Ärftliga lungsjukdomar
Vid utveckling av ärftliga sjukdomar orsakar genmutationen sjukdomsuppkomsten praktiskt taget oberoende av effekten av miljöfaktorer. Däremot uppnås en genetisk defekt i multifaktorala lungsjukdomar under påverkan av ett helt komplex av miljöfaktorer.
Den klassiska modellen för polygeniskt ärftliga sjukdomar är bronchial astma. Familjebördan av allergiska sjukdomar avslöjas hos 50-86% av barn som lider av bronkial astma. Det är uppenbart att risken för att ett barn lider av bronkialastma i närvaro av detta lidande hos båda föräldrarna är högre än hos en av dem.
I närvaro av bronkialastma hos en av föräldrarna ökar risken för utseendet i familjen hos det första sjuka barnet med 12 gånger i jämförelse med allmänna befolkningsindikatorer. Om det finns barn med bronkialastma i samma familj ökar risken för ytterligare barns sjukdom med 20-25 gånger. Hos monozygotiska tvillingar är risken att utveckla bronkial astma många gånger större än för dizygotiska tvillingar.
I hjärtat av bronchial astma, som vi vet, är immunförsvaret. De flesta med bronkial astma har specifika antikroppar mot olika allergener. En hög nivå av specifika antikroppar åtföljs vanligen av ett ökat innehåll av totalt immunoglobulin E. En signifikant ökning av serumnivåerna av immunoglobulin E är ett karakteristiskt kännetecken för atopisk bronkialastma. Innehållet i immunoglobulin E i blodet med atopisk astma överstiger vanligtvis kraftigt norm. Detta bekräftar uppfattningen att vid den atopiska formen av bronchial astma är nyckelrollen den antikroppsberoende typen av allergisk reaktion. Det föreslås att förmågan att producera antikroppar( liksom faktorerna som reglerar deras produktion) är genetiskt programmerad.
Ärftlig predisposition är otvivelaktigt vid bildandet av kroniska inflammatoriska lungsjukdomar. Det är känt att släktingar till patienter med kronisk bronkit tre gånger är mer benägna att lida av lungpatologi jämfört med medlemmar av friska familjer. En hög koefficient för ärftlighet för kronisk icke-obstruktiv bronkit etablerades.
Arvetfaktorns roll vid förekomsten av kroniska lungsjukdomar är tvetydig. De är tydligt spårade under inneboende ärftliga sjukdomar, mindre i sjukdomar med ärftlig predisposition. Den senare gruppen av sjukdomar är den vanligaste och har en betydande inverkan på sjukdomsindikatorer, begränsar arbetsförmågan hos personer i arbetsför ålder, leder dem till funktionshinder och ibland till dramatiska resultat. Sätt att förebygga dessa sjukdomar är kända.
Huvudprinciperna för klinisk undersökning av patienter med kronisk bronkopulmonell patologi är tidig och aktiv detektering, inspelning, dynamisk observation och behandling i stadierna av ett poliklinik, ett sjukhus, ett sanatorium. Detta gäller särskilt för barn, eftersom det i regel är barndom och medfödda och ärftliga sjukdomar upptäcks.
Spektrumet av medfödd och ärftlig patologi i lungorna är ganska bred. Dessa sjukdomar kännetecknas av klinisk mångfald, aktuell art, arvets art. Samtidigt kvarstår dock grundprincipen för klinisk undersökning av patienter med kronisk bronkopulmonell patologi. Huvudrollen i den profylaktiska läkarundersökningen av sjuka barn tillhör distriktets barnläkare. Barnens polykliniska doktor identifierar patienter med kronisk lungpatologi, inklusive ärftliga och medfödda skador, och leder dem till undersökning till specialiserade pulmonologiska avdelningar och sjukhus. Det moderna komplexet av instrumentala, immunologiska, biokemiska och andra metoder som används vid tillstånd av välutrustade sjukhus gör att man kan dechiffrera enskilda former av denna patologi.
Efter den inledande undersökningen och identifiera personer med medfödda sjukdomar och ärftliga lungpatologi bör vara under ständig observation som en lokal barnläkare och lung centrum. Behandlingsfrekvensen hos distriktets barnläkare ska vara minst 1 gång om 1-2 månader och lungspecialister - en gång var 3-4 månader. Samtidigt utförs dynamisk kontroll av funktionen av yttre andning och kardiovaskulära system. Under klinisk övervakning inte bara i ett sjukhus, men också hemma antibiotikabehandlingen utförs, särskilt vid sjukdomar såsom cystisk fibros, polycystiskt, immunbrist, vilka ofta har återkommande kontinuerligt( med periodiska exacerbationer) under den inflammatoriska processen i lungorna. Rehabilitering av andra infektionsfält utförs. Särskild uppmärksamhet ägnas åt underhåll och restaurering av dränering funktion i lungorna( behövs sjukgymnastik, postural dränering, bröstkompressioner, med upprepade kurser inhalerade slemlösande läkemedel).
