Lesões de pulmões com deficiência de inibidor de α1 de proteases
α1-protease é um anomalias congénitas de enzimas que se caracteriza por uma lesão primária do tecido pulmonar departamento respiratório como enfisema primário desenvolvimento precoce( aumento do tecido pulmonar leveza).
A existência de formas familiares de enfisema foi descrita no século XIX.No entanto, apenas em 1963 que foi publicado, onde os autores, com base em estudos bioquímicos e genéticos tenham ligado algumas doenças pulmonares obstrutivas, tais como o desenvolvimento de enfisema precoce, deficiência congénita no soro sanguíneo de um enzima específico, e descobriram que esta deficiência é herdada de forma autossómica recessiva. Outros trabalhos confirmaram esses dados e mostraram que a falta de enzima é relevante para algumas outras formas de patologia pulmonar.inibidores de protease
são proteínas que possuem a propriedade de inactivar enzimas proteolíticas produzidas no organismo ou que entram em que a partir do exterior( exógeno e origem endógena).Eles representam o terceiro maior grupo de proteínas funcionalmente ativas( após albuminas e imunoglobulinas) e constituem até 10% do teor total de proteína no soro.
Existem 7 inibidores da proteólise contida no plasma sanguíneo humano. O primeiro lugar entre eles pelo número e importância é ocupado por um inibidor de a1-protease, pertencente à fração de globulina e representando 75% de seu número total. Esta enzima é sintetizada em células do fígado.
Fatores exógenos, em particular produtos para fumar, poluentes do ar, xenobióticos, contribuem para a manifestação da doença. As manifestações clínicas expressas da deficiência desta enzima, associada ao portador homozigoto do gene correspondente, geralmente são formadas por 30-35 anos. Manifestações da doença estão associadas a um desenvolvimento em enfisema pulmonar progressivo de idade relativamente jovem. O principal sintoma é falta de ar, que ocorre inicialmente com menor, e depois com esforço físico mais severo. Bastante típico é uma diminuição gradual do peso corporal. A tosse é muitas vezes ausente ou ligeiramente expressa. Normalmente é seco, o escarro mucoso menos esparso é separado. O peso corporal é reduzido, o tórax torna-se em forma de barril. Para percussão( percussão) do tórax são determinados som "caixa"( evidência de aumento leveza dos pulmões), uma diminuição de fronteiras coração, ou o seu desaparecimento completo( devido ao aumento do volume pulmonar, ar lotado).O limite inferior dos pulmões muda para baixo, o que também é explicado pelo aumento do volume devido ao excesso de ar. Ao ouvir os pulmões( ausculta), os sons de respiração são mal audíveis.
A radiografia dos órgãos do tórax revela um aumento na transparência do tecido pulmonar( devido ao excesso de ar), em alguns casos mais pronunciada nas partes inferiores dos pulmões.
O estudo do conteúdo de inibidor de α1 das proteases no soro é crucial no estabelecimento do diagnóstico de doença pulmonar associada a uma deficiência enzimática hereditária.
Até recentemente, o tratamento da deficiência congênita de inibidor de α1-protease era considerado não promissor. A terapia de substituição pode ser realizada por injeção intravenosa de proteases inibidoras a1.Significativamente menos eficazes, embora mais acessíveis, são injeções intravenosas de plasma humano doador.
Alguns autores recomendam o uso de agentes bem conhecidos que inibem a proteólise( por exemplo, cursos intravenosos repetidos de contrikal ou gordox).Para o mesmo fim, é utilizado um ácido E-aminocaproico a 5% de 100 ml.
Os antioxidantes são de particular importância.
A profilaxia primária da deficiência enzimática ainda não foi suficientemente desenvolvida. Teoricamente, o transporte do gene do déficit causa uma diminuição acentuada no conteúdo das proteases do inibidor α1 no soro sanguíneo de ambos os cônjuges. Para efeitos do diagnóstico precoce e implementação atempada das medidas preventivas é recomendado para determinar o conteúdo de inibidor de α1-protease em todas as crianças e jovens que sofrem de infecções respiratórias de repetição, especialmente ocorrendo com falta de ar. No caso do diagnóstico estabelecido independentemente da presença e intensidade dos sintomas clínicos, bem como membros da família que sofrem desta doença, absolutamente contra o tabagismo, bem como o trabalho em condições de ar contaminado.É necessário prevenir doenças virais respiratórias.
Detecção precoce e implementação atempada de medidas preventivas e tratamento permitem prolongar a vida de pessoas que sofrem de fibrose cística.