Klassificering av primära( ärftliga och medfödda) störningar av intestinal absorption( t.ex. frolkis)

I. Primärmalabsorption av monosackarider.

1. Primärmalabsorption av glukos och galaktos.

2. Primär malabsorption av fruktos.

II.Primära störningar för absorption av aminosyror.

1. Hartnap sjukdom( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cystinuri( 1: 7000 nyfödda).

3. Medfödd lisinuri( 1: 60.000 - 80.000 tusen).

4. Primär maltobsorption av tryptofan.

5. Imino-glycinuri( 1:15 000).

6. Loys syndrom.

7. Primär malabsorption av metionin.

III.Primära störningar av fettabsorption.

1. A-betalapoproteinemi.

2. Primärmalabsorption av gallsyror.

IV.Primära störningar av absorption av vitaminer.

1. Primär malabsorption av vitamin B12.

2. Primärmalabsorption av folsyra.

V. Primära överträdelser av absorption av mineralämnen.

1. Acrodermatit är enteropatisk.

2. Primär hypomagnesemi.

3. Menkes syndrom( 1: 35.000).

4. Familj hypofosfatiska rickets.

5. Idiopatisk primär hemokromatos.

Ärftlig malabsorption av aminosyror som är nödvändiga för att skilja med ärftliga störningar i aminosyrametabolismen, i vilka transportprocesser i tarmen inte påverkas. Studien av medfödda sjukdomar av aminosyratransport i tunntarmen gjorde det möjligt att fastställa att dessa är ganska olika sjukdomar.Å ena sidan kan de vara mild och inte åtföljs av kliniska symptom, å andra sidan, kan verka ganska allvarliga, ibland dödliga sjukdomar( Lowe syndrom, medfödd lizinuriya).Det finns goda skäl att tro att under dessa patologiska förhållanden finns en genetiskt programmerad defekt i syntesen av motsvarande vektorer.

möjligt att anta att det finns 4 transportsystem och följaktligen de motsvarande vektorerna:

1) för absorption av neutrala aminosyror( de flesta aminosyror);

2) för absorption av basiska aminosyror( arginin, lysin, ornitin, cystin);

3) för transport av sura aminosyror( asparaginsyra, glutamin);

4) för att suga aminosyran prolin, hydroxiprolin, Sarazin, och glycinbetain. Det är omöjligt att utesluta och ett oberoende system för absorption av metionin. Tydligen finns det också en självständig mekanism för transport av aminosyror som smittar upp peptider, vilket hjälper till att kompensera för den genetiska defekten hos vissa sjukdomar.

Av stor betydelse är det faktum att den primära patologin absorption av aminosyror i de flesta fall finns det en defekt i transporten av dessa substanser i njurarna. Samtidigt är det en ökad förlust av vissa aminosyror genom urin. I de flesta

ärftliga defekter absorberande tunntarm är lokaliserad onormal genfunktion i den ena eller andra av de 22 autosomer. I vissa patologiska tillstånd( syndrom Menkes, familj gipofos-fatemicheskom rakitis) onormala genen är lokaliserad i den sexuella X-kromosom, dvs.. E. Det finns en könsbunden anomali, med malabsorption kliniskt manifesterad huvudsakligen hos män och hos kvinnor- endast i fall där en onormal gen är närvarande i båda X-kromosomerna.

De flesta av de arveliga tarmabsorptionssjukdomarna är ärvda av den recessiva typen. Sådant arv antyder att de kliniska manifestationerna av sjukdomen och uttrycks biokemiska förändringar hos individer som är homozygota för onormala genen. Heterozygoter med endast en onormal gen från paret och en normal gen är oftast praktiskt friska, även om de har latenta( dolda) biokemiska förändringar kan observeras. Bland föräldrar till sådana barn är relaterade äktenskap vanligare än i befolkningen.

primära orsaken störningar intestinal absorberande funktion är genetiskt betingade sjukdomar molekylära mekanismer för intestinal transport näringsämne. Förändringar i strukturen av tunntarmen slemhinna observerades i vissa former av sådana brott( Loy syndrom, fatal familjär utdragen diarré, abetalipoproteinemi, enteropatisk acrodermatitis), utveckla sekundärt till redan befintliga kränkningar.

Selective Availability( polling) störningar av tarmabsorption är en viktig bekräftelse av förekomsten av oberoende transportsystem för vissa ämnen( glukos, galaktos, fruktos, olika aminosyror, lipider, gallsyror, vitamin B12, zink, magnesium, koppar, fosfat, elektrolyter).Förekomsten av de vanliga transportmekanismer i tarmen och njurarna visar inte bara selektiva aminosyra absorption störningar, men även andra former av primär sprue( malabsorption av glukos och galaktos, hypofosfatemisk rakitis), där det finns kränkningar för transporter i tunntarmen och njure.

oumbärliga för mänskliga livsmedelselement är närvarande vara krom, koppar, kobolt, mangan, molybden, selen och zink. Det är känt att den totala fysiologiska rollen av spårelement definieras genom dess förbindning med de enzymsystem i cellen. Spårelement ger stabilitet av rumslig struktur av proteinmolekylerna i kroppen som ger den stor vitalitet och reaktivitet. Metaller är en del av enzymer och deras komplex. Sålunda, spårelementen är väsentliga för syntes av alla proteiner i människokroppen.