Darya-White sjukdom är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom. Det är ärft av en autosomal dominant typ. Båda könen påverkas med samma frekvens. Mekanismen för utvecklingen av denna sjukdom är f...

Denna heterogen grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av förtjockning av det ytliga lagret av huden på handflator och fotsulor. En sådan förändring i huden kan vara vanlig eller lokalis...

Det är också en heterogen grupp av ärftliga sjukdomar keratinisering, som skiljer sig på emerging symptom, läget av arv och de åtföljande symtomen. Gemensamt för dessa sjukdomar är torr hud fl...

Ultraljudsundersökning För den ytterligare undersökningen av en gravid kvinna har den mest utbredd distributionen varit en enkel och tillgänglig ultraljudsmetod - ultraljud. Hans otvivel...

Primär hyperoxaluri är en ärftlig ämnesomsättnings patologi som kännetecknas av återkommande exacerbationer, kalciumoxalat nefrolitiasis( bildning av njursten), gradvis leder till kronisk nj...

1. Störningar av ADH-sekretion. 1.1.Patologi av osmoreceptorer. 1.2.Överträdelser av syntesen av ADH. 1.3.Accelerat förfall av ADH. 2. Förlust av törst. 2.1.CNS-lesio...

isolerade stenos( förträngning) av lungartären är en av vanligaste medfödda hjärtfel och är 6,8-9% av alla hjärtfel. Denna patologi är lika vanlig hos pojkar och tjejer. Den första beskrivning...

Denna sjukdom har beskrivits av många forskare som en patologi i det muskuloskeletala systemet, manifesteras av kortväxthet, kort hals och bål, är krökning av ryggraden efter typ av skolios be...

Renalcystor hos barn är ganska vanliga. Cystisk sjukdom( cystisk) njurar bland ärftliga sjukdomar upptar en väsentlig plats: det observeras i 5-10% av patienter med kronisk njursvikt ofta diagnos...

Denna sjukdom hör till gruppen av diaphyseal dysplasi hos bensystemet. Typiska tecken på ofullständig benbildning är frekventa frakturer. Vid närmare granskning av en sådan person kan man notera ...

Bland alla ärftliga glomerulopati mest studerade och relevant för idag är ärftlig nefrit, inklusive Alports syndrom. Denna sjukdom är mycket vanlig i de flesta regioner i världen och har en beskr...

Om den föregående, blev det tydligt att gener göra, bör det också vara klart att förändringen i strukturen av genen, kan nukleotidsekvenser leda till förändringar i proteinet som kodas av denna g...

Avvikelser i hjärtat platsen kan vara resultatet av både onormal utveckling av hjärtat och bildade under påverkan av noncardiac( utanför hjärtat) skäl. Vid analys av lokaliseringen av hj...

aortastenos - kongenital hjärtsjukdom, åtföljd av deformation av ventil spetsar och( eller) begränsningsöppningen av aorta. När aortastenos ökas myokardial( muskulär skikt) av den vänstra ...

Fallotets tetralogi refererar till de vanligaste hjärtfel av den blå typen. Den står för 12-14% av alla medfödda hjärtfel och 50-75% av blå missbildningar. Den första beskrivningen tillhör Ste...

Ett ganska stort antal arveliga sjukdomar på grund av DNA-förändringar är kända, men de har inte den Mendeliska karaktären av arv. Nedan kommer vi att överväga mitokondriell arv av och mitokond...

sjukdomar med ärftliga anlag har skillnader mot genetiska sjukdomar som är behovet av att påverka på människokroppen av miljöfaktorer till dessa sjukdomar manifesteras. Enligt den genetiska...

Hjärtat är det centrala organet i hjärt-kärlsystemet hos alla levande organismer. Det är ett muskelorgan som består av två atria och två ventrikler( höger och vänster).Atriären är belägna ovanför...