Gauchers sjukdom

ärftliga störningar av lipidmetabolismen som kännetecknas av ackumulering av lipid arter( cerebrosider) i celler i nervsystemet. För närvarande är två former av sjukdomen kända: spädbarn och juvenil( ungdomlig).De senare skiljer sig från barnen bilda en mer akut kurs och en större grad av inblandning i den patologiska processen av nervsystemet. Först beskrivs sjukdomen Gaucher 1882. Det antas att Gauchers sjukdom kan överföras genom två typer av arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt. Den huvudsakliga typen av överföring av denna sjukdom är den senare.

Den akuta formen av Gauchers sjukdom - ett barns form - kännetecknas av en snabb och malign kurs. I nyföddhetsperioden symptomen på sjukdomen inte observerats, men under de första månaderna i livet kan noteras att fördröjningen av fysiska och neuropsykologiska utveckling hos barnet. Magen är signifikant förstorad i volymen, när undersökningen ökar lever- och miltstorleken. I samband med skador på lungorna, det finns tecken på andningssvikt - ibland huden på barnet blir blåaktig färg( cyanos), hosta med lite slem svårt, som kan ha rost färg eller innehålla strimmor av färsk röd blod. Helt snabbt utveckla svår dystrofi, utmattning. Symtom på nervsystemet är mycket varierande. Det finns en ökning av muskelton, opisthotonus, konvulsioner, ofrivillig kontraktion av tuggmuskler. Dödligt utfall inträffar oftast under det första året av ett sjukt barns liv.

Den kroniska formen av sjukdomen( ungdomstyp) kan utvecklas hos barn i olika åldrar. Förloppet av sjukdomen är lång. Vid inspektion finns en måttlig eller signifikant ökning av mjälten, anemiens storlek. I vissa fall förekommer bruna fläckar på huden, särskilt i området på benets främre yta. Ganska ofta kommer du att märka symtom på hemorragisk diates - blödning i huden, nasal och tarm blödning. Radiografisk undersökning av ben fastställer närvaron av osteoporos, ibland avslöjas mer grova deformiteter i låren. Svåra former av skador på benet kan orsaka spontana frakturer, deformationer av skelettet. Döden kommer vanligen i samband med en kraftig försämring av kroppens immunförsvar och infästning av infektion.

Behandlingen av genom Gauchers sjukdom har hittills varit misslyckad.

Prognosen bestäms huvudsakligen av barnets ålder vid början av utseendet på de första tecknen på sjukdomen. I detta fall, ju mindre barnets ålder är desto tyngre är prognosen. Emellertid leder en kraftig minskning av immunologisk reaktivitet och ökande anemi i vilket fall som helst av sjukdomsuppkomsten till ett dödligt utfall.