Sjukdomen beskrevs först 1958. Den överförs av en autosomal recessiv typ av arv. primära biokemiska defekten i denna typ av metaboliska störningar är en proteindefekt i enzymaktivitet, som...

Amavroticheskaya idioti - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv nedgång i vision och nedbrytning av intelligens i kombination med andra symptom på nervsystemet. Sjukdomen beskrevs ...

Sådana deformationer är indelade i 5 huvudgrupper: 1) Nackans baksida( sadelnos); 2) lång näsa; 3) Humpbacked näsa; 4) kombinerade deformationer( lång och humpig näsa); 5) deformat...

De flesta ärftliga hudsjukdomar har övervägande ektodermalt och ekomoderalt ursprung. Den största gruppen av upp monogena dominant autosomal sjukdom sällan observeras autosomalt recessiv derma...

Downs syndrom( sjukdom) har en ganska hög förekomst: 120-140 barn per 100.000 nyfödda. Förekomsten av detta syndrom påverkar moderns ålder. Vid en ålder av en kvinna över 45 år ökar sannolik...

när han skapade programmet "Human Genome", har identifierat de tre huvudsakliga målen för detta program: att skapa exakta genetiska kartan, skapandet av en fysisk karta över det mänskliga genomet...

Kronisk gastrit, gastro - en kronisk, som inträffar med periodiska exacerbationer, benägen till progression av inflammatorisk-dystrofiska lesioner i slemhinnan i magen och tolvfingertarmen. ...

Funktionella störningar i tjocktarmen är bland de vanligaste sjukdomar i matsmältningsorganen, komponenter, enligt olika författare, från 30 till 70% i strukturen av sjukdomar i magen och tjockta...

Kärnan i varje somatisk cell i människokroppen innehåller 46 kromosomer. Den uppsättning kromosomer av varje individ, både normal och patologisk, kallas en karyotyp. Av de 46 kromosomer, kromosom...

Meiosis är processen att dela upp kärnorna från könsceller när de omvandlas till gameter. Meiosi innehåller två cellavdelningar, som kallas respektive meiosi I och meiosis II.Var och en av ...

Marfan syndrom är en ärftlig sjukdom i bindväv. För första gången beskrivs en sådan sjukdom av forskaren Williams år 1876. Därefter beskrivs sjukdomen också av Marfan 1896, som kallade denna pato...

Syndrome Turner beskrevs första gången 1925 av den tyske forskaren NA Cheret-Sheva, och full kliniska manifestationer har beskrivits X. X. Turner 1938 utsågs han till deras ära. Förekomsten ...

monogene ärftlig sjukdom kallas också Mendels, eftersom de ärvs enligt de regler som fastställs Gregor Mendel 1865. Mendel huvud merit ligger i det faktum att han bygger på en kvantitativ bedö...

Shvahmana Diamond syndrom - medfödd hypoplasi i bukspottkörteln, i kombination med en minskning av vita blodkroppar, låg tillväxt och ben anomali. Sjukdomen är en vanlig orsak till pankreasins...

I början av 40-talet. XX-talet. Det fanns separata beskrivningar av fall av ärftlig hemolytisk anemi utan huvudet, som trodde vid den tiden, dess tecken - utseendet av mikrosfyocyter. Sådana h...

minskning av enzymets aktivitet åtföljs av otillräcklig syntes av hormoner såsom kortisol och aldosteron, samt ackumulering av mellanprodukter( metaboliter) som en följd av metaboliska sjukdom...

Magsår - polygenisk ärftlig kronisk sjukdom fortsätter med bildandet av sår i magsäcken eller tolvfingertarmen, med möjlig progression och utveckling av komplikationer. I strukturen av sjukdom...

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom på grund av en defekt i genen som är ansvarig för syntesen av transportproteinet. Denna nedsättning förändrar den normala processen: övergången av klorid o...