Tipos de doenças hereditárias
As doenças hereditárias humanas são as condições patológicas causadas por uma mudança no material genético. Se essas mudanças ocorrem nas unidades elementares de hereditariedade, que são chamadas de genes, então surgem doenças monogênicas ou mendelianas hereditárias, ou seja, herdadas pelas regras, cuja descoberta é atribuída a Gregor Mendel.
Exemplos doenças hereditárias monogénicas pode causar doenças, tais como a acondroplasia, em que a doença renal policística esqueleto família derrota, catarata congénita, síndrome de Marfan( lesão esqueleto, coração, olhos), pancreatite hereditária, fibrose cística( dano sistémico, que se manifesta comogeralmente, processo broncopulmonar obstrutivo crônico e ruptura do trato gastrointestinal), fenilcetonúria, manifestação por retardo mental e transtornos mentais, adenomapolipose colônica, hemofilia.
Se as mudanças afetam os cromossomos em que quase todos os genes estão localizados e levam a uma mudança no número ou estrutura dos cromossomos, então ocorrem doenças cromossômicas. Exemplos bem conhecidos de doenças cromossômicas são as síndromes de Down, Edwards, Turner, "grito de gato".
Se ocorrerem alterações no DNA mitocondrial, isso leva a doenças mitocondriais. Exemplos são a atrofia óptica, oftalmoplegia externa, miopatias mitocondriais, síndromes de mioclonia e epilepsia e fibras musculares vermelhas rasgadas. A maioria das doenças hereditárias monogênicas são raras.
além das doenças hereditárias adoptadas também incluir tais doenças, o desenvolvimento das quais parece ser igualmente importante como genes e factores ambientais. Eles são chamados de doenças multifatoriais, pois dependem da ação de um grande número de fatores, tanto genéticos como externos, e incluem todas as doenças crônicas não infecciosas, como diabetes, aterosclerose, asma brônquica e malformações congênitas isoladas. A incidência dessas doenças na população é muito alta. Basta lembrar que a aterosclerose e doença cardíaca coronária estão no topo da lista como a causa da morte. Além disso, é costume distinguir entre doenças causadas pela ação de fatores predominantemente externos. Estes incluem lesões, doenças infecciosas freqüentes, que afetam quase todos. No entanto, muitos pesquisadores acreditam que a ocorrência dessas doenças também depende da constituição genética, embora em pequena medida. Sabe-se que, mesmo durante as epidemias, uma parte da população não fica doente, tendo uma imunidade geneticamente condicionada à infecção correspondente.
Um exemplo real de medicina moderna é AIDS.Verificou-se que os indivíduos com uma forma particular de um gene( gene do receptor de quimiocina) A diminuição da sensibilidade para o vírus da imunodeficiência adquirida. Toda esta patologia humana classificação em grupos separados, dependendo da importância dos factores genéticos na etiologia e patogénese de doenças humanas é, sem dúvida, uma das realizações mais importantes do genética médica.