syndrom är också mycket sällsynt. Arv av autosomal recessiv typ, medan män och kvinnor blir sjuka med samma frekvens. I fallet med denna patologi kan ses atrofiska förändringar i huden och sub...

Dessa läkemedel används för att behandla typ II diabetes mellitus. För deras användning finns kontraindikationer, såsom akuta komplikationer av diabetes, allvarlig lever och njure med en kränknin...

Ehlers-Danlos syndrom kombinerar en stor grupp av ärftliga bindvävssår. Det första uppenbara fallet av detta syndrom beskrivs först 1682 av en kirurg från Amsterdam som observerade en 17-årig poj...

Insulin är ett hormon som består av aminosyror. Bukspottkörtelceller producerar proinsulin, vilket är inaktivt. Som ett resultat av enzymens verkan bildas ett aktivt insulin. Det går in i blod...

pataus syndrom är en ärftlig sjukdom, är frekvensen av dess förekomst hos spädbarn en i 5000-7000.Förhållandet mellan pojkar och flickor i denna sjukdom är 50-50%.Ganska ofta, i 50% av falle...

sjukdom beskrevs första gången 1962 från data för 1983, vid en litteratur beskriver endast ca 510 fall av denna metabolisk sjukdom. Ornitintranskarbamilazy misslyckande kan ärvas på ett autoso...

hepatolentikulär degeneration( Wilsons sjukdom) - en sjukdom som orsakas av ett överskott ackumuleras i kroppen och de toxiska effekterna av koppar. Denna patologi kännetecknas av ett kombinerat ...

homocystinuri är en genetiskt bestämd metabolisk störning svavelinnehållande aminosyran metionin. För första gången sjukdomen beskrevs 1962 homocystinuri inträffar med en frekvens av 1 i 50 00...

Denna typ av fenylketonuri är atypisk. För första gången beskrivs atypisk fenylketonuri i 1974. Sjukdomen överförs med en autosomal recessiv typ. Skillnaden mellan denna form av fenylketonuri ...

Klassisk fenylketonuri beskrivs 1934. Sjukdomen överförs med en autosomal recessiv typ. Grunden för fenylketonuri är enzymets brist, vilket säkerställer omvandlingen av aminosyran fenylalanin ...

Ärftliga sjukdomar i aminosyrametabolismen har en speciell plats i en enorm variation av genetiskt bestämda sjukdomar i barndomen. Manifestationer av denna sjukdom förekommer inte omedelbar...

bland humana ärftliga sjukdomar är en av de viktigaste platsen för ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Detta är en ganska stor grupp av sjukdomar som omfattar cirka 700 olika sjukdomar. För 200 av d...

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom där processen att omvandla galaktos till glukos störs. Galaktos och produkterna i dess ämnesomsättning ackumuleras i människokroppens celler, vilket har en sk...

Ärftlig sjukdom av lipidmetabolism, där det finns ackumulering av sphingomyelin i hjärnan, lever och några andra organ. Denna sjukdom beskrevs först av Niman 1914. År 1922 beskrev Peak i detal...

Enligt Världshälsoorganisationen föds upp till 15% av barnen med uppenbara tecken på olika utvecklingsavvikelser. Emellertid kan medfödda anomalier förekomma senare, så den totala frekvensen a...

Rapportera funktioner svavel och talgkörtlar( minskad eller ökad deras funktion) som lokaliseras vid basen av hörselgången bidrar till torrhet, eller bildandet av cerumen i hörselgången. Med n...

Den huvudsakliga manifestationen är barnets långsamma utveckling och för tidig åldrande, som utvecklas i barndomen. Det förutsätts att progeria kan gå i arv i två typer: både autosomalt recess...

Detta syndrom är ganska sällsynt. Werners syndrom är ärvt i den autosomala recessiva typen. Utmärkande för sjukdomen, liksom den förra, är för tidigt åldrande, utseendet på huden på armar och ...