A insuficiência somatotrópica( insuficiência do hormônio do crescimento) ocorre com um grande número de doenças e síndromes. Na maioria dos casos, esta doença é manifestada pela síndrome do nanis...

difusa bócio tóxico - distúrbio da tiróide que ocorre em violação das funções do sistema imune, caracterizado por um aumento persistente na produção de hormonas da tiróide, glândula tiróide geral...

As doenças hereditárias humanas são as condições patológicas causadas por uma mudança no material genético. Se essas mudanças ocorrem nas unidades elementares de hereditariedade, que são chama...

A genética médica faz parte da genética humana. Ao contrário de outras espécies de organismos vivos para os quais não é comum dividir a genética em seções separadas, para uma pessoa quando ele...

Esta complicação é uma lesão de tecidos localizados ao redor do globo ocular, que se desenvolve como resultado de um mau funcionamento do sistema imunológico. Com esta doença, ocorre uma alter...

Tireoidite autoimune O é uma das doenças de tireóide mais comuns. Entre a população de diferentes países, a tireoidite auto-imune ocorre em 0,1-1,2%( em crianças) - 6-11%( em mulheres com mais...

A enzima 11-hidroxilase também participa da síntese de hormônios adrenais( tanto glucocorticóides quanto mineralocorticóides).A falta do hormônio cortisol é acompanhada por uma produção excessiva...

Doença congênita, manifestada em homens na versão clássica em proporções do corpo eunuquóide, aumento do peito, subdesenvolvimento de testículos e ausência de esperma nos espermatozóides. Pela pr...

A síndrome de Turner em homens e a síndrome de Noonan são doenças raras e insuficientemente estudadas. Muitas vezes, na literatura, eles são tratados como sinônimos. Na maioria das vezes, a sí...

Transsexualismo é uma doença congênita, na qual há uma consciência persistente de sua pertença ao sexo oposto, apesar do desenvolvimento correto( correspondente ao sexo genético) das glândulas se...

pseudohypoparathyreosis( congénita osteodistrofia Albright) - uma síndroma hereditária rara caracterizada tecidos resistentes a hormona paratiróide, a redução da quantidade de cálcio no soro d...

Autoimune poliglandular tipo síndrome 1 - uma doença rara, a qual é caracterizada por uma tríade de sintomas clássicos: fúngicas da pele e membranas mucosas, hipoparatiroidismo, insuficiência a...

A síndrome de múltiplas neoplasias endócrinas do primeiro tipo é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante com alta manifestação do gene mutante. O conjunto de componentes da síndr...

A coreia de Huntington - estruturas do sistema nervoso central, que é transmitida em um padrão de herança autossômico dominante e é caracterizada pelo surgimento de empurrões não estereotipado...

ataxia de doença Friedreich - uma doença que é transmitida de herança autossômica recessiva, é a derrota das estruturas do sistema nervoso e é caracterizada por uma coordenação motora e envolvi...

A atrofia muscular espinhal é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por alterações degenerativas em células especiais da medula espinhal que estão diretamente envolvidas ...

A primeira descrição da doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, que é acompanhada por câmera lenta, rigidez e tremor, foi dada em 1817 por James Parkinson. Então, esta doença ...

No processo de estudo da fenilcetonúria, a atenção dos pesquisadores atraiu o fato da alta taxa de desenvolvimento de retardo mental entre crianças nascidas de mulheres que sofrem desta doença...