Grundläggande begrepp inom medicinsk genetik

Genetik är en vetenskap som studerar ärftlighet och ärftlig variabilitet.

Direkt under ärftlighet betyder material bärare av ärftlighet, transmissionsmönster hos de materiella bärare av ärftlighet i en serie av generationer. Dessa bestämmelser ger en reproduktion av den befintliga mångfalden av liv på jorden, förmågan att styra och kontrollera den individuella utvecklingen hos varje individ, dess ontogeni.

Följaktligen är begreppet ärftlighet multivalued. Samma tvetydighet av begreppet genetisk variation eftersom det innebär mönster förekomsten av förändringar i det genetiska materialet av arv av dessa förändringar och deras inverkan inte bara på ontogeni av en enda person, utan också på befolkningen eller ens arten som helhet.

utvecklingen av genetiken som vetenskap har sitt ursprung i arbetet med Mendels "Experiment på Plant hybrider", publicerad i 1865. Innebörden av detta arbete ligger i det faktum att som ett resultat av den kvantitativa analysen av vissa kvalitativa egenskaper ärta forskare föreslog existensen av de elementära enheter av arvsmassa, inte blandbarandra liknande enheter och fritt kan kombineras vid bildandet av sexceller. För närvarande

tillräckligt kompetent tid är tron ​​att medicinsk genetik är grunden för den moderna medicinen och dess betydelse ökar i förståelsen av etiologin och patogenesen av någon mänsklig patologi.

I modern medicin, fler och fler forskare uppmärksamma det faktum att varje patologisk process har en specifik molekylär basis och i det senare generna och( eller) deras produkter är säker på att spela en viktig roll.

mest värdefulla medicinsk genetik är i förebyggande medicin samt en varning om ett sjukt barn födelse i en familj med ärftliga sjukdomar eller ens i den allmänna befolkningen med hjälp av särskilda händelser - säkerligen den mest angelägna målet för all medicinsk forskning.

För närvarande utvecklingsnivå av de mest värdefulla genetik utvecklar genterapimetoder. Genterapi innebär behandling av ett brett utbud, inte bara ärftliga sjukdomar genom att administrera till en patient av gener som spelar en nyckelroll i patogenesen av relevanta sjukdomar. Således medicinsk genetik för att bekämpa ärftliga sjukdomar lägger pathogenetically korrekt behandling i detta avseende blir en fullfjädrad del av och grunden för den moderna medicinen.

Det finns objektiva bevis som bidrar till betydelsen av medicinsk genetik. Under XIX-XX århundraden.lyckats utveckla effektiva metoder för att hantera många infektionssjukdomar har skett betydande framsteg i behandlingen av andra sjukdomar såsom beriberi, som var orsaken till sjukdom och död för hundratusentals människor.

Enligt många utländska och inhemska forskare inom barnkliniker i nästan 50% av sängar är upptagna av patienter med ärftliga sjukdomar eller sjukdomar med ärftliga anlag.