Medfödd nefrotiskt syndrom

Det nefrotiska syndromet som manifesteras i barnet från födelsetidpunkten kallas medfödd. Vid diagnos bör nödvändigtvis utesluta nefrotiskt syndrom som karakteriseras av intrauterin infektion, såsom syfilis, cytomegali, toxoplasmos och andra. Anledningen till bildandet av kongenitalt nefrotiskt syndrom och renal ventrombos är. Bland alla de flesta former av medfödd nefrotiskt syndrom är det särskilt viktigt autosomalt recessivt patologi kännetecknas av njur mikrokistozom och är vanligare hos personer med finskt medborgarskap( den så kallade medfödd nefrotiskt syndrom av den finska typen ).Födelsen av barn med liknande patologi i familjer av annan nationalitet är extremt sällsynt. Graviditeten är svår, födelsen är vanligtvis för tidig, massan av moderkakan är 1 / 2-1 / 4 av den nyfödda massan. Symtom på nefrotiskt syndrom detekteras vanligtvis vid födseln.

Förebyggande av barn som föds med finsk typ medfödd nefrotiskt syndrom möjliggjordes på basis av definitionen i fostervatten och i serum hos gravida hög halt av alfa-fetoprotein. I detta fall visades abort. För närvarande är prenatal diagnos av medfödd nefrotiskt syndrom av den finska typen utföras för alla gravida kvinnor i de nordvästra delarna av Finland, där uppsättningen glida mutantgenen. I andra delar av landet prenatal diagnos utförs endast på direkta vittnesmål, alltså i de södra och östra delarna av landet och nu är födda patienter med medfödd nefrotiskt syndrom av den finska typen. Alla kommer till behandling i en specialklinik.

Metoder för behandling av medfödda nefrotiska syndrom har utvecklats. Kärnan i denna metod minskar på användningen av högt kaloriinnehåll och hög-protein diet, aktiv behandling av bakterieinfektioner, vilket bidrar till utvecklingen av barnet under det första levnadsåret. I framtiden reduceras terapin av terapi till kirurgiska behandlingsmetoder, särskilt njurtransplantation.