Zespół odporność( DEAD), hormonu tarczycy są stosunkowo rzadkie, są przenoszone w sposób autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia. Normalnie, gdy ilość hormonu tarczycy we krwi zmniejsza powsta...

Wrodzona aplazja macicy i pochwy ( Rokitanskogo- Klostnera zespołem) - rzadką chorobą, która rozwija się u kobiet, u normalnego zestawu chromosomów( kariotypu 46 XX-Th) jest jeszcze na wczesn...

cukrzyca typu I jest chorobą autoimmunologiczną natury( tj. E. jest wynikiem łamania ludzkiego układu odpornościowego), które mogą rozwijać się w wyniku narażenia na zakażenia wirusowego w org...

dziedzicznej microspherocytosis , znany jako choroba Minkowskiego - Chauffard są przesyłane w sposób autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia. Z tego typu anemii jest zmiana formy i skróceni...

Dziedziczna stomatocytoza jest chorobą przenoszoną przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Choroba ta jest związana z defektem białek strukturalnych błony erytrocytów, czemu towarzyszą...

brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu( G-6-PD) - najczęściej genetycznych erytrocytów nieprawidłowość, w wyniku hemolitycznej kryzysu( nasilenie względu na intensywne niszczenie krwinek czerwony...

Talasemia jest grupą chorób z dziedziczną dysrupcją syntezy białek globiny, która jest częścią hemoglobiny. Globina składa się z kilku łańcuchów aminokwasów, a mianowicie z łańcuchów 2 a- i 2-...

Nie 4 geny, które regulują tworzenie się u ludzi, a-globiny łańcuchów. Przy całkowitym braku a-łańcuch w płodu jest syntetyzowany hemoglobiny płodowej obrzęk rozwija, a następnie następuje śmi...

Choroba ta jest najczęstszym zaburzeniem krzepnięcia krwi, wynikającym z niedoboru krzepnięcia czynnika VIII.W sumie istnieje XV czynników krzepnięcia krwi. Wszystkie znajdują się w osoczu krw...

choroba Rendu-Oslera jest najczęstszą dziedziczne krwotocznej uszkodzenie naczyń krwionośnych w centralnym pocienienia ścian i prześwitu mikronaczyń przedłużenie wadliwe miejsca krzepliwości krwi,...

Około 10% wszystkich chorób oczu jest zróżnicowanych i licznych zmian na powiekach. Wiele z tych chorób powoduje poważne zaburzenia ich funkcji. Rozwój powiek rozpoczyna się pod koniec drugieg...

Dermoidalny wiek jest guzem o elastycznej konsystencji, okrągłym kształcie. Nie jest skondensowany ze skórą, ale często łączy się z okostną.Guz ten zawiera gruczoły łojowe i potowe, a także...

Dacryocystitis jest zapaleniem woreczka łzowego, który znajduje się w górnej części orbity. Noworodkowe zapalenie woreczka łzowego powodować różne nieprawidłowości w przewód nosowo-łzowy, prze...

anomalie naczyniówki obejmują brak tęczówki, defektu tkanki tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki, obecność tęczówki, oprócz źrenicy, a nawet co najmniej jeden otwór, przesunięcia źrenicy w...

Choroba Hippel-Lindau jest nowotworem siatkówki, który często łączy się z rakiem móżdżku lub rdzenia kręgowego. Zespół ten jest przenoszony przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Nacz...

Anomalie w rozwoju nerwu wzrokowego znacznie redukują wzrokową funkcję oka. Są znalezione po zbadaniu przez okulistę.Zmiany te są stabilne i nie podlegają żadnym zmianom, takim jak wszystkie w...

Wrodzona jaskra jest jednym z najsurowszych typów patologii oka u noworodków, prowadzącym wcześniej do ślepoty. Choroba jest stosunkowo rzadka, jej częstotliwość wynosi 1 przypadek na 10 000 n...

Cataract to częściowe lub całkowite zmętnienie substancji lub kapsułek soczewki, któremu towarzyszy spadek ostrości wzroku do momentu całkowitej utraty. Krycie soczewki jest główną przyczyną ś...