A doença foi descrita pela primeira vez em 1958. Ela é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. defeito bioquímico primário nesse tipo de distúrbios metabólicos é uma defi...

A idiotice amavrotica é uma doença hereditária caracterizada por perda progressiva de visão e degradação intelectual em combinação com outros sintomas de danos ao sistema nervoso. A doença foi de...

Tais deformações são divididas em 5 grupos principais: 1) oclusão da parte de trás do nariz( nariz de sela); 2) nariz longo; 3) nariz em forma de bossa; 4) deformações combinadas( na...

maioria herdado doenças da pele é preferivelmente ekomezodermalnoe e origem ectodérmica. O principal grupo de doença autossômica dominante monogenic-se raramente observada autossômica recessiv...

A síndrome de Down( doença) tem uma prevalência bastante alta: 120-140 crianças por 100.000 recém nascidos. A incidência desta síndrome afeta a idade da mãe. Com a idade de uma mulher com ma...

Quando o programa "Genoma Humano" foi criado, foram identificados três objetivos principais deste programa: a criação de um mapa genético preciso, a criação de um mapa físico do genoma humano e a...

gastrite crónica , gastro - uma doença crónica, que ocorre com as exacerbações periódicas, com tendência para a progressão de lesões inflamatórias-distróficos da membrana mucosa do estômago e do...

Doenças funcionais do cólon são uma das doenças mais comuns do sistema digestivo, de acordo com diferentes autores, de 30 a 70% da estrutura das doenças do estômago e do cólon. Caracterizada por ...

O núcleo de cada célula somática do corpo humano contém 46 cromossomos. O conjunto de cromossomos de cada indivíduo, tanto normal quanto patológico, é chamado de cariotipo. Dos 46 cromossomos que...

Meiosis é o processo de dividir os núcleos de células germinativas quando são convertidos em gametas. A meiosis inclui duas divisões celulares, que são chamadas respectivamente meiosis I e ...

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. O primeiro tal doença foi descrita por cientistas em 1876. Williams mais tarde a doença foi descrita como Marfanom em 1896, que...

Síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo cientista alemão NA Cheret-Sheva, e as manifestações clínicas completos foram descritos X. X. Turner em 1938, foi nomeado em su...

doença monogene hereditária é também chamado mendeliana, porque eles são herdados de acordo com as regras que estabelecem Gregor Mendel em 1865. Mendel mérito principal reside no fato de que e...

Síndrome Schwamman-Diamond - hipoplasia congênita do pâncreas, combinada com uma diminuição do número de leucócitos no sangue, baixo crescimento e anomalia dos ossos. Esta doença é uma causa f...

No início dos anos 40.Século XX.havia descrições separadas de casos de anemia hemolítica hereditária sem o principal, como se acreditava naquele momento, seu sinal - o aparecimento de microesf...

A diminuição da atividade desta enzima é acompanhada por síntese inadequada de hormônios como cortisol e aldosterona, bem como a acumulação de intermediários( metabolitos) como resultado de di...

Úlcera péptica - herdou processo doença crónica poligênica com a formação de úlceras no estômago ou duodeno, com possibilidade de progressão e desenvolvimento de complicações. Na estrutura das...

fibrose cística é uma doença hereditária devido a um defeito no gene responsável pela síntese da proteína de transporte. Esse comprometimento altera o processo normal: a transição de cloreto e...