síndrome de resistência à ( morto) para a hormona da tiróide são relativamente raras, são transmitidos em um tipo de herança autossómica dominante. Normalmente, quando a quantidade de hormona da ti...

congénita aplasia do( síndrome Klostnera Rokitanskogo-) útero e da vagina - uma doença rara, que se desenvolve em mulheres com um conjunto normal de cromossomas( cariótipo 46, o de XX) está ...

Diabetes do Tipo I é uma doença de natureza auto-imune( ou seja, ocorre como resultado de uma violação da função do sistema imunológico humano), que pode se desenvolver como resultado do efeit...

hereditária microspherocytosis , conhecida como doença Minkowski - Chauffard é transmitida em um tipo de herança autossômica dominante. Com este tipo de anemia, ocorre uma mudança de forma e um...

A dentocitose hereditária é uma doença que é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. Esta doença está associada a um defeito nas proteínas estruturais da membrana dos eritróc...

A deficiência de atividade da glicose-6-fosfato desidrogenase( G-6-PD) é a anomalia hereditária mais comum dos eritrócitos, resultando em crises hemolíticas( exacerbação devido à destruição inten...

A talassemia é um grupo de doenças com ruptura hereditária da síntese de proteína globina, que faz parte da hemoglobina. Globin consiste em várias cadeias de aminoácidos, nomeadamente de 2 cad...

Existem 4 genes que controlam a formação de cadeias a de globina no corpo humano. Na ausência total da cadeia α, a hemoglobina fetal não é sintetizada no feto, desenvolve-se hidrocefalia e oco...

Esta doença é o transtorno mais comum da coagulação do sangue, resultante de uma deficiência de coagulação do fator VIII.No total, há XV fatores de coagulação do sangue. Todos eles estão local...

doença de Osler-Rendu é o mais frequente lesão hemorrágica hereditária do vaso sanguíneo com desbaste focal das paredes e do lúmen dos microvasos de extensão com defeito de coagulação do sangue, r...

Cerca de 10% de todas as doenças oculares são diversas e numerosas lesões das pálpebras. Muitas dessas doenças causam uma grave ruptura de suas funções. O desenvolvimento das pálpebras começa ...

O dermoide do século é um tumor de consistência elástica, em forma redonda. Não é fundido na pele, mas geralmente está ligado ao perioste. Este tumor contém glândulas sebáceas e sudoríparas...

Dacryocystite é uma inflamação do saco lacrimal, que está localizado na parte superior da órbita. A causa da dacriocistite em recém-nascidos é uma variedade de anomalias no desenvolvimento do ...

A ausência da íris, o defeito no tecido da íris, o corpo ciliar e a coróide do olho, a presença de um ou mais orifícios na íris, além da pupila, o deslocamento da pupila na direção em relação ...

Doença de Hippel-Lindau é um tumor da retina, que muitas vezes é combinado com um tumor do cerebelo ou da medula espinhal. Esta síndrome é transmitida por um tipo de herança autossômica domina...

Anomalias no desenvolvimento do nervo óptico reduzem significativamente a função visual do olho. Eles são encontrados quando examinados por um oftalmologista. Essas mudanças são estáveis ​​e n...

Glaucoma congênito é um dos tipos mais graves de patologia ocular em recém-nascidos, levando cedo a cegueira. A doença é relativamente rara, sua freqüência é de 1 caso por 10.000 recém-nascido...

Cataract é uma nuvem parcial ou completa da substância ou cápsulas da lente, que é acompanhada por uma diminuição da acuidade visual até sua perda completa. A opacidade da lente é a principal ...