Syndrom występuje również bardzo rzadko. Odziedziczony przez autosomalny recesywny typ, podczas gdy mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstotliwością.W przypadku tej patologii można zaobse...

Leki te są stosowane w leczeniu cukrzycy typu II.W celu zastosowania ich nie ma przeciwwskazań, takie jak ostre powikłania cukrzycy, ciężką niewydolnością wątroby i nerek z naruszenia ich funkcji...

Zespół Ehlersa-Danlosa łączy dużą grupę dziedzicznych uszkodzeń tkanki łącznej. Pierwszy oczywisty przypadek tego syndromu został po raz pierwszy opisany w 1682 r. Przez chirurga z Amsterdamu, kt...

Insulina jest hormonem składa się z aminokwasów. Komórki trzustki wytwarzać proinsuliny jest nieaktywny. W wyniku działania enzymów do aktywnego insuliny. Wchodzi się do krwiobiegu i do wątrob...

Patau Syndrome jest chorobą dziedziczną, częstość jej występowania u niemowląt wynosi 1 na 5000-7000.Stosunek chłopców i dziewcząt w tej chorobie wynosi od 50 do 50%.Dość często w 50% przypa...

choroby opisano po raz pierwszy w roku 1962 z danych 1983, przy literatura opisano tylko około 510 przypadków tej choroby metabolicznej.niewydolność Ornitintranskarbamilazy można dziedziczona ...

Dystrofia wątrobowo-mózgowa( choroba Wilsona-Konovalova) jest chorobą, która rozwija się w wyniku nadmiernego gromadzenia się w organizmie i toksycznego działania miedzi. Ta patologia charakteryz...

Homocystynuria jest uwarunkowane genetycznie zaburzenia metaboliczne zawierający siarkę aminokwas metioninę.Po raz pierwszy chorobę opisaną w 1962 homocystynurię występuje z częstością od 1 na...

Ten typ fenyloketonurii jest nietypowy. Po raz pierwszy atypowa fenyloketonuria została opisana w 1974 roku. Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ. Różnica między tą formą f...

Klasyczna fenyloketonuria została opisana w 1934 roku. Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ. Podstawą fenyloketonurii jest niedobór enzymu, który zapewnia konwersję aminokw...

choroby dziedziczne metabolizmu aminokwasów znajduje się miejsce na ogromną różnorodność chorób uwarunkowanych genetycznie dzieciństwa. Manifestacje tej choroby nie występują natychmiast, a...

Wśród dziedzicznych chorób ludzkich jedno z najważniejszych miejsc zajmują dziedziczne choroby metaboliczne. Jest to dość duża grupa chorób, która obejmuje około 700 różnych chorób. Dla 200 z nic...

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, w której proces przekształcania galaktozy w glukozę jest zaburzony. Galaktoza i produkty jej metabolizmu gromadzą się w komórkach ludzkiego organizmu, wy...

Dziedziczna choroba metabolizmu lipidów, w której występuje nagromadzenie sfingomieliny w mózgu, wątrobie i niektórych innych narządach. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez Nimana...

Według Światowej Organizacji Zdrowia, do 15% dzieci rodzi się z oczywistymi oznakami różnych anomalii rozwojowych. Jednak wady wrodzone mogą pojawić się później, więc ogólna częstotliwość wad ...

raport funkcje siarki i gruczoły łojowe( zmniejszać lub zwiększać ich działanie), usytuowany w dnie słuchowego przyczynia się do suchej masy lub do tworzenia woskowiny w kanale słuchowym. Przy...

Jego główną manifestacją jest powolny rozwój dziecka i przedwczesne starzenie się, które rozwija się w dzieciństwie. Zakłada się, że progeria mogą być dziedziczone na dwa rodzaje: zarówno auto...

Zespół ten występuje dość rzadko. Zespół Wernera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Charakterystyczną cechą tej choroby, a także od poprzedniego, to przedwczesne starzenie się, ...