Lesioner av lungor med brist på α-hämmare av proteaser

ärftlig brist på α1-proteasinhibitor är en kongenitala abnormaliteter hos enzymer som kännetecknas av en primär lesion av andningslungavdelningen vävnad så tidigt primära utveckla emfysem( ökad ljushet lungvävnad).

Förekomsten av familjeformer av emfysem beskrevs tillbaka i XIX-talet. Dock endast i 1963 den publicerades, där författarna på basis av biokemiska och genetiska studier har kopplat vissa obstruktiva lungsjukdomar, såsom att utveckla tidig emfysem, medfödd brist i blodserum av ett specifikt enzym, och funnit att denna brist ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Ytterligare arbete bekräftade dessa data och visade att bristen på enzym är relevant för vissa andra former av pulmonell patologi.

proteasinhibitorer är proteiner som har den egenskapen att inaktivera proteolytiska enzymer som produceras i organismen eller träder i det från utsidan( exogent och endogent ursprung).De representerar den tredje största gruppen av funktionellt aktiva proteiner( efter albuminer och immunoglobuliner) och utgör upp till 10% av det totala proteininnehållet i serumet.

Det finns 7 hämmare av proteolys som ingår i humant blodplasma. Först bland dem i antal och betydelse tar A1 proteasinhibitor tillhör globulinfraktionen och utgör 75% av dess totala. Detta enzym syntetiseras i leverceller.

Exogena faktorer, särskilt rökningsprodukter, luftföroreningar, xenobiotika, bidrar till manifestationen av sjukdomen. Uttryckta kliniska manifestationer av bristen på detta enzym, associerad med den homozygote bäraren av den motsvarande genen, bildas vanligen 30-35 år. Manifestationer av sjukdomen är förknippade med att utvecklas vid ett progressivt lungemfysem med relativt ung ålder. Huvudsymptomen är andfåddhet, som uppträder initialt med mindre, och sedan med mer allvarlig fysisk ansträngning. Ganska typiskt är en gradvis minskning av kroppsvikt. Hosta är oftast frånvarande eller något uttryckt. Vanligen är det torrt, mindre sparsomt slemhinnor är separerat. Kroppsvikt reduceras, bröstet blir fatformigt. För slagverk( percussion) av bröstet bestäms "box" ljud( tecken på ökad luftighet i lungorna), en minskning av hjärt gränser eller deras fullständiga försvinnande( på grund av ökningen i lungvolym, trångt luft).Den nedre gränsen för lungorna skiftar nedåt, vilket också förklaras av ökningen i volymen på grund av överflödig luft. När du lyssnar på lungorna( auscultation), är andningssvårigheter knappt hörbara.

När radiografi av bröstet avslöjade en ökning av lungvävnad transparens( på grund av den överskottsluft), i vissa fall, mer uttalad i de nedre lungorna.

avgörande betydelse vid fastställande av diagnos av lungsjukdom associerad med en ärftlig brist av enzymet, har studien en halt av α1-inhibitor i serumproteaser.

Fram till nyligen ansågs behandlingen av medfödd brist på a1-proteashämmare vara oförskämd. Substitutionsbehandling kan utföras genom intravenös injektion av a1-hämmare proteaser. Betydligt mindre effektiva, även om de är mer tillgängliga, är intravenösa injektioner av doner mänsklig plasma.

Vissa författare rekommenderar användning av välkända medel, undertrycka proteolys( t ex genomföra upprepade behandlingar med intravenös kontrikala eller gordoksa).I samma syfte används en 5% E-aminokapronsyra av 100 ml.

Antioxidanter är av särskild betydelse.

Primärprofylax av enzymbrist har ännu inte utvecklats tillräckligt. Teoretiskt orsakar transporten av underskottgenen en markant minskning av innehållet av a1-hämmareproteaser i båda blodkropparnas blodserum. I syfte att tidig diagnos och genomförande av förebyggande åtgärder i tid rekommenderas att bestämma halten av α1-proteashämmare i alla barn och ungdomar som lider av återkommande luftvägsinfektioner, särskilt förekommande med andnöd. I fall fastställd diagnos oberoende av närvaro och intensitet av kliniska symptom, liksom familjemedlemmar som lider av denna sjukdom, absolut kontraindicerat rökning, liksom arbete i förhållanden med förorenad luft. Det är nödvändigt att förebygga andningsvirussjukdomar.

Tidig upptäckt och snabb genomförande av förebyggande åtgärder och behandling möjliggör förlängning av livslängden hos personer som lider av cystisk fibros.