A síndrome é caracterizada pela opacidade da córnea, anemia, proteinúria( o aparecimento de proteína na urina), uma diminuição significativa no nível de ésteres de colesterol e lecitina no sor...

Atualmente, doenças renais hereditárias e congênitas são uma das causas mais importantes de incapacidade de crianças e adultos. Mais de 70% de todos os casos de insuficiência renal crônica são de...

A Síndrome Alazhilla foi descrita pela primeira vez em 1975. Esta doença é a displasia arterio-hepática( subdesenvolvimento ou ausência de ductos bseais intra-hepáticos), sendo uma das causas ...

Biochemical cistinuria - o metabolismo mais comum aminoácido cistina anomalia, que se caracteriza pelo aparecimento de que na urina. Estudos populacionais mostraram que sua freqüência é de 1: 5...

1. Formas primárias hereditárias: nefrocalcinosis. 2. Formas secundárias: 1) patologia imunológica dos túbulos; 2) rim transplantado; 3) nefrite intersticial com papilite; 4) ...

O prognóstico da doença renal está relacionado principalmente ao desenvolvimento de uma deficiência na capacidade funcional dos rins.É por isso que estudos especiais são realizados para estudar o...

Um comprometimento hereditário da síntese de porfirina é mais comum nos homens, uma vez que a herança está ligada ao cromossomo X, e nos homens esse cromossomo está presente no singular. Menos...

A mucopolissacaridose sobre a natureza das mudanças emergentes no sistema ósseo está relacionada a doenças em que as epífises dos ossos são afetadas.É com essa circunstância que as dificuldade...

Ao contrário da diabetes glicosúria renais( aparecimento de glicose na urina) é caracterizada por um açúcar no sangue normal e ocorre em isolado combater a recaptação da glucose nos túbulos re...

Os rins são os principais órgãos que garantem a remoção de excesso de ácidos não voláteis do corpo. Esta é a sua função homeostática vital, visando manter a consistência do pH do sangue e de o...

Pseudoahondroplasia é uma doença que ocorre com a derrota dos epífises dos ossos, acompanhada de um anão pronunciado com membros reduzidos. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 195...

Em 1926, Willebrand observou pela primeira vez nas Ilhas Åland uma família cujos membros sofreram uma peculiar diátese hemorrágica semelhante à hemofilia. Esta diátese é transmitida de acordo com...

Rickets resistentes à vitamina D( fosfato-diabetes) .Os sinais principais são as mudanças de ricket no esqueleto, principalmente as extremidades inferiores. Na maioria das vezes, os primeiros s...

A palavra "diastrófica" é de origem grega e na tradução significa "curva torcida".O termo "diastrofismo" foi emprestado da geologia. Denota o processo de curvatura da crosta terrestre, ocorren...

A hemoglobinopatia é a anomalia mais comum da estrutura da hemoglobina. No caso do transporte homozigoto do gene mutante desta doença, é dito sobre a anemia falciforme e no caso de transporte hete...

A doença é transmitida por um tipo de herança autossômica, o que faz com que eles sofram de ambos os sexos. Existem formas latentes( latentes), pequenas e graves da doença. Na primeira for...

A doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. mais comum e o mais antigo sinal de coagulação do sangue fator XIII deficiência, que ocorre em quase todos os pacientes...

Diabetes mellitus tipo II é, pelo seu mecanismo de desenvolvimento, um grupo de distúrbios metabólicos que podem ocorrer sob a influência de uma grande variedade de causas. Esta doença é carac...