Krigler-Nayyar syndromet

särdrag nonhemolytisk medfödd okonjugerad hyperbilirubinemi beskrivs och namnges för Crigler-Najjar författarna i 1952, är den höga nivån av den fria fraktionen av bilirubin i blodet i frånvaro av konjugerat( länkad) bilirubin. Senare har mildare former av sjukdomen beskrivits. Vid full systemet defekter glukuronyltransferas cal patienter med normal färg, innehåller urin urobilin, medan galla är ofta färglös, saknar bilirubin. Som ett resultat, tidig hyperbilirubinemi, kliniskt svår gulsot, fortsätter under hela livet på patienten, och en måttlig ökning i storleken av levern( hepatomegali), utvecklar klassisk bilirubin encefalopati. De flesta patienter dör vid obduktion studie fann kärnikterus och de få överlevande drabbas koreoatetos.

Som för diagnos och behandling nyckel har förmågan att undertrycka aktiviteten av enzymet UDP-glukuronyl med fenobarbital. Detta är inte möjligt med full defekt( typ I Crigler-Najjar syndrom), även om andra leverfunktionstester är normala, inklusive resultaten av studier av bilirubin metabolism, hepatisk ackumulering av absorption. Gallblåsan väl avslöjas av cholecystography. I ett annat utförande, patologin( typ II) nivån av okonjugerad( obunden) bilirubin något förhöjd. Under påverkan av förmågan hos patienter fenobarbital konjugerade bilirubin ökar, införandet av läkemedlet i 2-3 veckor, kan minska koncentrationen av bilirubin i plasma. Sålunda är fenobarbital reaktionen bäst som ett diagnostiskt, och drogtestet för skillnader mellan de två formerna Crigler-Najjar syndrom, som ärvs som en autosomal recessiv, med full enzymatisk blocket, och i fall med ofullständig defekt transmissionen är autosomalt dominant med ofullständig expression( penetransoch expression).

Denna defekt är inte alltid lätt att skilja från den fysiologiska neonatal gulsot. Skillnad Crigler-Najjar syndrom av kongenital biliär atresi och hepatit C är att öka nivån av bilirubin konjugerad med galla utflöde är svårt, och det finns tecken på hepatocyt skador. Vidare är i samtliga fall bör uteslutas sjukdom såsom hypotyreos, som en orsak till ökad bilirubin( hyperbilirubinemi).

Som regel går sjukdomen hårt, i de flesta fall är dödlig som en följd av utvecklingen av kärnikterus eller tillsammans med andra sjukdomar. Förutsägelse direkt på grund av effektiviteten i åtgärder som syftar till att förebygga kärnikterus.

I de fall då i 2-3 veckor under användning av olika typer av terapi( fototerapi och substitution blodtransfusion) kan inte upprätthålla nivån av serumbilirubin av mindre än 340 mmol / l, fenobarbital administreras vid 5-8 mg / kg kroppsvikt per dag genomstyra bilirubin nivå.Med tanke på den högsta känsligheten i nervsystemet under denna period av hjärnans tillväxt, liksom de olika stadierna i dess funktionella mognad till de toxiska effekterna av bilirubin, tillsammans med att ta fenobarbital rekommenderar ljusterapi, trots att den senare är svårt att uppskatta den korrekta formuleringen och farmakologiska tester.Ändå är den försenade diagnosen anses vara ganska motiverad, eftersom vi talar om integritet och den normala funktionen av hjärnan. Förlängd behandling med fenobarbital ytterligare administrering visas beredningar av vitamin D. I frånvaro av enzym( UDP-glukuronyl) såväl som avsaknad av positiva resultat fenobarbital behandling av pediatriska patienter med fototerapi och utbytestransfusion är möjligt att hålla nivån av bilirubin i intervallet 70-140 mmol / lsom tillåter dig att skydda hjärnan från den toxiska effekten av bilirubin. Om det efter de första månaderna i livet under flera år systematiskt ljusterapi under 12 timmar per dag, är koncentrationen av bilirubin lagras i en ganska acceptabelt område( 170-290 mmol / l), som är kompatibel med den normala utvecklingen av barnet.