Classificação dos distúrbios primários( hereditários e congênitos) da absorção intestinal( a.f. frolkis)

I. Malabsorção primária de monossacarídeos.

1. Malabsorção primária de glicose e galactose.

2. Malabsorção primária de frutose.

II.Distúrbios primários da absorção de aminoácidos.

1. Doença de Hartnap( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cistinúria( 1: 7000 recém-nascidos).

3. Lisinúria congênita( 1: 60,000 - 80,000 mil).

4. Maltobsorção primária de triptofano.

5. Imino-glicinuína( 1:15 000).

6. A síndrome de Loy.

7. Malabsorção primária de metionina.

III.Distúrbios primários da absorção de gordura.

1. A-betalapoproteinemia.

2. Malabsorção primária de ácidos biliares.

IV.Distúrbios primários da absorção de vitaminas.

1. Malabsorção primária de vitamina B12.

2. Malabsorção primária de ácido fólico.

V. Infracções primárias da absorção de substâncias minerais.

1. A acrodermatite é enteropática.

2. Hipomagnesemia primária.

3. Síndrome de Menkes( 1: 35,000).

4. Rickets hipofosfatemicos familiares.

5. Hemocromatose primária idiopática.

Distúrbios hereditários da absorção de aminoácidos devem ser distinguidos dos distúrbios hereditários do metabolismo dos aminoácidos, nos quais os processos de transporte no intestino não sofrem. O estudo de transtornos congênitos do transporte de aminoácidos no intestino delgado permitiu estabelecer que estes são transtornos bastante diversos. Por um lado, eles podem ser leves e não acompanhados de sintomas clínicos, por outro lado, pode haver distúrbios bastante graves, às vezes fatais( síndrome baixa, lisinúria congênita).Existem boas razões para acreditar que, sob essas condições patológicas, existe um defeito geneticamente programado na síntese dos vetores correspondentes.

Pode assumir-se que existem 4 sistemas de transporte e, consequentemente, os transportadores correspondentes:

1) para absorver aminoácidos neutros( a maioria dos aminoácidos);

2) para a absorção de aminoácidos básicos( arginina, lisina, ornitina, cistina);

3) para o transporte de aminoácidos ácidos( aspártico, glutamina);

4) para a absorção de aminoácidos proline, hidroxiprolina, sarazina, betaína e glicina.É impossível excluir e um sistema independente para absorção de metionina. Aparentemente, existe também um mecanismo independente para o transporte de aminoácidos que compõem os péptidos, o que ajuda a compensar o defeito genético em certas doenças.

De grande importância é o fato de que com a patologia primária de absorção de aminoácidos na maioria dos casos, há um defeito no transporte dessas substâncias nos rins. Ao mesmo tempo, há uma perda aumentada de certos aminoácidos pela urina.

Na maioria dos defeitos hereditários da função de absorção do intestino delgado, o gene anormal é localizado em um ou outro dos 22 autosomas. Em algumas condições patológicas( síndrome de Menkes, raquitismo hipofosfatoquímico familiar), o gene anormal está localizado no cromossomo sexual X, ou seja, uma anomalia está associada ao sexo e a má absorção manifesta-se clinicamente principalmente em machos e em fêmeas- apenas nos casos em que um gene anormal esteja presente em ambos os cromossomos X.

A maioria dos distúrbios hereditários de absorção intestinal são herdados pelo tipo recessivo. Esta herança indica que manifestações clínicas da doença e alterações bioquímicas pronunciadas ocorrem em indivíduos que são homozigotos para esse gene anormal. Heterozigotos com apenas um gene anômalo do par e um gene normal geralmente são praticamente saudáveis, embora possam ter mudanças bioquímicas latentes( latentes).Entre os pais de tais crianças, casamentos relacionados são mais comuns do que na população.

A causa dos distúrbios primários da função de absorção do intestino delgado são distúrbios causados ​​geneticamente pelos mecanismos moleculares do transporte intestinal de nutrientes. As alterações na estrutura da mucosa do intestino delgado, observadas em algumas formas de tais distúrbios( síndrome de Loy, diarréia prolongada da família letal, abetalipoproteinemia, acrodermatite enteropática), se desenvolvem novamente no contexto de distúrbios existentes.

Disponibilidade Selectiva( polling) desordens da absorção intestinal é uma importante confirmação da existência de sistemas de transporte independentes para certas substâncias( glucose, galactose, frutose, vários aminoácidos, lípidos, ácidos biliares, vitamina B12, zinco, magnésio, cobre, fosfato, electrólitos).A existência de mecanismos de transporte comuns no intestino e rins mostram não apenas distúrbios de absorção de aminoácidos selectivos, mas também outras formas de espru primário( má absorção de glicose e galactose, raquitismo hipofosfatémico), onde existem violações de transporte no intestino delgado e rim.

indispensável para elementos de alimentos humanos são actualmente considerado como crómio, cobre, cobalto, manganês, molibdénio, selénio e zinco. Sabe-se que o papel fisiológico geral dos microelementos é determinado pela sua conexão com os sistemas enzimáticos na célula.oligoelementos fornecer estabilidade da estrutura espacial das moléculas de proteínas no corpo que lhe confere grande vitalidade e reactividade. Os metais são parte das enzimas e seus complexos. Assim, os microelementos são vitais para a síntese de todas as proteínas no corpo humano.