A proteinose alveolar é uma doença hereditária rara transmitida através do tipo autossômico recessivo. Caracterizada pela acumulação nos alvéolos da proteína-lipóide e insuficiência respiratór...

A deficiência hereditária de inibidor α1-protease é um anomalias congénitas de enzimas que se caracteriza por uma lesão primária do tecido pulmonar departamento respiratório como enfisema primário...

Síndrome Gilbert-Meylengrahta, descrita pela primeira vez em 1901, é um tipo comum de hiperbilirrubinemia não conjugada não-hemolítico congénita foram encontrados em 5-11% da população, com um...

característica distintiva não hemolítico hiperbilirrubinemia não conjugada congénita descritos e nomeados para os autores de Crigler-Najjar em 1952, é o nível elevado da fracção livre de bilir...

A diarréia aguda e a má absorção de ocorrem na maioria das crianças com deficiência de função imune. Doenças que se baseiam na falha primária do sistema imune, têm diferentes manifestações clí...

Na prática pediátrica, a síndrome de má absorção ocorre em diferentes idades com diferentes freqüências. Ao mesmo tempo, observou-se a peculiaridade do curso da síndrome, dependendo da idade e...

I. Malabsorção primária de monossacarídeos. 1. Malabsorção primária de glicose e galactose. 2. Malabsorção primária de frutose. II.Distúrbios primários da absorção de aminoácidos. ...

O termo "enteropatia exagerada " refere-se a uma condição patológica caracterizada pela perda de proteínas plasmáticas através do trato gastrointestinal. Normalmente, a enteropatia exsudativa é ...

termo « Tubulopatia » combinado manifestações clínicas bastante heterogéneos de um grupo de doenças que são baseadas em uma violação de processos de transporte tubular( transporte de substânci...

A síndrome nefrótica manifestada na criança desde o momento do nascimento é chamada congênita. No diagnóstico deve necessariamente excluir a síndrome nefrótica caracterizada por infecção intra...

Descrição geral da doença A gastrite crônica é uma doença caracterizada por um processo inflamatório crônico comum ou focal da mucosa gástrica e pelo desenvolvimento gradual da atrofia...

Os termos "síndrome de sucção intestinal", ou "síndrome de má absorção", cobrem uma ampla gama de condições nas quais a assimilação de vários nutrientes é prejudicada. Síndrome de deficiê...

Doença de Crohn - é uma doença inflamatória do intestino que afeta todas as suas camadas. A doença de Crohn( BC) é causada por danos a todas as conchas que formam a parede do intestino, lesã...

No desenvolvimento de doenças hereditárias, a mutação genética causa o início da doença praticamente independente do efeito de fatores ambientais. Em contraste, um defeito genético em doenças pul...

A próxima variante bastante rara de desembriogênese renal caracterizada pela disseminação segmentar do tecido renal hipoplástico é a síndrome, que na literatura é chamada de "Risco Ask-Upmark".A ...

Digestão nutrientes complexos( polímeros) é levada a cabo na cavidade do intestino delgado, onde o passo inicial ocorrendo clivagem de proteínas, gorduras, hidratos de carbono e ácidos nucleicos. ...

características Gerais úlcera doença estômago e úlcera duodenal - uma crônica, propenso a progressão da doença, na formação do que desempenhar o papel de distúrbios do estado funcional da z...

actividade de muitas enzimas( enzimas envolvidas na degradação do glicogénio) no fígado fetal glicogenólise é consideravelmente inferior do que em adultos, ao passo que a actividade de enzima amil...