Glomerularna mesangiolipidoza( Alajillinski sindrom)

Alagille sindrom najprej opisana v 1975 g. Bolezen je jetrna arteriovenske displazija( hipoplazija ali odsotnost intrahepatičnih žolčnih vodov), medtem ko je eden izmed najpogostejših vzrokov holestaza( odsotnost pretoka žolča) pri otrocih. Do leta 1987 je znanih približno 80 opazovanj oseb s to boleznijo. Dedovanje Alagille sindrom predvidoma avtosomno recesivno. Morfološke podlaga bolezen hipoplazija( ali brez) od intrahepatičnih žolčnih vodov, v kombinaciji s patološkimi spremembami ledvic in lipidoze.

Značilnosti tega sindroma:

1) obraza dizmorfizm: izjemen del lobanje, majhno brado, deep-set oči vtičnice, sedlo nos;

2) anomalije vretenc organov, oblika spominja na metulja;

3) hipogonadizem( nerazvitost spolovila);

4) zamude pri fizičnem razvoju;

5) visok glas, manj zapoznelega duševnega razvoja.

sindrom je pogosto povezana z stenoza( zožitev lumnu) v pljučni arteriji. Bolezni glomerulov pomanjkljivosti vključujejo nezrela, cistične spremembe, hipertenzije z hipoplazije ledvične arterije, hyperasotemia( velike količine dušikovih snovi v krvi), tubulointersticijski nefritis. Ko pokazala

biopsije( koščki tkiva, sprejetega na biopsiji) ledvičnem tkivu po velikosti glomerulih, "pena" celicah povečana. V krvi se poveča vsebnost bilirubina, holesterola in lipidov. Opažen je bil pojav lipoproteina X, značilnega za holestazo. Urin protein stalno prisoten, da sprva razlagamo kot izraz glomerulonefritis.

Številne pripombe Alagille sindrom obravnavajo kot hepatorenalnega( jeter, ledvic) sindroma, saj je značilna znakov holestazo( motnjo odtoka žolča), ki se lahko manifestira tudi v obdobju novorojenčka, povečanje velikosti jeter, medtem ko je bolezen ledvic na začetku ko se bo izgubil v ozadje. Potek bolezni se podaljša, se kronična ledvična odpoved postopoma razvija. Bolezen je kršitve lipidov( maščob) presnove. Za razliko od tipičnih oblik pridobitve hepatorenalnega sindroma pri Alagille sindrom ni opaziti nenormalno delovanje jeter. Zdravljenje

je uporaba maščobi topnih vitaminov A, D, E, holestiramin fenobarbital.