Alveolär proteinos är en sällsynt ärftlig sjukdom som överförs via den autosomala recessiva typen. Karakteriserad av ackumulering i alveolerna av protein-lipoid substans och progressiv respira...

ärftlig brist på α1-proteasinhibitor är en kongenitala abnormaliteter hos enzymer som kännetecknas av en primär lesion av andningslungavdelningen vävnad så tidigt primära utveckla emfysem( ökad l...

Syndrome Gilbert-Meylengrahta, först beskrivs i 1901, är en vanlig typ av medfödd icke-hemolytisk okonjugerad hyperbilirubinemi påträffades i 5-11% av befolkningen, med en dominans hos män. Un...

särdrag nonhemolytisk medfödd okonjugerad hyperbilirubinemi beskrivs och namnges för Crigler-Najjar författarna i 1952, är den höga nivån av den fria fraktionen av bilirubin i blodet i frånvar...

akut diarré och malabsorption utveckla de flesta barn med nedsatt immunsystemets funktion. Sjukdomar som är baserade på den primära fel i immunsystemet, har olika kliniska manifestationer, men...

I pediatrisk praxis förekommer malabsorptionssyndrom vid olika åldrar med olika frekvenser. Samtidigt noterades särdragen i syndromets gång, beroende på åldern vid vilken den uppträdde( till e...

I. Primärmalabsorption av monosackarider. 1. Primärmalabsorption av glukos och galaktos. 2. Primär malabsorption av fruktos. II.Primära störningar för absorption av aminosyror. ...

sikt « exsudativ enteropati » representerar ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av förlusten av plasmaproteiner genom mag-tarmkanalen. Typiskt exsudativ enteropati åtföljd av störningar av...

sikt « tubulopati » kombineras ganska heterogena kliniska manifestationer av en grupp av sjukdomar som är baserade på en kränkning av rörformiga transportprocesser( transport av ämnen i njurtu...

Det nefrotiska syndromet som manifesteras i barnet från födelsetidpunkten kallas medfödd. Vid diagnos bör nödvändigtvis utesluta nefrotiskt syndrom som karakteriseras av intrauterin infektion,...

Allmänna egenskaper hos sjukdomen kronisk gastrit - en sjukdom som kännetecknas av en utbredd eller fokal kronisk inflammation i magslemhinnan och den gradvisa utvecklingen av atrofi a...

termer "försämrad tarmabsorption syndrom" eller "malabsorptionssyndrom», täcker ett brett spektrum av förhållanden under vilka försämrad absorption av olika näringsämnen. bristsyndrom sug...

Crohns sjukdom - är en inflammatorisk tarmsjukdom som påverkar alla dess lager. Crohns sjukdom( CD) skador orsakade av alla skalen som bildar tarmväggen, företrädesvis segmentell lesion, spä...

Vid utveckling av ärftliga sjukdomar orsakar genmutationen sjukdomsuppkomsten praktiskt taget oberoende av effekten av miljöfaktorer. Däremot uppnås en genetisk defekt i multifaktorala lungsjukdo...

nästa ganska ovanliga variant av renal dis-embryogenes, som kännetecknas av proliferation av segmentområden hypoplastisk njurvävnads, ett syndrom, som i litteraturen kallas «Ask-Upmark njure".Den...

Digestion komplexa näringsämnen( polymerer) utföres i kaviteten av tunntarmen, där det inledande steget inträffar klyvning av proteiner, fetter, kolhydrater och nukleinsyror. Denna cavernous matsm...

Allmänna egenskaper sjukdom magen magsår och duodenalsår - en kronisk, benägna till progression av sjukdomen, i bildandet av vilka spelar rollen av störningar i det funktionella tillstånde...

glykogenolys aktiviteten hos många enzymer( enzymer involverade i nedbrytning av glykogen) i fetal lever är avsevärt lägre än hos vuxna, medan aktiviteten hos enzymet amyloglukosidas( under påver...