, wady, mukowiscydoza.
Dzieci z wrodzoną i dziedziczną patologią płuc nie są usuwane z rejestru. Do 15 roku życia są obserwowani przez pediatrę rejonowego i specjalistów ośrodka pediatrii pulmonologicznej, a następnie są nadzorowani przez terapeutów. Najciężsi pacjenci z wrodzoną i dziedziczną patologią są przenoszeni na niepełnosprawność już w dzieciństwie.
Szczególnym miejscem w systemie obserwacji osób z wrodzoną i dziedziczną patologią płuc jest poradnictwo medyczno-genetyczne. Poradnictwo medyczno-genetyczne ma na celu zapobieganie dziedzicznej patologii, zapobieganie narodzinom dzieci z wadami genetycznymi. Obecnie najbardziej odpowiedni jest wielopoziomowy system poradnictwa genetycznego - od ogólnej sieci placówek medycznych i profilaktycznych po wyspecjalizowane centrum genetyczne. Podstawową zasadą poradnictwa genetycznego jest określenie stopnia ryzyka genetycznego dla kolejnych potomstwa i wyjaśnienie tego rodzicom. Należy jednak podkreślić, że kwestię prokreacji podejmuje wyłącznie rodzina.
Poradnictwo genetyczne określa przede wszystkim ryzyko posiadania chorego dziecka, które zależy od charakteru spadku. Monologicznie dziedziczna patologia płuc, podobnie jak wszystkie choroby monogeniczne, należy do chorób wysokiego ryzyka( 1: 10).W tym miejscu należy jednak zauważyć, że w chorobie registrze autosomalne dominujące niewielkiej liczby chorób płuc( pierwotne nadciśnienie płucne, idiopatyczne zapalenie wyrostka microlithiasis, rozproszone zwłóknienia).W przypadku tego rodzaju dziedziczenia pacjent jest zwykle jednym z rodziców. Prawdopodobieństwo dziedziczenia zmutowanego genu wynosi 50% w tych przypadkach.
Większość dziedziczna choroba płuc jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób. Grupa ta obejmuje dziedzicznych i najczęściej patologii, płynący ze zmianami oskrzelowo: mukowiscydoza, pierwotna dyskineza rzęsek i zespół Kartagenera'S.Rodzice dzieci z tymi cierpieniami mogą być zdrowi i są jedynie nosicielami zmutowanego genu. Ryzyko narodzin chorego dziecka wynosi 25%.
niezwykle trudna kwestia określenia ryzyka sukcesji w wadami układu oddechowego, ponieważ w niektórych przypadkach mogą one być objawem monogenicznych chorób dziedzicznych, a czasem - w wyniku niekorzystnych skutków dla środowiska.
Określenie stopnia ryzyka z wielogenowych chorób dziedzicznych, zwłaszcza astmy oskrzelowej, przedstawia znaczne trudności, ponieważ rozwój choroby mają znaczenia dziedzicznej predyspozycji oraz wpływu czynników środowiskowych. Uważa się, że ryzyko choroby dziecka, który jest generowany po 14% pacjentów z chorobą jednego z rodziców - 31%, przy chorobie obojga rodziców - 70%.
dalszy rozwój poradnictwa genetycznego jest nierozerwalnie związany z rozwojem prenatalnych technik diagnostycznych. W odniesieniu do chorób płuc, wiele uwagi poświęca się możliwości diagnostyki prenatalnej mukowiscydozy, niedobór a1-antytrypsyny. Sukces w tym zakresie związany jest z rozwojem metod diagnostyki DNA.