Separação da genética médica em disciplinas separadas

A genética médica faz parte da genética humana. Ao contrário de outras espécies de organismos vivos para os quais não é comum dividir a genética em seções separadas, para uma pessoa quando ele próprio se torna objeto de pesquisa, tal divisão de genética é justificada.

A genética médica tem muitas divisões. Distingue seções como genética molecular, bioquímica, citogenética, genética clínica. Cada uma dessas seções tem seu próprio objeto e métodos de estudo. A genética médica molecular estuda processos patológicos a nível molecular, começando com a estrutura do gene e suas mudanças e terminando com a interação de produtos gênicos entre si a nível molecular. A genética bioquímica examina a natureza das doenças metabólicas hereditárias ao nível das enzimas, reações enzimáticas e seus produtos. Estudos de citogenética com a ajuda de métodos específicos a estrutura de cromossomos humanos e sua violação no caso de doenças cromossômicas. O principal objetivo da genética clínica é o desenvolvimento e implementação de vários métodos de diagnóstico, bem como assistência a pacientes com patologia hereditária e prevenção de patologia hereditária em famílias e em populações. Esta divisão da genética médica em ramos separados, dependendo dos métodos utilizados para estudar patologia hereditária, é indubitavelmente artificial, e muitas vezes vemos, especialmente recentemente, que os métodos aplicados em uma seção penetram em outras seções da genética médica.

Qualquer processo patológico tem uma determinada base molecular, em que genes e( ou) seus produtos desempenham necessariamente um papel importante. Portanto, a compreensão das causas de muitos e o mecanismo de desenvolvimento de todas as doenças humanas é impossível sem entender quais genes são e quão envolvidos no processo patológico.

A genética médica pode ser definida como um sistema de conhecimento sobre o papel dos fatores genéticos na patologia humana e um sistema de métodos para diagnosticar, tratar e prevenir a patologia hereditária em um sentido amplo.

As doenças hereditárias humanas são as condições patológicas causadas pela mudança no material genético. Dependendo da natureza dessas mudanças, existem mendicantes, ou monogênicas, doenças hereditárias, doenças cromossômicas, doenças mitocondriais e multifatoriais.

A patologia hereditária, que inclui mendigo e patologia cromossômica, ocorre em cerca de 4 dos 1.000 recém-nascidos. Significativamente mais frequentemente em recém-nascidos, são detectadas malformações congênitas, a maioria delas hereditária multifatorial - cerca de 30 dos 1.000 recém-nascidos.

A genética médica é bastante diferenciada. Distingue seções como genética molecular e bioquímica, citogenética, genética clínica e outras seções.