Syndromet kännetecknas av hornhinnans opacitet, anemi, proteinuri( urinets utseende), en signifikant minskning av kolesterolestrarna och lecitinhalten i serum. För första gången upptäcktes den...

För närvarande är ärftliga och medfödda njursjukdomar en av de viktigaste orsakerna till funktionshinder hos barn och vuxna. Mer än 70% av alla fall av kroniskt njursvikt beror på just dessa sjuk...

Alagilles syndrom först beskrivs i 1975 g. Sjukdomen är en hepatisk arteriovenös dysplasi( hypoplasi eller frånvaro av intrahepatiska gallgångar), samtidigt som det är en av de vanligaste orsa...

Biochemical cystinuri - den vanligaste aminosyran cystin metabolism anomali, som kännetecknas av förekomsten av den i urinen. Populationsstudier har visat att dess förekomst är ett: 500, i 12,9...

1. Primär ärftliga former: nefrokalcinos. 2. Sekundära former: 1) Tubulans immunpatiologi; 2) Transplanterad njure; 3) interstitial nefrit med papillit; 4) medullär cystisk nj...

Prognosen för njursjukdom är primärt relaterad till utvecklingen av en brist i njurens funktionella kapacitet. Det är därför särskilda studier genomförs för att studera riskfaktorer för utvecklin...

ärftlig sjukdom av porfyrin syntes är vanligare hos män samt arv är kopplad till X-kromosomen och kromosom hos män, detta är representerad i singularis. Mindre ofta kan sjukdomen överföras gen...

Mukopolysackaridos karaktären av nya förändringar ben avse en sjukdom där ben påverkas epifysen. Det är med denna omständighet att svårigheter i deras erkännande är associerade, eftersom de ha...

skillnad diabetes njur glykosuri( utseende av glukos i urinen) kännetecknas av en normal blodsocker och uppträder i isolerad tackla återupptag av glukos i njurkanalerna eller med komplexa defe...

Njurar - huvudorgan för att säkerställa avlägsnande av överskott av icke-flyktiga syror från kroppen. Detta är deras viktiga homeostatiska funktion, som syftar till att upprätthålla beständigh...

Psevdoahondroplaziya - sjukdom, som inträffar med skador av epifyser av ben, åtföljs av svår dvärgväxt med korta armar och ben. För första gången sjukdomen beskrevs 1959 Psevdoahondroplaziy...

År 1926 observerade Willebrand först på Åland Islands en familj vars medlemmar drabbades av en särskild hemorragisk diates som liknar hemofili. Denna diatese överförs enligt den autosomala domine...

Vitamin D-resistenta rickets( fosfat-diabetes) .De främsta tecknen är ricketliknande förändringar i skelettet, främst de nedre extremiteterna. Oftast förekommer de första tecknen på vitamin D-r...

ordet "diastrophic" av grekiskt ursprung och betyder "krokiga, sned."Termen "diastrofism" lånades från geologi. Det innebär processen att jordskorpans krökning inträffar vid morfogenetiska pro...

vanligaste abnormitet av hemoglobin strukturen är hemoglobinopatier S. I fallet med homozygota bärare av den mutanta genen av sjukdomen indikerar sickle-cell-anemi, och i bärare av heterozygota -...

Sjukdomen överförs av en autosomal typ av arv, vilket får dem att drabbas av båda könen. Det finns latenta( latenta), små och svåra former av sjukdomen. I den första formen, vilket är mer ...

Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ av arv. vanligaste och den tidigaste tecknet på blodkoagulationsfaktor XIII brist, som förekommer i nästan alla patienter med denna sjukdom ...

Diabetes mellitus typ II i dess mekanism för utveckling av en grupp av metabola sjukdomar som kan förekomma under påverkan av en mängd olika skäl. Denna sjukdom kännetecknas av en mängd olika ...