sindrom upor( mrtva) k ščitničnega hormona so relativno redke, se prenašajo v dominantno vrsto dednega avtosomnem. Običajno ko količina ščitničnega hormona v krvi zniža tvorbo hipofize hormon tiro...

kongenitalna aplazija maternice in vagine ( Rokitanskogo- Klostnera sindroma) - redka bolezen, ki se razvije pri ženskah z normalnim nizom kromosomov( kariotip 46, XX-th) je še vedno v zgodnj...

Sladkorna bolezen tipa bolezen sem je bolezen avtoimunske narave( npr. E. Je posledica kršitve človeškega imunskega sistema), ki se lahko razvije kot posledica izpostavljenosti virusne okužbe ...

dedna microspherocytosis , znan kot Minkowski bolezen - Chauffard se prenaša v dominantno vrsto dednega avtosomnem. Pri tej vrsti anemije pride do spremembe oblike in skrajšanja življenjske dob...

Naslednja dentocitoza je bolezen, ki se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Ta bolezen je povezana z napako strukturnih proteinov eritrocitne membrane, ki je skupaj z nekaterimi ...

pomanjkljivost glukoze-6-fosfat dehidrogenaze( G-6-PD) - najpogostejših genetskih nenormalnosti eritrocite, ki povzroči hemolitično krizi( poslabšanjem zaradi intenzivnega uničenja rdečih krvnih c...

Talasemija je skupina bolezni s dedno motnjo sinteze proteinov globin, ki je del hemoglobina. Globin je sestavljen iz več verig aminokislin, in sicer iz dveh a- in 2-c-verig. S talasemijo se l...

Tukaj 4 geni, ki nadzorujejo formaciji pri ljudeh a-globin gen verige. V popolni odsotnosti a-verige v plodu ne sintetizira fetalnega hemoglobina edem razvija, potem smrt poznamo. Kadar koli f...

Ta bolezen je najpogostejša motnja strjevanja krvi, ki je posledica pomanjkanja koagulacije faktorja VIII.Skupaj je XV dejavnikov krvne koagulacije. Vsi so nameščeni v krvni plazmi. Hemofilija...

Osler-Rendu bolezen je najpogostejši dedna hemoragična lezije žile z goriščno tanjšanje sten in lumnu podaljšanja microvessels pomanjkljivo domačo strjevanje krvi Nastalo hipoplazija notranja lup...

Približno 10% vseh očesnih bolezni so raznolike in številne poškodbe vek. Mnoge od teh bolezni povzročajo resne motnje v njihovih funkcijah. Razvoj vekic se začne ob koncu drugega meseca intra...

Dermoid stoletja je tumor elastične konsistence, okrogle oblike. Ni kondenzirana na kožo, vendar je pogosto povezana s periosteumom. Ta tumor vsebuje lojnice in znojne žleze, pa tudi maščob...

dakriocistitis predstavlja dakriocistitis, ki se nahaja na vrhu orbite. Vzrok neonatalna dakriocistitis različne anomalije nazolakrimalnem kanal, skozi katerega se običajno pojavi odtekanje od...

nepravilnostmi žilnice vključujejo odsotnost šarenice, okvar iris tkivo, pri čemer ciliarnik in horoidnem, prisotnost šarenice, poleg zenice, še eno ali več odprtin, premikanje zenico v smeri ...

Hippel-Lindauova bolezen je tumor mrežnice, ki je pogosto v kombinaciji s tumorjem v možganih ali hrbtenici. Ta sindrom se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Angiomi( vaskularni...

anomalije vidnega živca bistveno zmanjša vidne funkcije oči. Najdete jih, ko jih pregleda opravi oftalmolog. Te spremembe so stabilne in se ne spreminjajo, kot so vse prirojene anomalije. ...

Prirojena glavkom - eden od najbolj resnih oblik bolezni oči pri novorojenčkih, zgodaj vodi v slepoto. Bolezen je relativno redka, njegova pogostost je 1 primer na 10.000 novorojenčkov. Vendar...

Katarakta - delno ali popolno zamotnitev lečne ovojnice ali snovi, ki jo spremljajo zmanjšanja ostrine vida do dokončanje izgubo. Motnost leče je vodilni vzrok slepote na svetu. Izraz " prir...