Existem dois principais tipos de mutações cromossômicas: mutações cromossômicas numéricas e mutações cromossômicas estruturais. Por sua vez, as mutações numéricas são divididas em aneuploidia, ...

doenças respiratórias hereditária doenças hereditárias de órgãos respiratórios compreendem, de acordo com diferentes autores, de 51 a 35% do número total de pacientes com doenças pulmonare...

A forma peculiar de oligofrenia foi descrita por L. Down em 1866. O autor notou uma diminuição acentuada na inteligência, combinada com a aparência característica de pessoas e várias malformações...

A miocardite é uma lesão do músculo cardíaco causada pela inflamação. Conforme demonstrado por inúmeras observações, em crianças com miocardite no processo quase sempre estão envolvidas ao mesmo ...

A anomalia de Ebstein é uma malformação da valva tricúspide. A freqüência de ocorrência é de 0,5 a 0,7% de todos os defeitos cardíacos congênitos. A primeira descrição deste defeito pertence a...

Dermatite atópica é uma doença crônica da pele alérgica que se desenvolve em pessoas com predisposição genética para alergias. A dermatite atópica ocorre com exacerbações periódicas, tem carac...

O defeito do septo aorto-pulmonar causa comunicação entre as partes adjacentes da aorta e tronco da artéria pulmonar. Outros nomes: defeito aortopulmonar septo, tronco arterial parcial, as par...

A insuficiência da valva mitral congênita como uma malformação de desenvolvimento isolada é de 0,6% de todos os defeitos cardíacos. Muitas vezes, é parte de um canal aberto atrioventricular, t...

A síndrome de hipoplasia( subdesenvolvimento) do ventrículo esquerdo refere-se a uma doença cardíaca congênita rara. A essência desta doença reside na formação de uma cavidade ventricular esqu...

Transposição correta dos vasos principais refere-se a defeitos congênitos cardíacos raros. De acordo com os patologistas, a sua frequência é de 0,4-1,2% de todos os defeitos cardíacos congê...

Com um único ventrículo, ambas as válvulas do átrio( ou a válvula comum) abrem para uma única cavidade, a partir da qual a aorta e a artéria pulmonar partem. Existem nomes diferentes para o de...

A discinesia ciliar primária( a chamada síndrome ciliar fixa) é um grupo de doenças que se baseiam em um defeito geneticamente determinado na estrutura do epitélio ciliado do trato respiratório d...

Policístico pulmão ( hipoplasia cística) - malformação causada pelo subdesenvolvimento do tecido pulmonar fetal, vascular e árvore brônquica, para formar um grande número de cavidades. Este ...

A combinação da hemossiderose dos pulmões e glomerulonefrite é a síndrome de Goodpasture. Os casos familiares da doença são conhecidos. Casos da doença em gêmeos idênticos são descritos. A...

Fibrose cística ( fibrose cística do pâncreas) é uma doença hereditária transmitida através do tipo autossômico recessivo. A doença é causada por dano sistêmico às glândulas exócrinas, tanto co...

Emphysema lobar congênito refere-se a malformações que ocorrem principalmente na primeira infância. Este defeito é caracterizado pelo alongamento do tecido de um lobo inteiro do pulmão( men...

A hipertensão pulmonar primária inclui aumento da pressão arterial pulmonar e hipertrofia miocárdica do ventrículo direito, não associada à patologia cardíaca e vascular congênita ou adquirida...

A ausência congênita ou subdesenvolvimento do pulmão é a malformação mais grave do sistema respiratório. Sob agenesia, entenda a ausência do pulmão junto com o brônquio principal. Aplasia é carac...