Endast 1,1 till 1,4% av hela sekvenserade genomet är sekvenser som kodar för proteiner. En av de viktigaste delarna av Human Genome-programmet är detektering av gener i sekvenserade genoms...

Neurala muskelatrofi är en heterogen grupp av sjukdomar som är heterogena i dess manifestationer och genetiska defekter, som kännetecknas av flera skador på perifera nerver. För första gången sju...

Sjukdomen är ärvt av en autosomal recessiv typ. Genens mutations natur är inte etablerad. För närvarande utmärks följande former av cystinos . 1. Tung barnens uniform. Barn föds fenotyp...

Det mänskliga skelett är en högorganiserad bindväv som är mottaglig för svåra ärftliga sjukdomar. Dessa är genetiskt förorsakade störningar där ben och brosk påverkas.Ärftliga sjukdomar i skel...

Akuta komplikationer av diabetes Akuta komplikationer av diabetes utgör ett allvarligt hot mot livet. Akuta komplikationer är hyperglykemiska och hypoglykemiska koma. Oftast utvecklar tillst...

Tills nyligen diagnosen monogena ärftliga sjukdomar som enbart bygger på egenskaperna hos de fenotypiska manifestationer av sjukdomen. Endast under vissa ärftliga metaboliska sjukdomar i diagn...

Sjukdomen är upphörande av menstruation på grund av alltför bildning hos kvinnor hypofyshormoner( brain järn) som stimulerar äggstockarnas funktion. Vid normal äggstocks( äggstocks) brist förekom...

Kromosomala sjukdom - syndrom vars utveckling till följd av förändringar i kromosomantal eller struktur. Förekomsten av kromosomala sjukdomar hos nyfödda är ca 1%.Brutto kromosomavvikelser är o...

Lipider - fetter och lipider - en stor grupp av ämnen, som innefattar ett stort antal olika substanser, såsom triglycerider, kolesterol, kolesterolestrar, fria fettsyror, fosfolipider, sfingol...

ärftliga störningar av lipidmetabolismen som kännetecknas av ackumulering av lipid arter( cerebrosider) i celler i nervsystemet. För närvarande är två former av sjukdomen kända: spädbarn och j...

Genetik är en vetenskap som studerar ärftlighet och ärftlig variabilitet. Direkt under ärftlighet betyder material bärare av ärftlighet, transmissionsmönster hos de materiella bärare av är...

Leukodystrofer är ärftliga sjukdomar i nervsystemet, kännetecknas av nedbrytningen av myelinskeden, vilket leder till förstörelsen av vit substans i hjärnan. leukodystrophies är extremt sällsyn...

Dessa medfödda missbildningar kan ligga i mitten eller sidan, det vill säga de är mediala och laterala. Om du spårar den genetiska stamtavlan hos barn med medfödda cyster och fistel i hal...

Choder är näshålens bakhål som kommunicerar näshålan med struphuvudet. Genom choana kommer luften som kommer in i inandningen in i luftvägarna. Imperforate choanal öppningar är särskilt viktig...

Ärftliga sjukdomar i nervsystemet - är varierande i deras manifestationer grupp av sjukdomar som orsakas av förändringar( mutationer) i genen nivån. Trots det stora utbudet av former delar al...

ärftlig spinocerebellär ataxi - en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av lesioner av strukturerna för det centrala nervsystemet kännetecknas av progressiv försämring av balans och koordinatio...

Essentiell tremor - sjukdom som överförs av autosomalt arv dominantnomutipu, det tydligaste tecknet som är jitter. Förekomsten av väsentlig tremor i befolkningen är 4-55 fall per 1000 personer...

Hypotyreos är en sjukdom som resulterar från långvarig, ihållande brist på tyroidhormoner eller minska deras biologiska effekt på nivån av humana kroppsvävnader. Congenital hypothyroidism är en...