Somente 1.1 a 1.4% de todo o genoma sequenciado são seqüências que codificam proteínas. Uma das partes mais importantes do programa do Genoma Humano é a detecção de genes em seqüências de ...

atrofia muscular neural são diferentes em suas manifestações, e defeitos genéticos em um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por múltiplas lesões dos nervos periféricos. Pela primeira vez ...

A doença é herdada por um tipo autossômico recessivo. A natureza da mutação do gene não está estabelecida. Atualmente, as seguintes formas de cistoose são distinguidas. 1. uniforme pes...

O esqueleto humano é um tecido conjuntivo altamente organizado suscetível a doenças hereditárias severas. Estes são distúrbios genéticos causados ​​em que o osso e a cartilagem são afetados. A...

complicações agudas da diabetes complicações agudas da diabetes representar uma séria ameaça à vida. As complicações agudas incluem coma hiperglicêmico e hipoglicemia. Na maioria das vezes se...

Até recentemente, o diagnóstico de doenças hereditárias monogênicas se baseava exclusivamente nas características da manifestação fenotípica da doença. Somente em algumas doenças metabólicas h...

Esta doença consiste em parar a menstruação como resultado da formação excessiva no corpo dos hormônios pituitários de uma mulher( glândula do cérebro), estimulando a função dos ovários. Normalme...

Cromossômica doença - síndromes cujo desenvolvimento devido a mudanças no número de cromossomos ou estrutura. A incidência de doenças cromossômicas entre recém nascidos é de cerca de 1%.anomali...

Lípidos - gorduras e lípidos - um grande grupo de substâncias, que inclui um grande número de diferentes substâncias, tais como os triglicéridos, o colesterol, ésteres de colesterol, ácidos go...

Doença hereditária do metabolismo lipídico, caracterizada pela acumulação de uma variedade de lipídios( cerebrosídeos) nas células do sistema nervoso. Atualmente, são conhecidas duas formas da...

A genética é uma ciência que estuda hereditariedade e variabilidade hereditária. Diretamente sob hereditar significa os portadores materiais da hereditariedade, os padrões de transmissão d...

leucodistrofia - doenças hereditárias do sistema nervoso caracterizada pela desintegração da bainha de mielina, que resulta na destruição da matéria branca do cérebro.leukodystrophies são doenç...

Estas malformações congênitas podem estar localizadas no meio ou no lado, ou seja, são mediais e laterais. Se você rastrear o pedigree genético em crianças com cisto congênito e fístula d...

Choans são os orifícios traseiros do nariz que comunicam a cavidade nasal com a faringe. Através da choana, o ar que entra na inalação entra no trato respiratório. O crescimento das aberturas ...

doenças hereditárias do sistema nervoso - é diversificada em seu grupo manifestações de doenças que são causadas por alterações( mutações) no nível do gene. Apesar da grande variedade de form...

A ataxia espinocerebelar hereditária é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de lesões das estruturas do sistema nervoso central, caracterizado por deterioração progressiva do equilíb...

Tremor essencial é uma doença transmitida por um tipo de herança autossômica dominante, cujo principal sintoma está tremendo. A freqüência de ocorrência de tremor essencial na população é de 4...

O hipotiroidismo é uma doença resultante da escassez prolongada, persistente de hormonas da tiróide ou diminuindo o seu efeito biológico sobre o nível de tecidos do corpo humano. Hipotiroidismo ...