A doença de Darya-White é uma doença hereditária relativamente rara.É herdado por um tipo autossômico dominante. Ambos os sexos são afetados com a mesma freqüência. O mecanismo do desenvolvime...

Este grupo heterogéneo de doenças hereditárias, caracterizadas por espessamento da camada superficial da pele de palmas e solas. Tal alteração na pele pode ser comum ou localizada em focos. Al...

É também um grupo heterogêneo de doenças hereditárias queratinização, diferindo nos sintomas emergentes, modo de herança e os sintomas concomitantes. Um sintoma comum dessas doenças é a pele s...

Exame de ultra-som Atualmente, para o exame adicional de uma mulher grávida, a distribuição mais difundida tem sido um método de ultra-som simples e acessível - ultra-som. Suas vantagens...

Hiperoxalúria primária é uma patologia metabólica hereditária caracterizada por exacerbações periódicas, nefrolitíase oxalato-cálcio( cálculos renais), que gradualmente leva a insuficiência ...

1. Distúrbios da secreção de ADH. 1.1.Patologia dos osmoreceptores. 1.2.Violações da síntese de ADH. 1.3.Decadência acelera da ADH. 2. Perda de sede. 2.1.Lesões do SNC...

A estenose isolada( estreitamento) da artéria pulmonar é um dos defeitos cardíacos congênitos mais comuns e representa 6,8-9% de todos os defeitos cardíacos. Esta patologia é igualmente comum ...

Esta doença foi descrita por muitos pesquisadores como uma patologia do sistema músculo-esquelético, que se manifesta por baixa estatura, pescoço curto e tronco, a curvatura da coluna vertebra...

Cistos renais em crianças são bastante comuns.doença cística( cística) entre os rins doenças hereditárias ocupa um lugar essencial: observa-se em 5-10% dos pacientes com insuficiência renal cróni...

Esta doença pertence ao grupo da displasia diafisária do sistema ósseo. Os sinais típicos de formação óssea imperfeita são fraturas freqüentes. Ao examinar mais de perto essa pessoa, pode-se nota...

Entre todas as glomerulopatias hereditárias, a mais estudada e relevante até à data é a nefrite hereditária, incluindo a síndrome de Alport. Esta doença é muito comum na maioria das regiões do mu...

Se ficou claro a partir do exposto o que os genes estão fazendo, também deve ser claro que uma mudança na estrutura do gene, a seqüência de nucleotídeos, pode levar a mudanças na proteína codific...

As anomalias da localização do coração podem ser o resultado do desenvolvimento incorreto do próprio coração e ser formadas sob a influência de causas extracardíacas( fora do coração). Na...

A estenose aórtica é uma doença cardíaca congênita acompanhada de deformação das abas de válvula e( ou) constrição da abertura aórtica. Quando estenose aórtica é aumentada do miocárdio( ca...

A tetralogia de Fallot refere-se aos defeitos cardíacos mais comuns do tipo azul. Isso representa 12-14% de todos os defeitos cardíacos congênitos e 50-75% de malformações azuis. A primeira de...

Um número bastante grande de doenças hereditárias devido a mudanças de DNA são conhecidas, mas não possuem o caráter mendeliano da herança. Abaixo, iremos considerar herança mitocondrial de e d...

Doenças com predisposição hereditária têm diferenças a doenças genéticas que são a necessidade de influenciar sobre o corpo humano de fatores ambientais para essas doenças manifestadas. De ...

O coração é o órgão central do sistema cardiovascular de qualquer organismo vivo.É um órgão muscular que consiste em duas aurículas e dois ventrículos( direita e esquerda).Os átrios estão localiz...