Ledvična tubulna acidoza
Ledvice - glavni organi, da se zagotovi odstranitev odvečnih nehlapnih kislin iz telesa. To je njihova bistvena homeostatski funkcija, namenjena ohranjanju konstantnosti pH krvi in drugih tekočin. V ledvic, ki so posledica disociacije vode nastane H + in OH-ionov. Vodikov ion se izloča v lumen ledvičnega tubusa. OH ionov sodeluje pri tvorbi aniona ogljikove kisline( NSOZ-), ki je izpostavljen privzema v ledvičnih cevkah. Ti mehanizmi in se pH vzdržuje konstantnosti notranjega okolja zaradi dejstva, da H + anionsko premika pH v kislinski strani in anion OH - v glavnem. Ledvice igra pomembno vlogo pri regulaciji s konstantno razmerje med anioni v človeškem telesu, in to je podprt s strani nespremenljivosti pH krvi in drugih tekočin v telesu, s čimer se zagotavlja optimalne pogoje za delovanje vseh organov in sistemov. Na primer, pH krvi je 7,34.Premik pH biološki tekočini 0,4 na eno ali drugo stran ima že združljiva z življenjem.
Obstaja ledvična tubularna acidoza proksimalnega in distalnega tipa. Proksimalnega motnje cevasta Tip acidoza ledvičnih povezano z anionom reabsorpcije ogljikove kisline v proksimalnem tubulih. Distalni ledvična tubularna acidoza s izločanje napak povzročil( izločanje) je H + ioni v distalnem nefron. Prvi znaki ledvične tubularne acidoze pride v prvem letu življenja, in vključujejo zmanjšanje apetita do popolne zavrnitve vnosa hrane( anoreksija), dodelitev veliko večje kot običajno količino urina( poliurija), pretirana žeja( polidipsija), šibkost. Otroci v fizičnem razvoju zaostajajo. Ob koncu 1. leta starosti se pojavijo rahitopodobnyh skeletne deformacije( čelnega in parietalnih gričih, "biseri", "brasletki" deformacije spodnjih okončin), označena zmanjšanje mišičnega tonusa, včasih dosegla stopnjo paralize. Kasneje se lahko odkrije nefrokalcinoza( ledvični kamni).
rentgensko spremembe v kosti nima posebnih značilnosti in spomnil njegovih slikarskih kršitev, ugotovljenih med boleznijo de Toni-Fanconijevim Debre-( sistemska osteoporoza, deformacije dolgih kosti, kršitev strukture območij rasti).
ledvične tubularne acidoze označen z naslednjimi biokemijskih motenj: metabolična acidoza( premik pH notranjega okolja v kislinski strani), Hipofosfatemija( zmanjšanje serumskega fosfata), hipokalcemije( zmanjšanje količine kalcija v krvni serum), povišana alkalne fosfataze, nizkaizločanja v urinu kisline, visoka stopnja urinske pH( premik v glavni strani) znatno znižanje koncentracije ledvic( zmanjšanje relativne gostote urina).V nekaterih primerih se lahko beljakovine je treba upoštevati in videz levkocitov v urinu( proteinurijo in levkociturijo zaporedju).Za posebne metode preiskave( izločanja urografijom) v skoraj vseh bolnikih s to patologijo razkrila več ledvičnih kamnov( ledvičnih kamnov in nefrokalcinozi).
ledvična tubularna acidoza se deduje avtosomno recesivna način. Tu so opisi avtosomno dominantnega dedovanja, lahko občasnih primerih zaradi primarnih mutacij.
Bolniki s proksimalno ledvično Tip tubularna acidoza pogosto označene drugimi motnjami delovanja proksimalno tubulov: Videz aminokislin v urinu in glukoze( acidaminuria in glikozurijo oz).Nekateri avtorji predlagajo tretjo vrsto - kombinirano odpoved proksimalnih in distalnih tubulov. Bolezen je značilna zgodnji pojav, hude rahitisa sindroma, tvorbe ledvičnih kamnov, včasih izrazito povečanje vsebnosti proteinov v krvi.