A síndrome também é muito rara. Heredado por tipo autossômico recessivo, enquanto homens e mulheres ficam doentes com a mesma freqüência. No caso de esta patologia pode ser visto alterações at...

Estes fármacos são utilizados para tratar diabetes mellitus tipo II.Para o seu uso, existem contra-indicações, tais como: complicações agudas do diabetes mellitus, dano grave no fígado e nos rins...

A síndrome de Ehlers-Danlos combina um grande grupo de lesões do tecido conjuntivo hereditário. O primeiro caso óbvio desta síndrome foi descrito pela primeira vez em 1682 por um cirurgião de Ams...

A insulina é um hormônio constituído por aminoácidos. As células pancreáticas produzem proinsulina, que é inativa. Como resultado da ação das enzimas, é formada uma insulina ativa. Ele entra n...

A síndrome de Patau é uma doença hereditária, a freqüência de ocorrência entre recém nascidos é de 1 por 5000-7000.A proporção de meninos e meninas nesta doença é de 50 a 50%.Muitas vezes, e...

doença foi descrita pela primeira vez em 1962 a partir de dados de 1983, a uma literatura descreve apenas cerca de 510 casos desta doença metabólica.falha Ornitintranskarbamilazy pode ser herd...

Distrofia hepatocerebral( doença de Wilson-Konovalov) é uma doença que se desenvolve como resultado da acumulação excessiva no corpo e efeitos tóxicos do cobre. Esta patologia é caracterizada por...

Homocistinúria é uma violação geneticamente determinada do metabolismo da metionina de aminoácidos contendo enxofre. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 1962. A homocistinúria ocorr...

Este tipo de fenilcetonúria é atípico. Pela primeira vez, a fenilcetonúria atípica foi descrita em 1974. A doença é transmitida por um tipo autossômico recessivo. A diferença entre esta forma ...

A fenilcetonúria clássica foi descrita em 1934. A doença é transmitida por um tipo autossômico recessivo. A base da fenilcetonúria é a deficiência da enzima, que garante a conversão do aminoác...

As doenças hereditárias da troca de aminoácidos ocupam um lugar especial na enorme variedade de doenças geneticamente determinadas da infância. Manifestações desta doença não ocorrem imedia...

Entre as doenças humanas hereditárias, um dos lugares mais significativos é ocupado por doenças metabólicas hereditárias. Este é um grupo bastante grande de doenças, que inclui cerca de 700 doenç...

A galactossemia é uma doença hereditária em que o processo de conversão de galactose em glicose é interrompido. A galactose e os produtos do seu metabolismo se acumulam nas células do corpo hu...

Doença hereditária do metabolismo lipídico, em que há acumulação de substância esfingomielina no cérebro, fígado e outros órgãos. Esta doença foi descrita pela primeira vez por Niman em 1914. ...

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, até 15% das crianças nascem com sinais óbvios de várias anomalias de desenvolvimento. No entanto, anomalias congênitas podem aparecer mais tarde, ...

A violação das funções do enxofre e das glândulas sebáceas( reduzida ou aumentada a função), localizada na base do canal auditivo, promove a secura ou a formação de tampões de enxofre no canal...

Sua principal manifestação é o lento desenvolvimento da criança e o envelhecimento prematuro, que se desenvolve na infância. Assume-se que a progeria pode ser herdada em dois tipos: tanto auto...

Esta síndrome é bastante rara. A síndrome de Werner é herdada do tipo autossômico recessivo. Um sinal característico da doença, bem como o anterior, é o envelhecimento prematuro, a aparência d...