Vid genomförandet av profylaktisk medicinsk undersökning av patienter med bronkialastma har distriktsläkaren också en viktig roll. Konsultation i allergologiska rum, pulmonologicentraler gör det möjligt för doktorn att avkoda sjukdomsformen och ge rekommendationer om patientens hantering. Barn som lider av mild och måttlig bronkial astma undersöks av en barnläkare minst en gång i kvartalet och en specialist på ett allergiskt rum 1-2 gånger om året. Vid allvarlig astma bör det observeras månad av distriktets barnläkare och en gång i kvartalet - från en allergiker.
Ett av stadierna för behandling av patienter med kronisk pulmonell patologi är ett specialiserat pulmonologiskt sanatorium. Samtidigt kan det inte understrykas att val av patienter för hänvisning till sanatoriumbehandling är en allvarlig uppgift. För behandling i specialiserade sanatorier bör patienter med svår andningsfel( DN II-III), hemoptys, purulent förgiftning inte hänvisas. Dessa människor behöver ganska snabbt kvalificerad hjälp och skickar dem till ett sanatorium kan leda till dramatiska konsekvenser. På alla stadier av dispensaruppföljning är social rehabilitering väsentlig. I detta avseende är den professionella inriktningen av studenter extremt viktig. Permanent
dispensary observation och periodiska behandlingskurer i många fall gör det möjligt att stabilisera processen reducerar aktiviteten av bronkopulmonella infektioner vid sjukdomar såsom Kartageners syndrom, missbildningar, cystisk fibros.
Barn med medfödd och ärftlig patologi i lungorna tas inte ur registret. Upp till 15 års ålder de titta lokala barnläkare och specialister pediatrisk pulmonology centrum, då de kommer under överinseende av läkare. De allvarligaste patienterna med medfödd och ärftlig patologi överförs till funktionshinder redan i barndomen.
En särskild plats i systemet för observation av personer med medfödd och ärftlig patologi i lungorna är medicinsk-genetisk rådgivning. Medicingenetisk rådgivning syftar till förebyggande av ärftlig patologi, förhindrande av barns födelse med genetiska defekter. För närvarande är det mest lämpliga ett system på flera nivåer av genetisk rådgivning - från det allmänna nätverket av medicinska och förebyggande institutioner till ett specialiserat genetiskt centrum. Huvudprincipen för genetisk rådgivning är att bestämma graden av genetisk risk för efterföljande avkommor och förtydliga detta till föräldrarna. Det måste emellertid understrykas att frågan om förökning endast beslutas av familjen.
Genetisk rådgivning bestämmer primärt risken för att ha ett sjukt barn, vilket beror på arvets beskaffenhet. Monogent ärftlig patologi i lungorna, liksom alla monogena sjukdomar, hör till högrisksjukdomar( 1: 10).Här bör det noteras att i registret sjukdom med autosomalt dominant nedärvning litet antal lungsjukdomar( primär pulmonell hypertension, alveolär microlithiasis, idiopatisk diffus fibros).I denna typ av arv är patienten vanligen en av föräldrarna. Sannolikheten för arv hos en mutantgen är 50% i dessa fall.
De flesta av de ärftliga lungsjukdomarna överförs av en autosomal recessiv typ. I denna grupp ingår ärftlig och vanligaste patologi, flyter med lesioner bronkopulmonell: cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi och Kartageners syndrom. Föräldrar till barn med detta lidande kan vara friska och är bara bärare av mutantgenen. Risken för att ett sjukt barn föds är 25%.
extremt svåra frågan att fastställa riskerna följd i missbildningar av andningsorganen, eftersom det i vissa fall kan vara en manifestation av monogena ärftliga sjukdomar, och ibland - resultatet av negativa miljöeffekter.
Fastställande av graden av risk med polygeniska ärftliga sjukdomar, i synnerhet astma, presenterar avsevärda svårigheter, eftersom utvecklingen av sjukdomen har den betydelse som ärftliga anlag, och effekten av miljöfaktorer. Man tror att risken för barnets sjukdom som genereras efter det att patienterna är 14%, med sjukdomen av en förälder - 31%, med sjukdom i båda föräldrarna - 70%.
Den vidare utvecklingen av genetisk rådgivning är oupplösligt kopplad till utvecklingen av prenatala diagnostiska metoder. När det gäller sjukdomar i lungorna en hel del uppmärksamhet på möjligheten att prenatal diagnos av cystisk fibros, brist på a1-antitrypsin. Framgång i detta avseende är förknippad med utvecklingen av DNA-diagnostikmetoder.