Za sindrom je značilna motnost roženice, anemija, proteinurija( pojav beljakovin v urinu), znatno zmanjšanje ravni estrov holesterola in lecitina v serumu. Ta patologija je bila prvič ugotovlj...

Trenutno so dedne in prirojene bolezni ledvic eden najpomembnejših vzrokov invalidnosti otrok in odraslih. Več kot 70% vseh primerov kronične ledvične odpovedi je posledica ravno teh bolezni. Več...

Alagille sindrom najprej opisana v 1975 g. Bolezen je jetrna arteriovenske displazija( hipoplazija ali odsotnost intrahepatičnih žolčnih vodov), medtem ko je eden izmed najpogostejših vzrokov ...

Biochemical cystinuria - najpogostejša aminokislina cistin presnova anomalija, ki je označen s pojavljanjem poslal v urinu.Študije prebivalstva so pokazale, da je njegova pogostost 1: 500, pri ...

1. Primarne dedne oblike: nefrokalcinoza. 2. Sekundarne oblike: 1) imunska patologija tubule; 2) presajena ledvica; 3) intersticijski nefritis s papilitisom; 4) medularna cist...

Napoved ledvična bolezen je povezana predvsem z razvojem ledvično odpovedjo funkcionalnih sposobnosti. To je razlog, zakaj so posebne študije, opravljene za preučevanje dejavnikov tveganja za nap...

dedna motnja sinteze porfirina je pogostejša pri moških kot tudi je dedovanje vezana na kromosom X in kromosom pri moških, ta je predstavljen v ednini. Manj pogosto se lahko bolezen prenese z ...

mukopolisharidoze naravo nastajajočih sprememb kosti nanašajo na bolezni, ki jih je prizadela kosti epifize. Prav ta okoliščina povezana s težavami v njihovo priznanje, saj imajo veliko podobn...

razliko diabetesom ledvične glikozurija( videz glukoze v urinu) označena z normalnim krvnim sladkorjem in se pojavlja v izolirani dosti ponovnega privzema glukoze v ledvičnih cevkah ali s komp...

Ledvice - glavni organi, da se zagotovi odstranitev odvečnih nehlapnih kislin iz telesa. To je njihova bistvena homeostatski funkcija, namenjena ohranjanju konstantnosti pH krvi in ​​drugih te...

Psevdoahondroplaziya - bolezni, ki se pojavljajo pri lezij v epifizami kosti, ki ga spremlja huda pritlikavost s kratkimi udi. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1959. Pseudohondroplazij...

Leta 1926 Willebrandovi prvič opazili v Åland družine, katere člani so doživeli nekakšno hemoragične nagnjenostjo podobno hemofilijo. Ta diateza se prenaša glede na avtosomno prevladujočo vrsto d...

Rahi, odporna na vitamin D( fosfat-diabetes) .Vodilni znaki so spremembe v okostju, podobne zvitku, predvsem spodnje okončine. Najpogosteje se prvi znaki raketa, odpornega na vitamin D, pojavij...

beseda "diastrophic" grškega izvora in pomeni "postrani, krive."Izraz "diastrofizem" se je izposodil iz geologije. To pomeni proces skorje ukrivljenosti, ki se pojavljajo na morfogenezo proces...

najpogostejša nepravilnost strukture hemoglobina je hemoglobinopathies S. V primeru homozigotnih nosilcev mutant gena bolezni kažejo anemije srpastih celic, in nosilci heterozigotnimi - od srpast...

Bolezen se prenaša z avtosomno vrsto dedovanja, kar povzroča, da trpijo zaradi obeh spolov. Obstajajo latentne( majhne) in hude oblike bolezni. V prvi obliki, ki je več kot 50% vseh primer...

Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. najpogostejša in prvi znak strjevanja krvi faktor XIII pomanjkljivost, ki se pojavlja pri skoraj vseh bolnikih s to boleznijo je p...

diabetes mellitus tipa II je v mehanizmu razvoja skupine metaboličnih motenj, ki se lahko pojavijo pod vplivom različnih razlogov. Za to bolezen je značilna široka paleta manifestacij. Tip ...