resistens syndrom( döda) till sköldkörtelhormon är relativt sällsynta, överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Normalt, när mängden av sköldkörtelhormon i blodet minskar bildningen hy...

Medfödd aplasi av livmodern och vagina ( Rokitanskogo- Klostnera syndrom) - en sällsynt sjukdom som utvecklas hos kvinnor med en normal uppsättning kromosomer( karyotyp 46, XX-th) är fortfara...

Diabetes mellitus typ I är en sjukdom av autoimmun natur( dvs. E. är ett resultat av brott mot mänskliga immunsystemet), som kan utvecklas som en följd av exponering för en virusinfektion i kr...

Ärftlig microspherocytosis , känd som Minkowski sjukdom - Chauffard överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Med denna typ av anemi är en förändring av form och förkorta varaktighete...

Ärftlig dentocytos är en sjukdom som överförs av en autosomal dominant typ av arv. Denna sjukdom är förknippad med en defekt i det strukturella proteinet i erytrocytmembranet, vilket åtföljs h...

brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas( G-6-PD) - de vanligaste genetiska defekter erytrocyter, vilket resulterar i hemolytiska kriser( exacerbation grund av intensiv förstörelse av röda blodkroppa...

Thalassemi - en grupp av störningar med ärftlig proteinsyntesen överträdelse globin utgör hemoglobinet. Globin består av flera kedjor av aminosyror, nämligen från 2 a- och 2-c-kedjor. Med thal...

Det finns 4 gener som styr bildandet av a-kedjor av globin i människokroppen. I fullständig frånvaro av α-kedja i fostret syntetiseras inte fetalt hemoglobin ödem utvecklar, då döden inträder....

Denna sjukdom är den vanligaste störningen av blodkoagulation, som härrör från en brist på faktor VIII-koagulering. Totalt finns XV-faktorer för blodkoagulering. Alla är placerade i blodplasma...

Osler-Rendu sjukdom är den vanligaste ärftliga hemorragisk lesion av blodkärl med fokal förtunning av väggarna och lumen av förlängningsmikrokärl defekta lokala blodkoagulerande erhållna hypoplas...

Cirka 10% av alla ögonsjukdomar är olika och många lesioner i ögonlocken. Många av dessa sjukdomar orsakar allvarliga störningar i deras funktioner. Utvecklingen av ögonlocken börjar vid slute...

Century dermoid är en tumör av elastisk konsistens, rund i form. Det är inte smält i huden, men är ofta kopplat till periosteumet. Denna tumör innehåller sebaceous och svettkörtlar, liksom ...

Dacryocystitis är en inflammation i lacrimal sac, som ligger i den övre delen av banan. Orsakar neonatala dakryocystit finns olika anomalier av tårkanalen, genom vilket normalt inträffar utflö...

anomalier åderhinnan inkluderar frånvaron av iris, en defekt hos irisvävnaden, ciliarkroppen och koroidea, närvaron av iris, förutom pupillen, även en eller flera öppningar, förskjutning av pu...

Hippel-Lindau sjukdom är en retinaltumör, som ofta kombineras med en hjärn- eller ryggmärgstumör. Detta syndrom överförs av en autosomal dominant typ av arv. Angina( kärltumörer) i näthinnan f...

Anomalier vid utvecklingen av optisk nerv reducerar signifikant ögons synliga funktion. De finns när de undersöks av en ögonläkare. Dessa förändringar är stabila och inte föremål för några för...

Medfödd glaukom är en av de mest allvarliga typerna av ögonpatologi hos nyfödda, vilket leder till tidig blindhet. Sjukdomen är relativt sällsynt, frekvensen är 1 fall per 10 000 nyfödda. Men ...

Cataract - helt eller delvis grumling av linskapseln eller ett ämne, som åtföljs av en minskning av synskärpan upp för att slutföra sin förlust. Linsens ogenomskinlighet är den främsta orsaken ...