Doenças pulmonares hereditárias
No desenvolvimento de doenças hereditárias, a mutação genética causa o início da doença praticamente independente do efeito de fatores ambientais. Em contraste, um defeito genético em doenças pulmonares multifatoriais é realizado sob a influência de um conjunto complexo de fatores ambientais.
O modelo clássico de doenças hereditárias de polgenia é a asma brônquica. O fardo familiar de doenças alérgicas é revelado em 50-86% das crianças que sofrem de asma brônquica. Está estabelecido que o risco de uma criança que sofre de asma brônquica na presença desse sofrimento em ambos os pais é maior que o de um deles.
Na presença de asma brônquica em um dos pais, o risco de aparência na família da primeira criança doente é aumentado 12 vezes em comparação com os indicadores gerais da população;Se houver crianças com asma brônquica na mesma família, o risco de doença infantil adicional aumenta em 20-25 vezes. Em gêmeos monozigóticos, o risco de desenvolver asma brônquica é muitas vezes maior do que o dos gemidos dizigóticos.
No coração da asma brônquica, como sabemos, são os mecanismos imunológicos. A maioria das pessoas com asma brônquica possui anticorpos específicos para vários alérgenos. Um alto nível de anticorpos específicos geralmente é acompanhado por um aumento do conteúdo de imunoglobulina E. Um aumento significativo nos níveis séricos de imunoglobulina E é uma característica característica da asma brônquica atópica. O conteúdo de imunoglobulina E no sangue com asma atópica geralmente excede consideravelmente a norma. Isso confirma a opinião de que, na forma atópica de asma brônquica, o papel principal pertence ao tipo de reação alérgica dependente de anticorpos. Sugere-se que a capacidade de produzir anticorpos( bem como os fatores que regulam sua produção) seja geneticamente programada.
A predisposição hereditária tem indubitável importância na formação de doenças inflamatórias pulmonares crônicas. Sabe-se que os familiares de pacientes com bronquite crônica são três vezes mais propensos a sofrer de patologia pulmonar em comparação com membros de famílias saudáveis. Foi estabelecido um alto coeficiente de hereditariedade para bronquite crônica não obstrutiva.
O papel dos fatores hereditários na ocorrência de doenças pulmonares crônicas é ambíguo. Eles são claramente traçados sob doenças inerentemente herdadas, menos - em doenças com predisposição hereditária. O último grupo de doenças é o mais comum e tem um impacto significativo nos indicadores de morbidade, limita a capacidade de trabalho das pessoas em idade activa, levando-as à deficiência e às vezes a resultados dramáticos. São conhecidas formas de prevenir essas doenças.
Os principais princípios do exame clínico de pacientes com patologia broncopulmonar crônica são a detecção precoce e ativa, registro, observação dinâmica e tratamento nos estágios de uma policlínica, hospital, sanatório. Isto aplica-se especialmente às crianças, uma vez que na infância, em geral, são detectadas doenças congênitas e hereditárias.
O espectro de patologia congênita e hereditária dos pulmões é bastante amplo. Essas doenças são caracterizadas pela diversidade clínica, a natureza da atualidade, a natureza da herança. No entanto, ao mesmo tempo, o princípio básico do exame clínico de pacientes com patologia broncopulmonar crônica permanece. O papel principal no exame médico profilático de crianças doentes pertence ao pediatra distrital. O médico da policlínica das crianças identifica pacientes com patologia pulmonar crônica, incluindo lesões hereditárias e congênitas, e os dirige para exame em departamentos especializados de pneumologia e hospitais. O complexo moderno de métodos instrumentais, imunológicos, bioquímicos e outros utilizados em condições de hospitais bem equipados permite descifrar as formas individuais desta patologia.
Após o exame inicial e a detecção da doença, uma pessoa com patologia congênita e hereditária dos pulmões deve estar sob constante supervisão do pediatra e do centro de pneumologia. A frequência do exame pelo pediatra do distrito deve ser de pelo menos 1 vez em 1-2 meses e especialistas em cirurgia pulmonar - uma vez a cada 3-4 meses. Ao mesmo tempo, o controle dinâmico da função de respiração externa e sistema cardiovascular é realizado. No decurso da observação dispensária, não só no hospital, mas também em casa, o tratamento antibiótico é realizado, especialmente em doenças como a fibrose cística, a policisstose e a imunodeficiência, que muitas vezes apresentam uma repetição contínua( com exacerbações periódicas) durante o processo inflamatório nos pulmões. A reabilitação de outros focos de infecção está sendo realizada.É dada especial atenção à manutenção e restauração da função de drenagem dos pulmões( exercícios terapêuticos, drenagem postural, massagem de tórax, cursos de inalação repetida com medicamentos mucolíticos são necessários).
