Ostabila hemoglobiner förstås som sådana anomala hemoglobiner, vilka på grund av instabiliteten hos molekylerna fäller ut i erytrocyten, vilket leder till anemi. År 1952 beskrivs ett sjukt...

torsion dystoni ( deformerande muskelpersonsökning) är en sjukdom med olika manifestationer och arten av genetiska störningar. I grund och botten torsion dystoni manifesteras genom ofrivilliga ...

Kolhydrater är komplexa organiska föreningar som utför ett antal viktiga funktioner i människokroppen. Kolhydrater, som består av en molekyl, kallas monosackarider;av två bundna molekyler, disack...

Denna ärftliga sjukdom överförs av en autosomal recessiv typ. Det manifesteras av ökad känslighet mot solljus, uttryckt av rodnad i ansiktet, vilket är förknippat med expansionen av hudens blo...

Kliniska syndrom i dessa sjukdomar förtjänar särskild hänsyn.Ärftlig och medfödd njursjukdom som kännetecknas av uttryck av mångfalden av kliniska manifestationer, även inom samma sjukdom medlemm...

idé av medfödda missbildningar i lungorna är oupplösligt förbunden med förståelsen av de grundläggande lagarna för bildandet av bronkopulmonell systemet. En persons lung bildas kontinuerligt, ...

glykogen sjukdom innefattar en grupp av sjukdomar, i vilka stör klyvning och syntes av glykogen, som åtföljs av dess överdrivna ackumulering i leverceller, njure, muskel, eller utveckling av gene...

Detta är en extremt sällsynt ärftlig störning kännetecknad av ökad känslighet för ultraviolett strålning, mörkfärgning av hud och gallring, fotofobi och andra förändringar på den del av ögat. ...

sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant människa Sett från detta syndrom kan noteras flera små mörka fläckar runt och i munnen, på läpparna, runt näsan och ögonen, åtminstone på extremiteterna...

Nivå VIII koagulationsfaktor från 0 till 1% orsakar extremt svår form av sjukdomen, från 1 till 2% - tung från 2 till 5% - måttlig, mer än 5% - milda, men risken för allvarliga och till och med d...

Defekt av interventricular septum är en av de vanligaste medfödda hjärtfel. Det beskrevs först av P. Tolochinov 1874 och Roger 1879. Det finns två huvudsakliga varianter av defekten i det inte...

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och är en av de viktigaste orsakerna till allvarlig leversjukdom i barndomen. Sjukdomen körs vanligtvis i familjer, så det antas ärftlig defekt, ma...

uppkomsten av missbildning i mag-tarmkanalen är ett resultat av påverkan av genetiska och miljömässiga faktorer som verkar på fostret i livmodern. En av de allvarliga missbildningar är medfödd...

Alveolär mikrolithiasis är en sällsynt sjukdom som ärvt i en autosomal recessiv typ och kännetecknas av bildandet av småstenar i lungalveolerna. Det finns rapporter om mikrolitias hos barn ...

diabetes insipidus - en sjukdom associerad med skada på den bakre loben av hypofysen eller hypotalamus med minskad sekretion av antidiuretiskt hormon. Förväxla inte diabetes insipidus med vanl...

Hemofili B är en ärftlig hemorragisk diatese, kännetecknad av en brist på aktiviteten av faktor IX av blodkoagulering( plasmakomponent av tromboplastin).Hemofili B diagnostiserades först som e...

Stewart-Prower's sjukdom är en sällsynt sjukdom som överförs genom en ofullständig autosomal recessiv typ av arv. Både mycket tunga former och lätta och dolda sorter är möjliga. Med mycket...

kronisk glomerulonefrit - en grupp av njursjukdomar som kännetecknas av progressiv konstanter inflammatoriska, aterosklerotiska och destruktiva skador i njure, följt av ofta förekommande utveckli...