Sob hemoglobinas instáveis ​​ realizar tais hemoglobinas anormais, os quais, por causa da instabilidade das moléculas precipitam de eritrócitos que leva a anemia. Em 1952, na literatura foi...

Distonia de torção ( deformação da paginação muscular) é uma doença com várias manifestações e a natureza dos distúrbios genéticos. Basicamente, a distonia de torção é manifesta contração invol...

Os carboidratos são compostos orgânicos complexos que desempenham várias funções importantes no corpo humano. Os hidratos de carbono, constituídos por uma molécula, são chamados monossacarídeos;d...

Esta doença hereditária é transmitida por um tipo autossômico recessivo. Ela manifesta uma grande sensibilidade à luz solar, vermelhidão severa no rosto, que está associada a dilatação dos vas...

As síndromes clínicas nessas doenças merecem consideração especial. As doenças hereditárias e congênitas dos rins diferem em uma marcada variedade de manifestações clínicas, mesmo dentro da mesma...

O conceito de malformações congênitas dos pulmões está inextricavelmente ligado à compreensão dos padrões básicos da formação do sistema broncopulmonar. O pulmão de uma pessoa é formado contin...

doença de glicogénio compreende um grupo de doenças em que perturbam a clivagem e a síntese de glicogénio, a qual é acompanhada pela sua acumulação excessiva nas células do fígado, rim, músculo, o...

Esta é uma doença hereditária extremamente rara que se caracteriza pelo aumento da sensibilidade aos raios ultravioleta, escurecimento e desbaste da pele, fotofobia e outras alterações na part...

doença é herdada de um ser humano autossômica dominante Quando visto a partir desta síndrome pode-se notar várias pequenas manchas escuras ao redor e na boca, nos lábios, ao redor do nariz e d...

Nível de factor VIII de coagulação de 0 a 1% provoca forma extremamente grave da doença, de 1 a 2% - pesados ​​de 2 a 5% - moderada, mais do que 5% - leve, mas o risco de graves e até mesmo fatai...

O defeito do septo interventricular é um dos defeitos cardíacos congênitos mais comuns. Foi descrito pela primeira vez por P. Tolochinov em 1874 e Roger em 1879. Existem duas variantes princip...

A doença é hereditária por tipo autossômico recessivo e é uma das causas mais importantes de danos graves no fígado na infância. A doença é geralmente de natureza familiar, portanto, um defeito c...

A ocorrência de malformações do trato gastrointestinal é o resultado da influência de fatores genéticos e externos que afetam o feto no período intra-uterino. Uma das graves anomalias de desen...

Microlitiasis alveolar é uma doença rara hereditária de um tipo autossômico recessivo e caracterizada pela formação de pequenas pedras nos alvéolos pulmonares. Há relatos de microlitíase em...

Non-diabetes mellitus é uma doença associada a uma lesão do lóbulo posterior da hipófise ou hipotálamo com diminuição da secreção do hormônio antidiurético. Não confunda diabetes insípida com ...

Hemofilia B é uma diátese hemorrágica hereditária, caracterizada por uma deficiência da atividade do fator IX de coagulação sanguínea( componente plasmático da tromboplastina).A hemofilia B fo...

A doença de Stewart-Prower é uma doença rara que é transmitida através de um tipo incompleto de herança autossômica recessiva. Existem formas muito pesadas e variedades leves e ocultas. Co...

glomerulonefrite crónica - um grupo de doenças renais progressivas caracterizadas por constantes inflamatórias, aterosclerose e lesões destrutivas do rim, seguido por desenvolvimento frequente de...