Na implementação do exame médico profilático de pacientes com asma brônquica, o médico distrital também tem um papel primordial. Consulta em salas alergológicas, centros de pneumologia permite ao médico encarregado de decifrar a forma da doença e dar recomendações sobre a gestão do paciente. As crianças que sofrem de asma brônquica leve e moderada são examinadas por um pediatra pelo menos uma vez por trimestre e um especialista em uma sala alergica 1-2 vezes por ano. Em asma grave, deve ser observado mensalmente pelo pediatra do distrito e uma vez por trimestre - de um alergista.
Um dos estágios de tratamento de pacientes com patologia pulmonar crônica é um sanatório pulmonológico especializado. Ao mesmo tempo, não se pode enfatizar que a seleção de pacientes para encaminhamento para tratamento de sanatório é uma tarefa séria. Para tratamento em sanatórios especializados, pacientes com insuficiência respiratória grave( DN II-III), hemoptise, intoxicação purulenta não devem ser encaminhados. Essas pessoas muitas vezes precisam de ajuda qualificada e urgente, enviá-las para um sanatório pode levar a consequências dramáticas. Em todas as etapas do acompanhamento dispensário, a reabilitação social é essencial. A este respeito, a orientação profissional dos alunos é extremamente importante.
Os exames contínuos de dispensários e os cursos de tratamento periódico permitem, em muitos casos, estabilizar o processo, reduzir a atividade de infecção broncopulmonar em doenças como a síndrome de Kartagener, malformações, fibrose cística.
Crianças com patologia congênita e hereditária dos pulmões não são retiradas do cadastro. Até a idade de 15 anos são observados pelo pediatra do distrito e especialistas do centro de pneumologia pediátrica, então são supervisionados por terapeutas. Os pacientes mais graves com patologia congênita e hereditária são transferidos para deficiência já na infância.
Um lugar especial no sistema de observação de pessoas com patologia congênita e hereditária dos pulmões é o aconselhamento médico-genético. O aconselhamento médico-genético destina-se a prevenir a patologia hereditária, evitando o nascimento de crianças com defeitos genéticos. Atualmente, o mais apropriado é um sistema multi-nível de aconselhamento genético - da rede geral de instituições médicas e preventivas a um centro genético especializado. O principal princípio do aconselhamento genético é determinar o grau de risco genético para descendentes subsequentes e esclarecer isso aos pais. No entanto, deve-se enfatizar que as questões da procriação são decididas apenas pela família.
O aconselhamento genético determina principalmente o risco de ter uma criança doente, que depende da natureza da herança. A patologia dos pulmões, geneticamente hereditária, como todas as doenças monogênicas, pertence a doenças de alto risco( 1: 10).Deve-se notar que, na lista de doenças com tipo de herança autossômica dominante, o número de doenças pulmonares é pequeno( hipertensão pulmonar primária, microlitíase alveolar, fibrose difusa idiopática).Neste tipo de herança, o paciente geralmente é um dos pais. A probabilidade de herança de um gene mutante é de 50% nesses casos.
A maioria das doenças pulmonares hereditárias são transmitidas por um tipo autossômico recessivo. Este grupo inclui a patologia hereditária mais comum, que ocorre com a derrota do sistema broncopulmonar: fibrose cística, discinesia ciliar primária e síndrome de Kartagener. Os pais de crianças com esses sofrimentos podem ser saudáveis e são apenas portadores do gene mutante. O risco de nascimento de uma criança doente é de 25%.
É extremamente difícil determinar o risco de herança nos defeitos de desenvolvimento do sistema broncopulmonar, porque em alguns casos eles podem ser uma manifestação de doenças hereditárias e, às vezes, o resultado de influências ambientais adversas.
A avaliação de risco para doenças hereditárias de polígenas, em particular para asma brônquica, apresenta dificuldades consideráveis, uma vez que tanto a predisposição hereditária como a influência de fatores ambientais desfavoráveis são importantes no desenvolvimento da doença. Acredita-se que o risco da doença da criança nascida após o paciente é de 14%, com uma doença de um dos pais - 31%, com a doença de ambos os pais - 70%.
O desenvolvimento adicional do aconselhamento genético está indissociavelmente ligado ao desenvolvimento de métodos de diagnóstico pré-natal. No que diz respeito às doenças pulmonares, é dada grande atenção à possibilidade de diagnóstico pré-natal de fibrose cística, uma deficiência de a-antitripsina. O sucesso a este respeito está associado ao desenvolvimento de métodos de diagnóstico de DNA.